名称故事丨马凡综合征
2020/7/16 21:02:30meitujun 医学美图

     - 马凡综合征 -

     马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，患者原纤维蛋白-1基因突变，主要累及骨骼、心血管系统及眼睛，导致骨骼过度生长、心血管结构及功能异常、晶状体异位等风险升高。

     马凡综合征的发现是由于对1896年一名骨骼生长异常的5岁女童的研究，此病当时被命名为“蜘蛛脚样(指趾)”。1902年，影像技术革新，可以更清晰地观察到患儿的骨骼，从而发现了是“软骨增殖过多”所致。直到1931年，才发现马凡综合征与遗传间的关系。从体态上能够观察出患儿的异常，如存在四肢和手指极为细长、鸡胸、脊柱侧凸、平足等特征。如累及心血管系统，则会导致严重并发症，如主动脉瘤和主动脉夹层。专业治疗以对症治疗为主，如使用支具治疗或缓解脊柱侧凸、晶体摘除术以应对脱位严重损害视力者等。

    

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