科普篇|那些你不知道的发现！
2019/6/1 23:22:04熙雨凌薇 健康人文

    

    

     价值210万美元的史上最贵药上市，治疗脊髓性肌萎缩。

     近日，美国FDA批准诺华公司的基因疗法：Zolgensma上市，用来治疗一种罕见遗传病：脊髓性肌萎缩，据悉Zolgensma基因疗法定价为210万美元，成为目前世界上最贵的药物。

     脊髓性肌萎缩是一种遗传因素引起的疾病，由一种名叫SMN1基因的缺陷导致，脊髓性肌萎缩发病率为 1/6000-1/10000，是导致婴儿死亡的头号遗传病因，其中 90% 的患病婴儿活不过 2 岁。

     Zolgensma基因疗法通过基因技术，将携带正常的SMN1基因的载体输送到患者体内，从而弥补患者本身的基因缺陷。接受Zolgensma基因疗法治疗的患者：包括1名患者可以爬行，1名可以拉起来站立的患者和11名根据Bayley-III标准可以在没有支撑的情况下坐下至少30秒的患者，患有1型SMA的婴儿在自然史上从未取得过这样的成就。11名获得无支撑坐下能力的患者(50%)平均年龄为11.9个月和治疗后平均8.2个月。

    

     原发性肝细胞癌是中国常见恶性肿瘤，全球每年新发肝癌患者约85.4万，而中国为46.6万，所以，我们以20%的人口认领了50%以上的肝癌患者，正因如此，我国被烙上了“肝癌大国”的标签。

    

     肝癌是一种预后非常差的侵袭性肿瘤，在疾病早期常没有典型的症状，一旦出现疼痛感，基本上就发展到晚期，患者已失去手术治疗的最佳时机，即便接受手术切除的患者，一部分也会在5年内复发。大多数肝癌患者最终需要全身治疗，但肝癌全身治疗的发展严重受限。在2017年以前，肝癌曾创下十年没有新药问世的记录，而十年前批准的多吉美，效果一直差强人意。不过近几年，肝癌迎来了多个新药，比如瑞戈非尼、仑伐替尼，给众多肝癌患者带来福音。

     新研究带来新希望。

     BLU-554，是一个尚处于早期临床试验阶段的新型靶向药，作用靶点是FGFR4(配体是FGF 19)，目标人群是那些FGF19扩增或信号通路异常激活的肝癌患者。

     临床试验表明：接受BLU-554治疗后，总体有效率是16%，其中包括一名患者肿瘤完全缓解，有49%的患者出现了不同程度的肿瘤缩小，疾病控制率为68%。

    

    

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