【权威】我国罕见病患者总数达千万，你对这些罕见病都了解么？
2017/2/28 医师报

    

    

    

    http://www.mdweekly.com.cn/

     “裘佳?罕见病比你想象中的更常见,[490].医师报,2017-2-23(20)”

    

     罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

     由于对罕见病缺乏治疗经验和研究；多数罕见病患者对自身疾病了解甚少，不知如何正确治疗；患者长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难等问题，欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

     今年国际罕见病日的主题为：研究为罕见病患者带来希望。以此倡导更多的罕见病研究，引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解；使医生给予患者正确的诊断，向患者提供疾病信息；开发创新疗法甚至治愈的方法。(Rare Disease Day官网)

    

    

    

    他们像娃娃一样娇小可爱，但一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折，民间俗称“瓷娃娃”。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约3/10万，发病男女的比例类似。尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可显著提高患者生存质量。

    

     月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，在有月亮的夜晚才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

    

    这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品来保证正常生活。

    

     他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，预防性治疗可使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

    

     自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均30~40岁。气胸和乳糜胸常为首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。

    

     全球患病率约为3/10万，是一种常染色体隐性遗传病。表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。

    

     美国孤儿药法案(1983年)和欧盟孤儿医药产品规章(2000年)都刺激了罕见病研究。

     由于罕见病的稀有性和多样性，研究需要是国际性的，以确保专家、研究人员和临床医生们相互接洽，患者能从跨国界的资源池中获益。

     目前仅少数欧洲国家通过特定的项目来资助罕见病研究。(Rare Disease Day官网)

     我国在罕见病领域的研究也较为缺乏。我国学者通过问卷调查与深度访谈发现，我国罕见病患者在疾病的诊断治疗、基本生活保障、日常生活照料、教育、就业、社会参与方面需求的满足存在较大缺口。建议政府出台专门法规，引导市场与社会力量加强罕见病的诊疗与医药研发；建立专门的罕见病诊疗机制，加强医疗机构对罕见病的诊疗能力。充分考虑罕见病患者特殊需求，完善医保、学校、民间慈善等社会保障制度与服务体系。(中国软科学.2014,2:77)

     “孤儿药”(orphan drug)在国际上的通用定义是指用于预防、诊断、治疗罕见疾病或罕见状态的药物、疫苗或试剂。由于“孤儿药”的商业利润极低，研发和生产成本根本无法通过销售得到回报，制药企业因无利可图而对这类药物缺乏兴趣，使很多罕见病患者陷入无药可用的境地。

     除上述情况以外，更令人无法接受的是，一些在国外被广泛使用的并非针对罕见疾病，在我国却由于种种原因沦为“孤儿药”且没有合法渠道从国外携入使用，导致很多患者不能得到及时诊断和合理治疗。

     经典的“孤儿药”通常为独家生产并受专利保护，价格昂贵，而这些“有中国特色的孤儿药”在国外都是临床疗效肯定、适用人群广泛、价格非常低廉的基本用药。(中华心血管病杂志.2014,42)

    

     《医师报》2月23日20版

    

    

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     编辑、排版：《医师报》张璐

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