皮肤一碰就淤青，小伤口止不住血，有这些情况一定查查这个病！
2021/5/1 23:20:01 健康时报
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受访专家：
王学锋，上海交通大学附属瑞金医院实验诊断中心主任、教授
关 涛，北京血友之家罕见病关爱中心理事长
一碰皮肤就一片淤青，小伤口出血都不容易止住，还因为反复出血造成畸形、残疾，严重的出血甚至威胁生命……这些都是血友病给患者带来的困扰。
“血友病患者俗称‘玻璃人’，在公众的认知当中是异常脆弱的。”北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛表示，血友病给患者带来的影响体现在生活中的方方面面，“就像我前两天去打新冠疫苗，医生问我为什么坐轮椅，了解情况后跟我解释，血友病不能打。除了对身体上的影响，血友病患者融入社会也比其他人难一些，入托、入学、入职，都会遇到障碍。”
血友病是一种罕见的出血性疾病，患者由于体内某种凝血因子缺失或不足，而导致凝血时间延长，且容易产生出血症状。目前国家血友病登记系统已登记的A型血友病患者仅为17,779例①，由于疾病就诊率低、认知和治疗不足等原因，我国血友病患者的诊疗仍面临众多挑战。
出现异常出血，及时检测找病因
血友病主要的表现就是出血，上海交通大学附属瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授建议，有出血的症状要去正规医院检查一下，是什么原因造成的出血。
“出血有很多分类，比如说血小板少可以出血，凝血因子少也可以出血，及时去检测才能找出真正的病因。”王学锋教授说，“凝血因子已经从1号排到13号了，缺乏的凝血因子不一样，出血的严重程度也不一样。缺乏凝血因子最严重的就是血友病。患者需要搞清楚是缺少哪一种凝血因子，万一出血了就可以进行针对性治疗，有利于病情的控制和康复。”
但需要注意的是，出血和出血性疾病是两个概念，出血后需要医生来判断是不是出血性疾病，一旦诊断是出血性疾病，需再进一步诊断出血原因。现在可以通过实验室和临床的方法来检验患者出血是先天还是后天原因导致。如果怀疑是血友病，再做确诊试验来检测是否是因子VIII或因子IX缺乏。确诊后再看因子VIII、因子IX的缺乏是先天还是后天原因导致。凝血因子先天缺乏的情况伴随患者终生，后天原因则如患者由于某种疾病导致对因子VIII、因子IX产生了抗体。
一旦致病原因确定了，就可以制定下一步的治疗方案。
不到两成血友病患者接受预防治疗
与许多遗传性疾病不同的是，血友病患者只需接受长期规律性的规范化治疗，就有望实现“零出血”，回归正常生活。然而数据显示，在我国有超过30%的血友病成人患者不治疗或偶尔接受治疗，成人患者中接受预防治疗的比例只占16%,远低于全球60%的预防治疗率②。
“低预防治疗率，跟血友病发病的隐匿性和公众对疾病了解的局限性都有关系。”王学锋教授表示，“预防治疗的本质就是规律性的替代治疗，这有助于血友病患者回归正常生活。目前我国血友病患者的治疗需求并未获得充分满足，人均用量尚处于较低水平。”
据血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)，预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。至于何时开始预防治疗，建议在发生第一次关节出血或者严重的肌肉出血后立即开始。如果发生颅内出血，也应该立即开始预防治疗。③
过去由于医疗保险和药品供应等原因，我国血友病患者没有条件实施预防治疗，导致70%左右的患者在成年后都有关节残疾④。近年来随着医疗保险和药品供应等条件的改善，我国已经具备在血友病患者中开展预防治疗的各种条件。建议积极开展预防治疗，以便降低我国血友病患者的致残率，提高生活质量。
应对血友病，个体化管理很重要
血友病病因多样，病情轻重不一，个体化的管理是非常必要的。《血友病治疗中国指南(2020年版)》建议，可根据患者的年龄、出血表型、药代动力学(PK)特征以及生活方式等情况，制定适合患者的最佳个体化方案，调节注射凝血因子的剂量、浓度和频率，有效避免未得到充分治疗或治疗过度的情况。⑤
2020年国际血栓与止血学会年会(ISTH)中国血友之声PTP研究评估了注射用重组人凝血因子Ⅷ(rFVIII)在既往接受过治疗的A型血友病患者疗效和安全性。研究显示，注射用重组人凝血因子Ⅷ预防治疗较按需治疗显著降低年出血率达95.9%。标准预防治疗可显著降低不同类型出血率，包括自发性出血、创伤性出血、关节出血等⑥。配合使用药代动力学指导下的管理工具myPKFiT?，更有助于个体化调整药品用量。
除了规范用药，在生活方面，患者需要防范各种原因的出血，在做好足量预防治疗的前提下，可以进行非剧烈对抗运动。完全不运动的患者生活质量反而更低，鼓励血友病患者通过适量运动增加肌肉力量，从而保护关节，减少出血可能性。
“以前我们是解决‘有没有药’的问题，‘巧妇难为无米之炊’，医生的医术再精湛，如果没有对应药物，治疗无从谈起。现在有药了，又面临支付的问题，因为罕见病的药物相对来说比较贵，还往往需要终生服药。”关涛表示，“我国儿童血友病患者的预防治疗已实现医保覆盖，但成人血友病患者预防治疗的可及性仍亟待解决。”
尽管经过多次医保改革，部分患者仍面临较大的经济负担。目前我国仅有极少数血友病患者家庭能够完全负担医疗费用，很大程度上限制了患者采取长期有效的治疗。期待将来医保政策进一步完善，提高患者预防治疗可及性。
参考资料：
①Dou, X., Poon, M. and Yang, R., 2020. Haemophilia care in China: Achievements in the past decade. Haemophilia, 26(5), pp.759-767.
②World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2018. Montreal: World Federation of Hemophil ia, 2018.
③中华医学会血液学分会血栓与止血学组, 中国血友病协作组. 血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)[J]. 中华血液学杂志, 2017, 38(5):364-370.
④ZhangL, LiH, ZhaoH, et al. Retrospective analysis of 1312 patients with haemophilia and related disorders in a sin
⑤《血友病治疗中国指南(2020年版)》，中华血液学杂志，2020,41 (2020-04-16).
⑥https://abstracts.isth.org/abstract/efficacy-and-safety-of-antihemophilic-factor-recombinant-in-previously-treated-chinese-patients-with-severe-or-moderately-severe-hemophilia-a-results-from-a-phase-4-study/
源网页 http://weixin.100md.com
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