周灿权：如何规避风险，成功孕育健康宝宝？
2017/6/3 医学界妇产科频道

    

     PGD(胚胎植入前遗传学诊断)可发现已知遗传致病基因，减少缺陷儿的出生率。

     专家 | 周灿权 中山大学附属第一医院 副院长

     整理 | 医学界会议报道组 白勺菌

     视频 | 医学界会议报道组 高雷

     来源 | 医学界妇产科频道

     许多先天性缺陷的原因是由染色体问题或遗传疾病导致。人类基因组是由23对染色体所构成，一半基因来自爸爸，一半基因来自妈妈。如果胚胎有染色体数量或结构异常，就会导致严重的出生缺陷。此外，许多严重的疾病会通过基因遗传到下一代。如果患者有家族性基因遗传病，怀有一个有缺陷的孩子的风险会更大。

     如何规避风险，成功孕育健康宝宝？这一直是广大辅助生殖工作者近年来所研究的热门话题。

     6月2日至6月4日，由复旦大学附属妇产科医院主办的“红房子论坛暨第四届复旦大学附属妇产科医院国际妇产科高峰论坛”在上海国际会议中心召开。其中生殖内分泌和辅助生殖论坛上，国内外众多生殖领域的知名专家针对遗传辅助生殖问题进行了探讨。

     本次论坛上，中山大学附属第一医院的周灿权教授为各位同道带来了《PGD中心的建设》的精彩演讲，并于会后接受了《医学界》记者的采访，为我们介绍了PGD技术及其相关内容。我们将周教授采访的重要内容进行了总结，分享给大家。

     周灿权教授接受医学界采访

     PGD，优生优育的福音

     PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，俗称“第三代试管婴儿”。在IVF(第一代试管)、ICSI(第二代试管婴儿)的基础上，PGD技术做出了突破性的革新，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子和卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

     那PGD技术可以检测所有遗传学性状吗？周教授指出这是一种误解。PGD技术主要针对遗传背景比较清晰的单基因缺陷引发的疾病。如果基因发生某种异常，就可能导致下一代发生某种基因缺陷疾病，例如地中海贫血症等。

     所以在已知存在遗传缺陷风险的基础上，PGD技术对胚胎进行检测可淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。这一技术为无数患有基因缺陷的家庭带来福音。

     人，PGD中心建设最大的困难

     PGD检测过正常的胚胎在妊娠中一般不会出现问题，准确性超过99%。不过周教授指出，由于目前技术仍然有限，也不否认某些环节出现问题从而导致发生漏诊和误诊。但周教授对PGD技术的发展很有信心。随着对遗传疾病的认识加深，检测技术的不断优化和成本下降，PGD技术会得到越来越广泛的应用。这种趋势，从国外PGD技术的发展规模和中国PGD技术的发展趋势就可以窥探。值得一提的是，周教授告诉记者，从PGD的临床应用角度而言，国内和国外差距不大，甚至在某些方面国内已经超越国际水平。

     可是随着PGD技术应用范围逐渐扩大，PGD中心的建设也存在短板。周教授认为这不是场所和设备的问题，他觉得最大的难题是人，掌握PGD相关技术的专业人士。如何完善PGD技术，如何更好地推进PGD技术的应用，这都有赖于这些掌握PGD技术的人的水平。

     红房子论坛暨第四届复旦大学附属妇产科医院国际妇产科高峰论坛，汇聚了众多妇产科领域的著名专家，各地学者纷至沓来，学术氛围十分浓厚。《医学界》还会为您呈现更多的精彩内容，敬请关注。

    

    

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