唐筛只筛查唐氏综合征？
2018/3/20 7:30:00 医者部落

    

    

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     一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合征(21三体综合征)。其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

     唐筛不仅仅筛唐

     早期唐筛(11周-13周+6)可以筛查21三体和18三体，中期唐筛(15周-20周+6)可以筛查21三体，18三体和神经管缺陷。

     有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么鬼？其实他是我们人类染色体的编号，正常情况下是一对一对(两条)存在的，“三体”就是发生突变了。

    

     什么是18三体综合征？

     18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960年由Edwards等首先报道，故又称爱德华氏综合征。

     经染色体检查，18三体综合征患儿的核型有3条18号染色体，而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。

     18三体综合征的死胎，死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断尤为重要。

    

     (图片来源于网络)

     如何诊断18三体综合征？

     如果孕妇早期或者中期唐筛显示18三体临界风险或者高风险，则孕妇需要进行进一步的检测来确诊胎儿是否是18三体。无创产前基因检测可以快速筛查胎儿18三体，准确率可以达到99%。

     目前，18三体综合征确诊方法主要是超声引导下绒毛、羊水、脐血穿刺取样做细胞培养后进行染色体核型分析。

     来源 | 重医附二院生殖医学中心

    

    

    

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