液体活检,梦想离现实还有多远?
2016/8/24 医学界妇产科频道

     液体活检,梦想已然丰满,脚下的路还有多遥远?

     作者:潇潇

     来源:医学界妇产科频道

     8月12~14号,在上海举办的“第二届东方妇产科论坛”上,山东大学齐鲁医院张师前教授作了《液体活检与妇科肿瘤:如何让理想照进现实?》的精彩讲题。

     张教授详细讲解了目前妇科肿瘤领域应用较多的3种液体活检技术,随后,《医学界》就液体活检技术在妇科恶性肿瘤中的进展与未来这一话题,采访了张教授。

     “液体活检”:在妇科三大恶性肿瘤中的应用

     “液体活检”技术是近几年才发展起来的技术,最初只是用于胃肠道、乳腺肿瘤的筛查和检测。随着基因检测技术的发展,它在卵巢癌、子宫颈癌、子宫内膜癌中的应用越来越多。

     ctDNA与卵巢癌:

     液体活检技术在卵巢肿瘤中应用最多。可用于卵巢癌的早期诊断、评价手术效果、判断预后等。

     研究表明,循环肿瘤细胞(CTCs)和循环肿瘤DNA(ctDNA)检测在卵巢恶性肿瘤中的特异性能达到85%~90%,这就给卵巢癌增加了一个筛查、检测的手段和方法。

     此外,DNA的异常甲基化在卵巢癌早期无症状时即可发生,能在影像学之前提示卵巢癌的发生。

     ctDNA与子宫颈癌:

     宫颈癌与HPV感染密切相关,但宫颈癌患者中血清HPV DNA阳性率特别低,寄希望于此显然不太现实。

     而宫颈癌患者血浆或血清中ctDNA甲基化以MYOD1基因最为突出,对指导宫颈癌筛查、诊断、预后判断非常有帮助。

     ctDNA与子宫内膜癌:

     ctDNA不适用于早期子宫内膜癌的早期筛查。

     一是因为子宫内膜癌早期症状明确,常规人群不需要进行筛查,组织学标本的ctDNA检测也比较方便。二是因为子宫内膜癌患者和正常人群的ctDNA水平差异不明显。

     但从另一方面来说,目前从基因层面给子宫内膜癌分型是国际上的主流趋势。DNA分析在这项工作中作用占有重要作用。

     张教授透露:“这也是我们目前在做的工作。希望年底之前,我们能做出一些成果。”

     “标准化”问题亟待解决

     如何处理活检阳性结果?如何平衡早期诊断和过度治疗之间的矛盾?

     张教授说,这确实是一个需要慎重对待的问题。

     液体活检技术目前只停留在试验阶段,缺乏统一的标准。如果发现血清中的异常DNA甲基化,一定要结合影像学检查、肿瘤标志物、家族史等综合判断,达到适度防御、及时诊断和治疗的目的。

     同时,标准化也是“液体活检”应用亟待解决的问题。

     未来:不同癌种,区别对待

     前不久,专司血液检测癌症的研发企业Grail已经成立,他们的目标是2019年推出通用的癌症检测方法,实现癌症的早期诊断。

     而正如前面所说,肿瘤类型、肿瘤发展阶段、ctDNA检测手段任一因素都会影响检测的准确性,未来,“液体活检”也一定是一个针对不同癌症有不同情况的特异性检测手段。

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