网上热议的19岁女孩患了什么罕见的遗传病?
2016/4/11 19:34:35 兰世亭

     最近《19岁女孩患罕见病家里人不管:求爸爸来看看我》的报道在朋友圈刷屏。女孩患的是什么遗传病?为何年纪轻轻就出现了大肠癌?

     报道中说,山东19岁女孩王怀娇,患有罕见家族遗传性消化系统息肉病,由于没钱不得不放弃治疗。近日,王怀娇的病情加重,出现了左下肢水肿,再次住进了新泰市中医院。

     引起广泛关注的可能是因为患者住院期间患者父亲一直没来看她,直到记者报道后父亲才出现看望,而接受采访时其父亲也抱怨道患者父亲有些怨恨患者已逝去的母亲,是她把这种家族遗传性疾病带给了她女儿,他不是不想救女儿,他也没办法......

     我们从科普的调度谈一谈疾病本身:

     1、女孩患的是什么疾病,为何年纪轻轻就患了肿瘤?

     2、这种疾病是遗传性的,真的没办法预防吗?

     3、女孩现在还有治疗或者好转的机会吗?

     首先文中关于学医术语和内容方面的报道可能有些不准确,可能是编辑写错或者家属接受采访时说错了,我们先予纠正。

     1、根据新闻中报道,患有罕见家族遗传性消化系统息肉病,根据医学常识,指的应该是家族性腺瘤性息肉病,这是一个不治疗100%会发展为大肠癌疾病,有遗传性,主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致,显性遗传,遗传给下一代的可能性大约在50%左右。

     2、根据新闻中报道,患者前两年过剖腹探查时,发现“小肠内满是息肉”。根据医学常识,指的应该是患者两年期剖腹探查时发现肿瘤已经出现了腹腔转移,这种疾病息肉是长在大肠里的,而不是小肠,而且通常手术时也不会去打开小肠。

     【1、女孩患的是什么病,为何年纪轻轻就患了肿瘤?】

     女孩患的是家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP),医学术语太长,以下简称FAP。FAP的危害在于遗传性和不治疗就不可避免的癌变可能(以大肠癌为主)。

     从成千上万的息肉到几乎不可避免的大肠癌:典型的FAP患者10几岁时肠道就已长出现腺瘤性息肉,20岁时息肉已遍布大肠,如不及时治疗,40岁以前几乎无一例外出现癌变,而且而且癌变常不止一处,为多中心。

     因为从大肠癌发生的模型来看,正常人的肠道也可以长出腺瘤性息肉,一般在40-50岁出现,而且数目一般为1-2个,发展为大肠癌需要5-10年的时间,但FAP患者,年纪轻轻大肠内全就是密密麻麻、大小不一息的腺瘤性息肉,出现大肠癌的概率病一般人高的不止成千上万倍。

     FAP患者还可能合并有先天性视网膜上皮细胞肥大、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、十二指肠腺瘤、硬纤维瘤等其病变,但危害最大最直接的仍然是大肠癌。

     患者的母亲在其7岁时,也是因为这个疾病去世的。很可惜患者的父亲不知道这个疾病如何治疗,让病情发展到了如今地步。我们说从大肠腺瘤到大肠癌是一条可以阻断的路,是指一般人肠镜切除发现的腺瘤性息肉,可以预防其进展为大肠癌的可能,但FAP患者不同,从10几岁到40岁、这些腺瘤性息肉什么时候进展为癌,需要肠镜监测,年年复查阻止不了疾病的进展,手术治疗是最好的选择。

    

     【这种疾病是遗传性的,真的没办法预防吗?】

     如果孩子出生发现不信患有这种病,岂不是躲不过大肠癌的厄运了?好在上帝还留下了一扇治疗的窗户---全结肠切除,根治后的病人可以回归正常生活。

     全结肠切除是治疗FAP的有效手段,由于其全部的结肠都长满了息肉,因此必须全部切除才可以有效预这些腺瘤性息肉进展为癌。最好在癌变发生前进行全结肠切除,彻底斩草除根,预防必将出现的癌变。如果已经出现癌变如果没有远处转移也还有机会一期切除。如果像报道中这位女孩已经出现了转移,只能在综合治疗的过程中寻求手术根治的窗口。

     另外很重要的一点:每诊断FAP就必须告知其家人的一级亲属、包括父亲母亲、兄弟姐妹、以及儿子女儿都要排查有没有这个疾病,杜绝同样的悲剧再次在亲人中上演,最好能在下一代出生进行相关遗传咨询或诊断。

     【女孩现在还有治疗或者好转的机会吗?】

     关于病情的资料有限,根据新闻中报道推测,患者两年前就已经出现了腹腔广泛转移失去了手术根治的机会,此次入院左下肢水肿,可能是出现了左下肢静脉血栓(可能是肿瘤引起的高凝状态导致的,也可能是肿瘤侵犯血管导致的),从简短的采访来看患者比较虚弱,已经出现癌痛,总的来说已经是非常晚期,未来的治疗主要以缓解症状和控制肿瘤进展为主,如果有机会化疗可能取得一定程度的控制,希望经过媒体曝光,可以或得更好的救治。

     可惜其父亲不知道这个病在癌变前有机会根治---全结肠切除。其实全国患这种疾病的患者不在少数(发病率在1.5/10万左右),山东少女有幸通过了媒体曝光得到了广泛关注,也希望借此让大家才对这类患者有所关注。

     网上热议的19岁女孩患了什么罕见的遗传病?---消化病公益科普0594贴

    


            

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