青千郑厚峰：推动疾病诊疗从“治”到“防”
2015/11/18 千人智库
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文/本刊记者许苏
人类的特征为何能够代代相传？为何在同样的环境下，有些人容易生病，有些人却很健康？事实上，基因蕴含着许多我们所不知道的规律和秘密，不同的人携带的基因型各异。长期以来，科学家为解开遗传的奥秘做了大量的工作，“基因和每个人的健康息息相关，如果每个人能够深刻了解自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。”国家青年“千人计划”专家、杭州师范大学教授、杭州多知科技有限公司(以下简称“万医”)首席科学家郑厚峰博士在接受本刊记者采访时答道，他所在的万医目前的主要工作就是让人了解自己的健康风险并及时进行预防。
这是基因产业最好的时代
“人类遗传学是遗传学的一个重要分支，它的一个重要研究目标是寻找复杂疾病的易感基因，从早期的‘连锁分析’的方法到当前的全基因组关联分析法，人类一直在探索需找疾病易感基因的有力手段。‘连锁分析’法只能确定染色体上的一段区域与疾病的关系，而这一段区域可能会比较大，包括成百上千个基因，因此难以确定哪一个才是致病基因。‘全基因组关联分析’方法的出现成为一种寻找疾病易感基因的强有力的方法，并且从2005年开始，已在世界范围内发现了几千种疾病性状的两万多个易感位点。”谈及自己的专业，郑厚峰显得滔滔不绝。
这并不令人意外，早在1999年从医学院学习开始，他就一直和人类遗传学打交道。翻开他的简历，在“专业&专长”一栏这样写道：专攻人类遗传学、生物统计与遗传流行病学，擅长利用生物信息学手段对遗传学大数据进行分析，熟练各种生物统计软件的应用和编程。从这里不难看出，郑厚峰对于复杂疾病易感基因的遗传学有深入研究。在博士阶段，他曾经参与并首次在中国汉族人群中发现系统性红斑狼疮多个易感基因，“这是运用当时国际上最前沿的研究方法，结合中国人群的特异性发现的结果。”
除此之外，郑厚峰还擅长基因型推演(Genotype Imputation)技术、二代测序大数据分析包的建立。“基因测序则是研究各种遗传疾病和性状强有力的武器，是现阶段寻找疾病致病基因的有效方法。”他认为，人类基因组计划、HapMap计划的完成和全基因组关联分析在世界范围内大规模的开展为基因产业的兴起奠定了很好的基础，现阶段是基因产业崛起的最好时代，特别是现在“精准医疗”的提出，更是推动基因产业的有力推手。
现代社会，由于环境污染、生活作息等方面的影响，各种疾病层出不穷，生命健康问题也日益受到人们的重视。“精准医疗”计划的提出，也是人类对生命科学的不断深入。那么，“精准医疗”将会如何改变目前的就医模式？郑厚峰解释，遗传和基因组学信息透露出疾病的秘密，它可以告知健康人或者亚健康人将来他们可能会患有哪些疾病，以便更好地预防。一旦患病之后，诊断和用药会更有针对性。在康复阶段的护理和效果也将得到准确的评估和指导。
基因研究推动“治疗”转向“预防”
当前，随着新兴技术的崛起，交叉技术融合逐渐成为各个行业的发展潮流，并催生了许多交叉学科。得益于测序技术的发展和计算能力的提高，基因测序不断发展。信息技术和测序技术相互融合，也产生了许多跨专业的新兴职位，比如学计算机技术的从事遗传领域的方法学开发，数学出身从事遗传统计。“我们把它们统称为‘computational biology’。”郑厚峰解释。交叉学科的产生势必对复合型人才提出了更高的要求，郑厚峰就是其中的翘楚。依托医学和编程的双重背景，他一路从临床医生出发，走上了科研和创业之路，现在不仅担任杭州师范大学教授一职，同时也开始探索创业，于2014年创办了万医。
郑厚峰坦言，博士和博士后阶段所做的工作对他创办万医带来了很深的启发。当时，他接触到了国际上最前沿的遗传学分析方法，并参与了国际上迄今为止最大的测序项目——UK10K Project，“在这个项目中，我对大数据分析产生了浓厚的兴趣。另外，我有幸和国际上顶尖的遗传学家合作，对于开拓科研思维和国际视野帮助很大。期间，我还和23andMe公司有过科研合作，这是一家专门提供个人基因检测服务的创业公司，它的创业理念对我产生了很大的触动。”
万医是一家专门从事基因检测和健康风险管理服务的机构，公司致力于改变目前“先得病、再治疗”的模式，转为以科学预防为主。从这个理念来看，万医似乎和其他基因检测公司没有什么不同。当前，国内基因检测行业鱼龙混杂，已形成以华大基因、达安基因为主的龙头企业，除此之外，大大小小的基因检测机构更是不在少数。作为一家初创型的基因公司，万医想要突围，势必要另辟蹊径。而价格是万医选择的一个突破口，2015年9月，万医推出了国内第一款1000元以内的个人基因组检测服务，可以为用户报告超过100个检测项目，包括健康风险和个人特质。“平均一个检测项目不到10块钱，比吃一次外卖还便宜。只有这样的价格，才能让每个人都了解自己的基因和健康，从而受益于基因研究。”
郑厚峰坦言，公司的目标是建成全球最大的基因与健康数据库(超过1000万人)，在分析这些大数据的基础上，建立预测模型，最终做到疾病的预防和个体化医疗，这正好契合了“精准医疗”的长期目标。从这个意义上来说，万医又不单单是一家单纯的基因检测公司。它的主营业务是通过基因检测，预测疾病的发病风险，为用户提供健康管理建议。它试图从普通用户角度出发，充分考虑用户体验并采用互联网的营销模式。
据悉，目前公司已推出一款App，可以记录用户每天的健康波动指数，让用户随时随地了解自己的健康状况。“就像大家出行用滴滴和Uber，团购大家用美团和大众点评，我希望大家了解自己的健康，将来都会用万医。”谈及未来，郑厚峰显得自信满满。
而立之年仍需学习
在接受本刊采访前不久，Nature杂志刊登了四篇关于迄今为止全世界最大的二代测序项目Uk10K的研究结果，其中一篇，郑厚峰是第一作者，另外两篇，他是共同作者。
“UK10K是目前国际上最大的测序项目，其中包括很多性状的研究，我主要负责骨疾病的遗传学研究。这个项目首次用大规模的测序数据阐述了罕见变异对人类健康的影响，并且提供了一个像1000 Genomes(千人基因组)计划那样的欧洲人类单倍型参考标准。另外，我们还发现影响骨质疏松的一个新的基因，其罕见变异对骨质密度的影响效应非常大，为骨质疏松的治疗提供了新的药物靶点。这个项目也是‘精准医疗’的一个开始。”谈到这些成就，郑厚峰显得很兴奋，1982年出生的他今年刚好33岁，恰好处于干劲十足的年纪。
根据人才成才的一般规律，科学发明的最佳年龄段是25岁~45岁，峰值是37岁。35岁左右的青年人才是最有创新激情和创新能力的群体。郑厚峰对此深表赞同，他认为，青年学者特别是刚回国的青年科学家，都带有一股很强的冲劲。“就我自己来说，这个年纪还有很强的学习能力，不会在已有的知识上止步不前，尤其是在遗传学领域，新方法、新知识日新月异，需要保持时刻学习的态度。回国后，我的内心总有个声音在说‘是国家和单位引进我回来，所以绝不能让国家和单位失望’。”
郑厚峰分析，我国的科研能力正处于上升期，在某些领域已经达到国际领先水平。就生物领域和医学领域而言，目前国内的科研水平还暂时落后于国外，特别是在遗传学领域，最新的方法学大部分都是美国和英国的研究者开发的，在非985，211的高校，教师的科研水平还是很落后。
科研长期受制于人的局面外加国内大学教师评职称、学生毕业等现实原因给国内的科研环境带来了不少消极影响，体现之一就在于国人对于论文数量的片面追求。国内论文发表市场处于无序混乱的状况，近年来我国学术论文被撤回的新闻更是频见报端。“科研最忌讳的就是造假，在国外，学术造假等于科研职业生涯的终结。在我上研究生期间，我的导师一直给我们灌输这样的思想：坚决不能造假。我现在也这样要求我的学生。”
国家现在大力引进海外高层次人才，尤其是青年学者，也在一定程度上把在国外的合作协作氛围带回来。青年学者之间的合作，沿用的是国外比较轻松的合作方式，更加有利于科研合作。郑厚峰认为，国家现阶段仍需坚持“先引进，再超越”的原则，而学者回国后依然需要和国外保持良好的合作关系，不断接受新知识，以保持知识的先进性。
郑厚峰，国家“青年千人计划”特聘专家、杭州多知科技有限公司首席科学家。
来源：千人杂志
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