预防治疗 让血友病人不再“脆弱”
2019/5/29 17:08:50 健康报
一次摔倒、一次弯腰、一次磕碰……这些再平常不过的行为，对于血友病患者来说却都是潜在的威胁，或肌肉、内脏严重出血，或关节不可逆损伤。
血友病患者，又称“玻璃人”。由于遗传性凝血功能障碍，每一个看似轻微的动作或细小的伤口，都会将他们置于致残甚至致死的风险之中。曾经，一方轮椅或一张床就是他们全部的世界。
如今，随着预防性治疗的推广与普及，越来越多的血友病患者摆脱了床和轮椅，摆脱了血流不止的束缚，重启人生。
预防治疗前后拥有不同人生
从自主行走到拄拐再到轮椅，在孟宝人生中的前25年，他只能眼睁睁看着自己的变化，却无能为力。可自从2016年接触血友病预防性治疗后，笑容越来越多地出现在他的生活里——从摆脱轮椅到自主行走，他用了3年的时间。
孟宝今年29岁，在过去的20多年里，反复出现的积血、炎症已让他的关节严重变形。单脚穿袜子、穿鞋、系鞋带，这些简单的动作曾要耗费他40分钟时间。
而在最近的3年里，他逐步摆脱轮椅、脱去双拐、自行行走，甚至可以走进健身房进行康复训练……尽管在常人眼中，孟宝走路的姿势仍略显怪异，他却十分满足，因为相对于之前，他已经实现了人生中诸多“零的突破”。
“我不要奔跑自如，我健步如飞就可以了。”作为一个有着近30年病史的“玻璃人”，这是孟宝最大的心愿。
据了解，作为罕见病之一，血友病的发病源于X染色体的基因突变，发病率约为万分之一。目前，我国约有血友病患者10万人，注册登记两万余人，目前的诊断率在20%左右。
“针对血友病的预防性治疗，我国从2005年开始倡导，2007年逐步推广，目前已经在业内达成共识。”北京儿童医院血液肿瘤中心主任吴润晖表示，随着血友病预防性治疗的普及，已经有越来越多像孟宝一样的患者受益于此。
原本十分自卑的子昱，在接受预防性治疗后，已两年未曾出血，不仅考上了心仪的大学，还成为学校志愿者部部长；已在轮椅上度过36个春秋的关涛，如今通过自己创建的“血友之家”网站，成为倡导预防治疗、帮助病友看到人生希望的核心人物；两岁起就开始接受预防性治疗的小贝，不仅可以正常的和小朋友们嬉笑玩耍，还立志长大后要成为一名军人……
只要不出血就是正常人
2018年，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，涉及121种疾病，血友病被收入其中。作为一种遗传性疾病，血友病的危害及损伤从孩子的第一次活动开始，第一次奔跑、第一次摔倒、第一次走路，这些会给每个家庭带来巨大快乐的第一次，却有可能成为血友病孩子的“催命符”。
从事儿童血液病治疗20余年，吴润晖目睹了诸多负重前行的血友病家庭。大多重型血友病的患儿，刚到学龄期或青春期就已致残，丧失社会功能，只能与轮椅相伴，成为家庭乃至社会的负担。“实际上发达国家认为血友病是可治愈、可治疗的疾病。”吴润晖表示，如果能将血友病的治疗“关卡前移”——预防为主，患者同样能拥有完整的人生。
据了解，血友病的发生与凝血因子缺失有关，而预防治疗就是把凝血因子补足到一定水平，让患者从重型血友病变成中型、轻型甚至因子水平更高的状态。
“只要不出血，他们就是正常人。”吴润晖以高血压举例，高血压的危害在于当血压高于正常值，会导致心脑血管弹性逐步异常、末端扩增，从而引发心脑血管疾病。服用降压药，并不可能治愈高血压，而是为了将血压控制在正常水平，从而杜绝严重并发症发生的可能。“血友病的治疗跟高血压吃降压药一样，关键在于预防，要在出血前就杜绝那些出血会带来的隐患与风险。”而今，看着越来越多血友病患儿能够像正常孩子一样奔跑嬉闹，是吴润晖最大的快乐，“预防性治疗功不可没”。
进入医保会让更多患者获益
作为一种尚无根治方法的罕见病，输注凝血因子曾是血友病唯一有效的治疗措施。但随着凝血因子抑制物的出现，部分血友病患者再次陷入困局。“对于产生凝血因子抑制物的患者，如果继续使用凝血因子治疗，无效。”吴润晖说，凝血因子抑制物的发生率，在重型血友病A患者中约为20%~30%，重型血友病B患者约为3%~5%。
而近期，被中国食药监管部门纳入优先审评审批目录的艾美赛珠单抗，让此类患者重新看到了希望。“与单纯输注、补充体内缺乏的凝血因子不同，艾美赛珠单抗类似于一种凝血因子的替代物，能够模拟其功效，保证凝血过程的顺利发生，且不会被人体内的八因子抗体灭活。”吴润晖说。
同时，相较于凝血因子需要隔天静脉注射(即每周至少需注射2~3次)的方式，使用艾美赛珠单抗的患者，每周进行1次皮下注射即可。“很多年幼的血友病患者，对于静脉注射还是比较抗拒的，且隔天输注的方式，也会耗费患者及家人大量的精力与时间。”吴润晖说，而这种低频、皮下注射即可的新型药物，将大大提升患者就医的幸福感。“但具体能有多少患者可从此类药物中获益，关键还是在于国家的支持。”吴润晖坦言，即使欧美这种发达国家罕见病的治疗一定需要国家政府的支持，否则罕见病的预防性治疗将很难开展，“药物越早进入医保，获益的患者越多。”
除医保外，如何更高效的实现血友病患者预防性治疗？吴润晖给出了建议：“定点生产、国家集中采购、并根据各地区患者的实际数量按需配送可能会解决医保难题、减少不必要的医保浪费。”
据了解，艾美赛珠单抗目前已在国内上市。
文：夏莉涓
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