罕见病目录：我国罕见病国家计划迈出的重要一步
2018/7/5 18:07:16 健康报

     近日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、中医药管理局5部门联合公布我国首个国家版《第一批罕见病目录》，血友病、白化病等121种罕见疾病被纳入目录。在日前举行的亚太经合组织罕见病政策对话会议上，辉瑞公司副总裁、新兴市场罕见病领域负责人安德鲁?马丁(Andrew Martin)表示，该目录的发布清除了中国罕见病在政策制定无据可依的屏障，对推动中国罕见病诊疗的进步具有里程碑式的意义。

    

     建立符合中国国情的罕见病国家计划

     罕见病，也称为“孤儿病”。根据世界卫生组织(WHO)定义患病人数占总人口数低于0.65‰～1‰为罕见病。由此推算，中国有超过1000万的罕见病患者，每年新出生患者超过20万。 然而统计显示，只有5%的罕见病有正式获批的治疗方案。 因此，在促进罕见病治疗药物研发的同时，提高现有治疗方式的可及性，也是一个重要的课题。

     安德鲁?马丁表示，从欧美等国家的经验来看,建立由国家牵头的罕见病国家计划，对促进罕见病治疗可及性和疾病诊疗的协同发展至关重要。在欧盟地区罕见病管理发展的第一个十年里(2000年4月-2010年11月)，有关罕见病定义的1235条建议中有超过850条被采纳，这推动了63个罕见病相关项目在整个欧盟地区授权。而在2000年之前，仅有8种符合罕见病定义的产品在欧盟获得经营授权。“此外，罕见病国家计划需从国家医疗体系的整体结构和综合能力出发，采取符合本国国情且有效的策略，并配合报销政策和资金方面的支持。”安德鲁?马丁说。巴西、墨西哥、韩国的“国家罕见疾病计划”中就包括了新生儿筛查计划、基因诊断、护理和孤儿药报销标准等，且取得了明显的效果。

     在罕见病筛查和治疗的诸多环节中，诊断是最困难的。由于罕见病早期症状不明显，加上患者数量有限，医生往往缺乏相关的管理和治疗经验，导致许多患者被误诊。数据显示，罕见病患者平均需要看7位医生才能获得正确的诊断，40%罕见病患者至少被误诊过一次。5 大约一半的患者在儿童时期便出现症状或诊断出罕见疾病, 但从出现症状到确诊的平均时间长度却长达为5年。 因此，正确的早期诊断是罕见病治疗的关键之一。据悉，中国的新生儿筛查率较高，目前筛查数量超过85%，对此，安德鲁?马丁表示，中国的罕见病国家计划应该包括新生儿罕见病筛查、基层医生培训和转诊指南。如能在目前的筛查中提高罕见疾病的筛查率，在婴儿时期就确诊疾病，对后续治疗非常有益。同时，制定罕见病诊疗流程指南，作为教育各层医生的工具，并建立明确的转诊系统和各级罕见病中心，以覆盖更多基层区域的罕见病诊断和治疗。“中国的罕见病预防与治疗联盟就是一个很好的例子，它是一个全国性的网络，包括约100个医疗中心，覆盖13个省份，约7亿人口。 该项目对于如何在资源有限的情况下提高各级医生的罕见病知识非常有意义。” 安德鲁?马丁补充道。

     多方协力，关爱中国罕见病患者

     由于缺乏政策扶持和制药企业的关注,罕见病药物的研发和患者的治疗需求长期以来处于被忽略的境地，因而成为“孤儿药”，亟待政府机构和社会各界加强关注。安德鲁?马丁认为，要改善这种情况，一方面需要国家政府层面自上而下的政策支持，另一方面则需要包括制药企业在内的多种社会力量积极参与，才能为罕见病患者的诊断和治疗创造更好的条件。

     作为辉瑞公司副总裁、新兴市场罕见病领域负责人，安德鲁?马丁介绍说，辉瑞一直关注罕见病患者的治疗需求，并将解决罕见病患者未被满足的治疗需求为目标。“我们在罕见病领域拥有超过二十年的经验，并建立了罕见病疾病研究和药物研发机构。我们在全球范围内都有获批的罕见病药物，其中包括已经在中国上市的两种血友病治疗药物。这些药物涵盖血液、罕见神经肌肉疾病、遗传代谢紊乱、呼吸系统疾病和肿瘤领域的罕见疾病。迄今，我们的罕见病药物已在全球累计治疗76,000人。”

     此外，辉瑞还在探索更多罕见疾病治疗药物和基因治疗的研发。目前已有针对转甲状腺素蛋白相关淀粉样变、肌营养不良症和镰状细胞病的治疗药物。还有10个处于不同临床开发阶段的化合物、4项正在进行注册研究，包括药物治疗镰状细胞病，小儿生长激素缺乏症等。未来3至5年内，辉瑞将有多个领域的基因疗法可能获得批准上市，其中包括血友病和杜氏肌营养不良等。

     经过二十多年的耕耘，辉瑞在罕见病领域不仅为患者提供了更多治疗选择，在患者教育等方面也开展了大量的工作。安德鲁?马丁表示，辉瑞公司继续致力于把罕见病药物带给中国患者，并希望与政府机构积极合作，继续改善中国罕见病的监管和获取环境。

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