安吉丽娜·朱莉做的基因检测,适合我吗?
2016/6/28 生命时报

    

    


    

     2013年,好莱坞女星安吉丽娜?朱莉因检出 BRCA1 基因突变,接受预防性乳腺切除,以降低罹癌风险。CA125 和 PET/CT 检查并没有特别的异常,朱莉还是选择及时切除卵巢和输卵管。

     她就此发表了声明,表示:“我遇到的所有医生都认为摘除卵巢、输卵管是最好的选择。我的医生告诉我最好提前十年进行预防性手术,我的母亲就是 49 岁的时候被确诊癌症,而我今年已经 39 岁了。”

     她的一系列举措引发全球对BRCA基因检测的讨论,并引燃了公众对BRCA基因检测的追捧。所以大家关心的是,到底BRCA基因检测是个什么东西?为何那么贵?妈妈姐妹们值得花钱做检测?什么时候做检测合适?

     癌症和BRCA之间的关系

     BRCA1和BRCA2基因是一个与家族遗传性卵巢癌和乳腺癌发病密切相关的抑癌基因。在精准医疗时代,根据每个人遗传信息的不同来选择合适的治疗方案。

     而遗传信息就在DNA上,所以我们需要先了解DNA上的遗传信息,再制定个人化的治疗方案。

     DNA是生命活动的基础,然而阳光、射线、正常生命活动都会对它造成成千上万次伤害。

     人体拥有两条独立的DNA 损伤修复机制(DNA Damage Repair Gene):PARP修复单链DNA断裂,BRCA在双链DNA断裂修复中发挥重要作用,如果同时受到抑制,会导致正常或癌细胞细胞死亡。

     BRCA检测携带有致病突变的患者可使用PARP抑制剂杀死肿瘤细胞。PARP抑制剂奥拉帕利在美国、欧盟、中国澳门已上市。

     作为全球第一个口服的卵巢癌靶向抑制剂,作为铂敏感复发的BRCA突变亚组卵巢癌人群维持治疗,常见副作用为轻度恶心、疲劳、呕吐、腹泻、贫血等。

     此外,还有不少于5种的PARP抑制剂也在研发阶段中。

     检测BRCA的方法

     BRCA的检测需要二代测序技术,测得的大量遗传数据需要专业信息分析人员,这些基因变异需要通过多个数据库的予以判定。

     所以选择有临床实验室检测资质的正规实验室进行BRCA检测是相当重要的。因为是高端的基因检测技术,所以当然价格不菲啦!

     谁需要做BRCA基因检测?

     专家建议,所有上皮性卵巢癌患者都应该进行BRCA基因检测。

     另外,美国NCCN 在卵巢癌的筛查中指出,对于高危患者,如有卵巢癌、乳腺癌的家族史的女性,也应进行BRCA基因筛查。

     为什么要做BRCA基因检测?

     首先,检测结果可以作为治疗指导,假设结果为阳性,可用铂类或靶向药物治疗。

     其次,BRCA突变和分期、组织学、手术范围一样也是预后因子之一

     第三,对于有卵巢癌、乳腺癌家族遗传史的高危人群具有风险预测和预防指导的意义,早期筛查和预防能够降低癌症的发病率和死亡率。

     什么时候需要做BRCA基因检测?

     专家建议,在卵巢癌患者被确诊时,都应该进行BRCA基因检测。

     需要怎么配合来做BRCA基因检测?

     只需提供一管血或唾液就可以做BRCA基因检测。

     2016 ASCO(美国癌症医学会) --DNA Damage Repair GeneTherapy关键摘要

     Abstract 5501 Study19研究:Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发卵巢癌的总生存期(OS)数据更新

     Olaparib维持治疗对比安慰剂,BRCAm亚组olaparib治疗对比安慰剂组延长无进展生存期(PFS)(11.2月对比4.3月),总生存期提高了4.7个月(34.9对比30.2月),5年的生存率明显升高(olaparib组36.9%,安慰剂组24.3%)。

     Abstract 1080 Olaparib联合艾瑞布林用于蒽环和紫杉类化疗失败后的晚期三阴性乳腺癌(TNBC)的II期研究结果报告

     艾瑞布林和Olaparib的总体应答率(ORR)为37.5%,包括CR患者1例。中位无进展生存期(median PFS)为4.2个月。

     Abstract 5562 Olaparib联合AZD1775用于耐药实体瘤的Ib期研究

     AZD1775是Wee1 激酶的有效抑制剂, 可以阻止细胞周期延长,进而抑制癌细胞生长。该I期研究探索了AZD1775联合olaparib方案,并观察到早期的安全性和疗效数据(1例PR、4例SD、1例PD)。待最佳的剂量和给药方式确定后,将在更多瘤种中进行拓展试验。

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