80 岁老太突发绞痛，急诊手术病理回报：睾丸组织！
2022/4/6 11:55:00 丁香园

     本文作者：Lingard 根据真实病例改编

     赫马佛洛狄忒斯(Hermaphroditus)，为古希腊神话中诸神使者赫尔墨斯(Hermes)和爱与美丽之神阿佛洛狄忒(Aphrodite)之子，传说他原是一位俊美的青年。 一次，他穿越一片森林时，在一处湖边停下来顾影自怜。湖中水仙萨耳玛西斯看到他后疯狂的爱上了他。为了逃避萨耳玛西斯的追求，赫马佛洛狄忒斯跳进了一条河中。藏在树后的水仙也跟他跳了下去，并将其抱住，开始亲吻他。 萨耳玛西斯向诸神祈求要永远与赫马佛洛狄忒斯结合在一起。诸神遂其心愿。于是他们合并为一副躯体。 01. 那是三年前一个夏天的傍晚，乌云让天空比平时更早地暗了下来。不过处在只有人工光源的手术室里，我觉得和平日并无差异。空调将潮湿闷热挡在医院外，让我在这个让人身心俱疲的地方，还能保留最后一丝体感的舒适。 做完一台阑尾切除术后，巡回护士告诉我，接台的是一急诊手术。时间已经不早，这也是我今天的最后一台手术。

    图源：视觉中国 我认真地打开病历系统——患者，女，因「右侧腹股沟间歇性肿胀 1 年余，加剧 1 天」入院。体格检查提示右侧绞窄性腹股沟疝，需要紧急手术治疗。 影像提示是腹股沟斜疝。 此外，患者有 COPD 病史，好在肺功能不算太差。我决定给患者做开放的高位疝囊结扎，这样手术时间较短， 能把高龄且肺功能略有异常的患者的手术风险降到最低。 急诊那边已经签好了知情同意书，但是作为主刀，我还是打算简单地和病人以及家属聊两句。 一个四十多岁的中年男性推着一位坐在轮椅上的老妇人进入谈话间。这位老妇人就是马上要做手术的患者，中年男性则是她的儿子。 患者四肢修长，即便她坐在轮椅上，我也能看出她以前绝对是个身材高挑的女性。患者的儿子则是一个矮胖的中年人，眉宇间透露出一丝焦虑。 「长得不是很像呀。」我心里嘀咕了一句。 不过，我很快回过神来，给患者和家属简短地讲解了手术的流程和可能的风险。 02. 很快，手术开始了。 麻药生效后，我从右侧腹股沟韧带上方一指宽位置平行切开，止于外环口，分离皮下组织和筋膜。随后，我打开腹外斜肌腱膜，游离子宫圆韧带，在内侧寻找疝囊。找到疝囊后游离并高位结扎，我发现疝囊附近还有个大约 2cm*3cm 的包块，大概在腹股沟管内延伸的地方。 子宫圆韧带囊肿？ 我让助手去询问患者儿子，是否要一并切除包块。得到肯定的答复后，我在做完高位结扎后，便打开了子宫圆韧带。做结扎时，我用镊子把圆韧带移开，相比印象中更柔软的触感，让我在移开时多了一份谨慎。所以在打开圆韧带时，我也是非常地小心翼翼。 打开后，我看到了较为发达的提睾肌和血管，圆韧带则又细又软——女性确实也有提睾肌，但应该非常薄弱。 剩下的「圆韧带」和血管，更像是精索和周围的血管。我不禁困惑，可她是儿子都已经 40 多岁的老年女性。 带着疑惑，我找到了硬块，顺利将其切除并送检病理科。 除了术中的一些小插曲，这台手术进行得还算是顺利。由于我们组还有空床，我便让患者转到了病房里。如果明天病理报告没有异常，那她应该马上就能出院了。 我脱掉洗手衣换回常服，结束了一天忙碌的工作。 03. 第二天，病理报告被送到我手上，我还是吓了一跳。

    被切除的肿块(睾丸组织)的显微外观，由血管基质和睾丸间质细胞组成的管状结构(H&E 10×)图片来源：参考文献 1 四个大字：睾丸组织。 伴随着震撼+困惑，我喊坐那吃馒头的李姐去给患者做一个更详细的查体，而我则同步去询问患者儿子，继续收集病史。 这一问，问出了新信息。患者儿子表示，父母三十五年前结婚，他是三十多年前被收养的。父亲已经去世，他对母亲的月经史也并不了解。 又过了十几分钟，李姐回来了，她告诉我，患者的乳房发育正常，但腋毛和阴毛都比较稀疏。妇科检查未能看到宫颈口，「患者说她从未来过月经，从未怀孕。」 「完全型雄激素不敏感综合征。」我的心里有了诊断，但在这个年龄段才诊断出，让我有些困惑。 为了确诊，我又安排了各项检查：染色体核型、盆腔 B 超和磁共振、性激素水平检测。 下午三点，本该是这名患者出院的时间，检查和检验的报告都出来了：染色体核型为 46 XY。盲阴道，无子宫或卵巢组织，左侧腹股沟管内有第二个睾丸。睾酮 10.90 ng/dl，促卵泡激素 (FSH)55.48 mIU/ml，促黄体生成素 (LH) 30.57 mIU/dl 04. 所有检查、检验的结果，均指向一个诊断：雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome，AIS)。 这是一种男性假两性畸形(Pseudohermaphroditism)。两性畸形(Hermaphroditism)这一词正是源自开头提到的赫马佛洛狄忒斯(Hermaphroditus)。男性假两性畸形，指的是性腺为睾丸，但外生殖器女性化。

    赫马佛洛狄忒斯，以带有男性生殖器的少女形象出现图片来源：Wikipedia Y 染色体上存在与睾丸分化有关的基因-睾丸决定因子 (testicular determinating factor，TDF)，以后进一步认识到该基因中的一段为 Y 染色体的性别决定区，称 Y 性别决定区(sex determining region of Y，SRY)， 认为 SRY 就是睾丸决定因子。 当具正常 Y 染色体和 TDF 时，原始性腺的髓质将分化为睾丸，皮质部自然退化。睾丸在胚胎 40～50 天时形成，9 周开始合成、分泌睾酮，16 周达高峰。 睾酮促使生殖道的中肾管分化为男性内生殖器，孕 12 周分化完成。胎儿睾丸支持细胞分泌苗勒管抑制因子(Müllerian inhibting factor，MIF)，其使副中肾管(苗勒管)退化。睾酮与其转化的双氢睾酮共同作用于生殖结节，使其转化为男性外生殖器。 如果性染色体核型为 XX，此时胚胎因无睾丸决定因子，原始性腺的髓质部退化，皮质分化为卵巢，胚胎 17～20 周出现卵巢。由于无睾酮及苗勒管抑制因子，中肾管退化，中肾旁管自然分化为女性内生殖器，历时 3 周，于胚胎 12 周时分化完成，同时生殖结节分化为女性外生殖器。 对于 AIS 的患者，他们缺乏雄激素的受体，或者受体对雄激素无反应。Y 染色体和 SRY 的存在让原始性腺的髓质能够正常分化为睾丸。但是由于无法接受睾酮的刺激，中肾管无法发育成男性内生殖器。 而睾丸分泌的苗勒管抑制因子让使副中肾管(苗勒管)退化，无法发育成女性内生殖器。此外，睾丸的下降和阴毛、腋毛的生长也需要雄激素的刺激。所以 AIS 的患者的睾丸多位于腹股沟区，还有体毛稀疏的表现。垂体对雄激素失敏导致负反馈调节失效，FSH 和 LH 也均高于正常值。 05. 感谢阴差阳错的手术病理，和完整的影像技术，诊断很完美。现在的问题是，我该怎么告诉患者，其实 TA 在生理意义上是一个男性？ 对患者来说，TA 自己认同的性别是女。可是，不同于跨性别者对自己性别的认知是建立在知晓自己生理性别的基础上，这个患者并不清楚自己的生理性别。 患者认为自己是女性，很可能只是因为 TA 认为自己的生理性别是女性。如果小时候，大家都告诉 TA 自己是个男孩，TA 会不会就把自己当成男性呢？ 在性别认知的思考上，我几近陷入盲区，在临床部分，问题似乎更为尖锐。 因为患者的睾丸没有下降，癌变的风险较高，因此左侧的睾丸也需要手术切除，这意味着我们必须要和患者及家属进行进一步沟通。 我来到病房，暂时请离了患者的儿子，和她详细谈论这两件事情。出乎我意料的是，患者在错愕之后，直接否决了我的手术建议，选择出院。

    

    图源：图虫创意

     患者出院几天后，我常常回想，到底是因为她岁数大了，觉得切除睾丸不重要而拒绝了手术，还是因为她根本就不接受她生理性别为男这一事实而拒绝了手术。透过她的眼神，我更感觉像是后者。 我想起自己还在医学院的时候，隔壁组解剖的女性大体老师也具一个隐睾，当时我们几个小毛孩聚在一起纳闷：为什么年纪这么大的患者，生前没在平时的影像检查中发现，然后手术处理掉？ 现在想来，可能大体老师对这个信息早就已知，只是和我这次遇到的患者一样，选择保留之前的性别认知。 「有时治愈，常常帮助，总是安慰」每次我看到这句话的时候，我就会想起 TA 们。因为，我好像连「总是安慰」也未能做到。

     本文改编自真实病例[1]

     致谢：本文经 浙江省人民医院妇产科主治医师、欧洲妇产科学院院士(EFOG-EBCOG)仲子星、湖州市中心医院泌尿外科副主任医师 彭福生、浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科主治医师 李扬 专业审核

     【注】

     浙江省人民医院妇产科主治医师、欧洲妇产科学院院士(EFOG-EBCOG)仲子星 审核意见：

     雄激素不敏感综合征是非常罕见的性发育异常，确占据了相当一部分青少年原发性闭经的比例。如果在 50 岁以前诊断，建议使用激素替代治疗至自然绝经年龄(50 岁左右)，可以防止骨质疏松及心血管疾病风险。

     对于阴道短小者可采用阴道扩张棒「塑型」，提高性生活质量。但目前没有任何手段可以促怀孕。[2]

     湖州市中心医院泌尿外科副主任医师 彭福生 审核意见：

     遇到过类似的患者，同事在做一个老年女性「双侧腹股沟疝」手术的时候，在一侧腹股沟区发现一个包块，无法确认性质。后来邀请我上手术台会诊，我上台后发现是一颗睾丸，然后调出患者的腹部 CT，发现没有子宫，再调出大病历，确认没有生育史和月经史，领养一女。

     术中跟患者养女沟通后，选择切除了双侧睾丸，对患者和患者丈夫进行了保密。在这个 case 里，告知患者真相，可能并不会给患者和她的丈夫带来正面的作用，反而可能会引起患者和家属的心理问题。

     浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科主治医师 李扬 审核意见：

     一场再常规不过的腹股沟疝修补术，意外发现了隐藏 30 多年、患者本人都不知情的「秘密」，充满了戏剧性和意外性。

     AIS 属于罕见疾病，特别在高龄才得以诊断的情况更是稀少。相比于疾病本身，术后患者及家属的心理建设更加重要，这也涉及到了医学伦理问题——如何协调性别的生理性和社会性。

     策划：carollero监制：gyouza题图来源：图虫创意参考资料：[1].Arslan Y, Altintoprak F, Ozkan OV, Yalk?n O, Gunduz Y, Kahyaoglu Z. Androgen insensitivity syndrome diagnosed in an elderly patient during a strangulated inguinal hernia repair. Int J Surg Case Rep. 2013;4(12):1124-1126. doi:10.1016/j.ijscr.2013.09.009[2].https://elearning.rcog.org.uk/causes-and-management-amenorrhoea/amenorrhoea-due-abnormality-uterus-or-outflow-1

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