医生福尔摩斯如何根据检验结果断“疾病案”？
2019/10/6 11:40:00黄兴琴 医学生

    

     来源：医学检验网

     作者：黄兴琴(陆军军医大学西南医院血液科实验室)

     事件背景

     诊断就如判案，无疑是你掌控越多的病史、检查结果或治疗用药情况，那么，诊断就越有把握，就不会有那么多冤案。而我们就越能成为优秀的“福尔摩斯”。

     假如你收到一张门诊诊断仅写着“待查”二字的申请骨髓单，或者患者隐瞒病情，亦或者告知你假信息，考验你和别家医院诊断是否一致，不知道遇到此类情况你们是如何做的？你会仅凭一张血片和骨髓片找寻证据，认真观察，最终找出根源所在吗？我今日就遇到这样的事件，似乎更证明了诊断来源于经验，诊断来源于认真仔细，诊断来源于你是否有探索精神，那么，今日就带领大家来感受一次福尔摩斯探案经历吧!

     案情简介及经过

     今日，同事拿着片子请我看看是不是CML，她说外周血很多中晚幼粒细胞，常规情况下，我会看片子时询问病人情况。同事简述患者情况：门诊患者58岁，女性，因反复瘀斑待查，血常规：白细胞13.76×10⁹/L，HGB90g/L，血小板68×109/L，患者诉第一次检查，未经任何治疗，门诊医生见此类血象首诊时也只开了骨髓图文和骨髓活检。

     断案推断阶段一：拿着片子看外观，涂片染色后深紫色，从外观看，判断此人的细胞肯定是极度活跃的，那么，CML的涂片也往往是这样。如图：

    

     断案推断阶段二：但看到这样的血常规，确实不像CML初诊，CML初诊时WBC增高明显，同时，贫血一般不会那么重，血小板也一般是正常的，临床表现也不是CML的表现，那更多的考虑是aCML？CMML?AL？知道了这些情况后，我首先初看了一下骨髓片。骨髓片的形态如下：

    

     断案推断阶段三：第一感觉，我排除了CML，因为除了幼粒增多外，无嗜酸性粒细胞及嗜碱性粒细胞，而中幼粒有增多，可见核浆发育不平衡的中幼粒，我就在想这个患者要注意AML-M2b可能，但是，黄土浆有，核旁朝阳红似乎不明显，感觉也不是很典型。再看，粒细胞的病态，比如假P-H样畸形也没见到，所以，也排除了aCML，单核细胞有，比例不高。而诊断CMML是靠外周血的，外周血分类单核8%，绝对值0.7×10⁹/L，达不到CMML的诊断标准。

     血片阅片所示：

    

    

    

    

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     断案推断阶段四：

     案情初始状况：以中晚幼粒细胞增多为主，中性杆状核粒细胞及单核细胞可见，无幼红，泪滴红，患者无干抽，是否有脾大，都不知道，这是我们做形态诊断者最大的难处，就是患者病史一概不知，就图片说图片的情况，你们是否遇到过？纠结过？？？这个患者到底是什么呢？有点不甘心。

     案情有了新的线索：发现细胞的胞浆中颗粒多，有点似形成非形成Auer的样子，当在寻找证据的过程中，一个含有柴捆状的晚幼粒细胞提醒了我，难道是AML-M3?治疗后？

    

     案情升华：因为有了这样的思维，那继续寻找，找到了内外浆的异常早幼粒形态，及更多的含Auer小体的粒细胞。如图见下：

    

    

    

    

    

    

    

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     案情进一步升华：再回过头去看骨髓图片，发现粒细胞胞浆中颗粒和嗜天青颗粒有点不一样，颗粒呈短小杆状。如下图：

    

    

    

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     案情进入破解阶段：同时找到了典型内外浆形态的异常早幼粒身影，以及找到了含有柴捆状Auer小体的各阶段的粒细胞，还有M3治疗后脱颗粒现象的异常早幼粒细胞，如下图：

    

    

    

    

    

    

    

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     完美破案：反推该患者是否有AML-M3治疗过的可能。建议医生待病人复诊时继续完善RARA基因检测，同时，再次询问病情，从而证明我们的想法没错!患者于一周后取结果复诊，临床医生建议病人入院治疗。

     经医生再次询问病情，患者说出实情，原来患者于我院就诊之日前一个月在外院查血象示WBC 0.62×109/L，Hb 62g/L，Plt 14×109/L，骨髓：AML-M3，早幼粒占81.5%。外送基因FLT3突变 0.35%，染色体：T(15：17)q22:q:21)，PML/RARA阳性。给以亚砷酸+维A酸化疗；患者症状明显缓解，出院。

     案情总结

     AML-M3具有她独特的细胞形态特征，强调了异常早幼粒细胞，即使正常的早幼粒细胞比例再多，依然不能诊断M3，因此诊断具有特殊性；因为M3患者有着出血风险，诊断更具有及时性；治疗与其他髓系白血病完全不一样，也具有独特性。因此，一旦诊断错误后果不堪设想。在保证及时诊断，诊断正确，及时治疗的前提下，M3的治疗效果也是最好的，甚至可以治愈。今日遇到的这类情况有几点体会与大家分享：

     遇到诊断拿不准的情况，进行多人阅片讨论，正所谓“三个臭皮匠，顶个诸葛亮。”

     当遇到幼粒细胞胞浆中的有如上述短小杆状样颗粒时，想想是否有M3可能。

     在大量粒细胞中去寻找典型的异常早幼粒，或者寻找含有单根或柴捆样Auer小体的细胞，增强对诊断M3的信心。

     经过化疗后的M3，异常早幼粒细胞会有脱颗粒现象，细胞胞浆呈现与异常中幼粒一样的土黄色浆，需注意鉴别。同时，因为诱导分化，所以治疗后的M3，Auer小体可以出现在各个阶段的粒细胞中，分类时以核作为判别标准，只要看到胞浆中存在Auer小体视为未缓解。

     AML-M3的患者临床表现常有出血风险，容易DIC，病情危急，所以，及时诊断可以给患者带来一线生机。正所谓“救人一命，胜造七级浮屠”。

     备注：所有图片均为手机拍摄。

     附：一图了解诊断经过

    

     一图了解AML-M3的基础知识要点：

    

    

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