四毛钱就能“治”的血液病，之前的20万白花了吗？
2021/5/7 20:22:00 医学界
*仅供医学专业人士阅读参考
诊疗中试错与改进的成本，本就不能完全压在医生身上。
撰文 | 凌骏
近日，一则“医生用四毛钱治好血液病男童”的新闻话题冲上微博热搜。
据广州日报公众号报道，患儿小宇还未满月时就被诊断为重度贫血，1年后双腿肌肉大面积萎缩，无法站立，发育停止，后经专家确诊为“纯红细胞再生障碍性贫血”，经2年多的治疗，花费20余万仍未见好转，正准备凑钱尝试骨髓移植。
2020年12月4日，患儿母亲找到了东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强。通过问诊检查，刘自强怀疑患儿各类临床症状是由身体中某种物质缺失或者蓄积引起，要求进行神经系统基因检测。检测结果显示，患儿可能是由于基因SLC52A2变异导致“进行性桥延性麻痹综合征”，该病是由于核黄素代谢异常引起的，严重时会导致贫血及神经系统问题。
今年1月26日，刘自强决定为小宇尝试口服维生素B2(核黄素)治疗。一个月后，小宇的红细胞指数上来了，原本因肌肉萎缩无法站立的情况也得到了改善，能走两三步路，并且还在进一步好转。
四毛钱之前的20万，该不该花？
作为“精准医疗”的典型案例，刘自强医生通过基因检测发现了致病原因，“对症下药”，不仅治疗效果好，还减少了患者的经济负担，这本是一件值得宣传的事情，但不少医学专业人士却对原微博话题提出质疑。
此次事件中，媒体称：相比之前辗转各大医院花费将近20余万，此次口服维生素B2每片就0.39元，前后一共仅用了不到120元。但不少医学专业人士表示，正是因为前期的巨额铺垫，才能让医生排除各类病因和无效治疗，最终确定了明确的诊疗方案——这便如同一个人要吃六个馒头才能饱，不能要求直接就吃到第六个馒头。
媒体以前后悬殊的治疗费用对比为噱头进行信息传播，回避了前期治疗开销是不可避免的客观事实，这容易让公众产生误解，进一步加深了医患矛盾。
微博上的知名健康博主，黄石市中心医院副主任医师“棒棒医生”在自己的主页上分析，该患者前期就医所花的20万绝对不是白花，纯红再障的诊断本就不是一件简单的事，病因复杂，其中营养性病因里的核黄素缺乏最为罕见，而在此基础上，由SLC52A2基因突变引起者则是罕见中的罕见，连最权威的《威廉姆血液学》都未提及。
“医学界”通过检索Pub Med发现，与基因SLC52A2相关的文献仅有61篇，多数与Brown-Vialetto-Van Laere综合征(BVVL)，即上文提及的“进行性桥延性麻痹综合征”相关。
而BVVL与纯红细胞再生障碍性贫血并无直接关联，相关文献显示，BVVL是一种神经退行性疾病，主要由缺陷的核黄素转运蛋白导致，临床症状表现为感音神经性耳聋，呼吸困难，脑桥延髓麻痹和肌肉无力，该病作为一种隐形遗传疾病，最早报告于1974年，目前全世界已报告仅约74例，是一种极其罕见的疾病，预计全球发病率不到百万分之一。直到最近，通过外显子测序的研究才发现，其中核黄素转运蛋白2缺陷与SLC52A2基因缺陷相关。
另外一篇文献指出，核黄素转运蛋白2异常还与C20orf54基因突变有关，早期使用大剂量核黄素对患者治疗有效。
而在关键词“SLC52A2+ anemia (贫血)”的相关检索，仅有4篇文献报道。
相关文献指出，核黄素转运蛋白缺陷是贫血、癌症、心血管疾病、神经变性的危险因素，与SLC52A2的先天性突变有关，是一种罕见的以婴儿发作为特征的神经系统疾病，尽管核黄素转运蛋白具有重要的代谢和生理、病理学作用，但相关研究数据却很少。
在接受媒体采访时，刘自强医生也表示，在查阅文献后，没有发现国内的相关病例，只有国外报道过两例基因SLC52A2变异的病例。
我们都爱“4毛钱治好病”，然而……
“协和医生do先生”表示，作为全球只发生过两例的罕见病，详细的神经系统体格检查和先进的基因检测功不可没，刘自强主任的知识储备和专业素养也发挥了关键作用。但媒体却把重点放在了“四毛钱的药治好血液病”，给人一种治好血液病只要几毛钱，花几千上万治病的都是医生坑人的感觉。
疾病的治疗和医学的发展一样，都是量变到质变的过程。医学发展现状和医生个人经验都有局限性，诊疗中试错与改进的成本，本就不能完全压在医生身上。
很不幸的是，由于公众医学知识的相对缺乏，加上面对疾病时的着急恐慌，往往习惯将医疗付出直接与最终“质变”的结果挂钩，而四毛钱治病的故事刚好迎合了深深困扰于治病贵和治病难的公众，作为一个标题，它注定是吸睛的。类似的事件也并非首例。2011年，一则《婴儿被诊断要做10万元手术，最终吃8毛钱药痊愈》报道就曾在医疗圈引起热烈讨论。
新闻称，一个出生六天的婴儿因无法排便，前往深圳市儿童医院就诊，被诊断疑为先天性巨结肠，做手术需10万元。婴儿父亲拒绝手术，转投其他医院，医生只是开了8毛钱的石蜡油就缓解了婴儿症状，为此，患儿家属还到深圳市儿童医院讨要说法。
而后续的调查发现，患儿的确患有先天性巨结肠，“石蜡油”只是采取了保守治疗，并不治本，“10万多元手术”的治疗方案符合医疗规范，但“8毛钱药痊愈”的报道却让铺天盖地的网民纷纷指责医生“过度医疗”，有当地媒体称，当时深圳市儿童医院有3例有手术指征患儿的家属疑受事件影响拒绝手术。
与“4毛钱 VS 20万”的故事一样，“8毛钱 VS 10万”，摒弃了作为媒体的专业性，却同样是吸睛和火爆。
医疗媒体是医学人士与公众之间的“信息纽带”， 如何将严肃医疗信息有效、准确地在社会中传播，更好地促进医患关系的良性循环，始终是医疗媒体需要关注的问题。
在2021年第二届“医学界泰山奖”医学写作者沙龙圆桌会议上，复旦大学附属中山医院葛均波院士就曾表示，现在大部分医疗行业的专家们对媒体的印象不是太好，因为媒体信息经常传递不够准确，造成读者的误解，而新闻报道一定要专业，要有新闻操守，不能乱写。
南开大学新闻传播学院刘亚东院长认为，很多情况下，公众对其他领域的报道信任度较低，但是对医学报道会倾向于相信，这对于传播者来说较为有利，但也是一把双刃剑，因为要想欺骗的话，公众很容易上当。这就对医学报道者提出了更高的新闻操守、职业精神和职业道德要求，这是医学报道有别于其他报道的第一点，这也是最重要的一点。
参考文献：1.SLC52A2 [p.P141T] and SLC52A3 [p.N21S] causing Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome in an Indian patient: First genetically proven case with mutations in two riboflavin transporters. Clin Chim Acta. 2016; 462: 210–214.2.Reconstitution in Proteoliposomes of the Recombinant Human Riboflavin Transporter 2 (SLC52A2) Overexpressed in E. coli. Int J Mol Sci. 2019; 20(18): 4416.
3.Anand G, Hasan N, Jayapal S, et al. Early use of high-dose riboflavin in a case of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Dev Med Child Neurol. 2012;54:187–189.4.化疗输血甚至要骨髓移植!罕见病男童竟被0.39元一片的药救了. 广州日报公众号
来源：医学界责编：李珊珊校对：臧恒佳制版：舒茜
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