这婴儿，出生时竟然自带“蓝莓松饼”！
2017/6/22 医学界妇产科频道
刚出生的婴儿，全身“蓝莓松饼”样紫色丘疹，究竟得了什么病？
作者丨兰蕙
来源丨医学界儿科频道
近期柳叶刀上报道了这样一则病例：
一名健康的母亲顺产下一男婴，发现婴儿出生时携带“蓝莓松饼”样紫色丘疹(图1)。这些皮疹散在分布于患儿面部、头皮、躯干、后背、会阴、四肢(包括手掌、足底)。除此之外，患儿其他状况均良好：无发热、较活跃、好喂养。
图1：患儿全身散在紫色丘疹
这些皮疹会是感染导致的吗？进一步检查发现，该患儿皮疹并非因感染引起，其全血细胞数量和外周血涂片均在正常范围内。
为明确诊断，文献继续描述了患儿前臂病理组织活检结果：
1.病理见到肾形细胞核样的组织细胞；
2.免疫组化：S100、CD1a、朗格汉斯细胞产生的特异性凝集素阳性；
3.患儿BRA F突变基因检测阴性。
病理结果所示朗格汉斯细胞增生给我们提供了重大的线索。这与患儿所得的疾病有关联吗？
所幸该患儿只有皮肤受累，并未显示其他器官功能受累。一周后，患儿蓝紫色的丘疹变得扁平且开始褪色，在出生后第32天皮肤损伤基本消退。后续随访的11个月中患者也没有再出现皮肤或全身损害。
根据患者发病过程及预后，可以进一步明确为先天性自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症(CSHLCH)。这种病例确实罕见，国内报道也寥寥无几。小编从文献中摘录了一份更加详细的病例，希望大家有更加深刻的认识。
患儿男, 2007年6月26日出生。患儿系第2胎第2产，母孕期间身体健康，无放射线及毒物接触史，无妊娠高血压病史。患儿足月顺产，生后无呼吸, 抢救约10分钟后缓解, 哭声稍弱。
生后不久家属发现患儿全身皮肤较多疲斑,以面部为著，遂送入院治疗。
其父母健康，非近亲结婚，无肝炎、结核等传染病史及遗传病史。
入院时体检：T 36.7 °C ，P 140 次/分， R 46 次/分，W 4.15 kg。足月新生儿外貌, 发育营养可(2月龄体重为6.5kg、4月龄时8kg，身长70cm)，反应尚可。
面色红晕，呼吸平稳。浅表淋巴结未触及肿大。前囟约1.5×1.5cm，平软，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵敏，口周无紫绀，颈软，双肺呼吸因粗，无啰音，心音有力，无杂音，腹软，肝肋下1.0cm，剑下1.5cm，质软，脾未触及，肛门、外生殖器无畸形，四肢肌张力、肌力可，新生儿反射减弱。
皮肤科情况：全身皮肤散在分布数百个大小不等的暗红色斑，以头面部较密集，压之不退色，圆形或类圆形，直径约2-10mm，其中较大皮损可触及皮下小结节，质韧(图2)。毛发、指甲无异常。
图2：患儿头面、躯干部密集分布圆形或类圆形暗红色斑疹，下腹部及双腿散在大小不等暗红色瘀斑，压之不退色，双足底部散在鲜红色瘀斑，部分可触及皮下结节。
辅助检查：
血常规，WBC 20.9×109/L,N 73.5%，Hb 257 g/L，PLT 180×109/L。HIV-Ab、HCV-Ab、TRUST、弓形虫抗体、风疹病毒抗体、巨细胞病毒IgM抗体、单纯疱疹病毒IgM抗体均阴性。
彩超：肝脏右叶斜径5.8cm,剑下1.7cm,肋下1.8cm。包膜光整,实质回声均匀,肝管结构清晰,未见明显扩张,门脉主干不扩张,通畅。右肾4.3cm×2.1cm ,实质层厚约0.5cm,左肾4.5cm×2.0cm,实质层厚约0.7cm,双肾大小、形态正常,包膜完整,实质层回声可，皮、髓质分界清晰，肾盂、肾盏未见分离，未见明显占位征象。肝及双肾未见明显异常。
右股前侧皮损组织病理示(图3)：真皮内可见聚集成堆的组织细胞,胞质丰富,淡伊红泡沫状,核大而圆,居中或略偏位,偶见核分裂象；整个真皮层甚至包括组织细胞浸润处均可见数量不等的红细胞。免疫表型S-100蛋白、CD1a均阳性，CD68部分阳性。
图 3：表皮大致正常，真皮内可见聚集成堆的组织细胞(HE, ×40)，胞质丰富,淡伊红泡沫状,核大而圆,居中或略偏位,偶见核分裂象。
诊断：先天性自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症(CSHLCH)。
治疗：维生素K1 5mg，静注，每日1次；10%葡萄糖注射液30mL+维生素C 0.3，静滴，每日1次等。
随访：患儿入院后皮疹未再增多，4天后逐渐缩小, 约1周后皮疹明显减少，8天后出院, 1个月后皮疹明显消退, 2个月后皮疹完全消退，未遗留痕迹。
延伸阅读
“蓝莓松饼”有怎样的由来？
“蓝莓松饼”来源于“蓝莓松饼样婴儿”的专业术语，最初用来描述先天性风疹感染导致髓外造血引起的紫癜性皮损。
“蓝莓松饼”的病因以宫内感染常见，其感染病原体包括弓形体，巨细胞病毒，风疹，肠病毒，疱疹病毒，细小病毒，单纯疱疹病毒，以及梅毒等。
也可由以下原因导致：血液系统功能紊乱(胎儿成红细胞增多病、遗传性溶血性疾病、双胞胎输血综合征)，血管病变, 肿瘤或增生异常(白血病、神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、先天性青少年黄色肉芽肿、朗格汉斯细胞增多症)，新生儿狼疮。
CSHLCH是个什么病？
Hasgimoto和Pritzker于1973年首次报道CSHLCH。该病是一种罕见病，且病因尚不明确，可能与病毒感染、免疫学、细胞遗传学和肿瘤形成有关；学者认为其自愈性可能是由于CSHLCH肿瘤细胞终末成熟阶段凋亡，即朗格汉斯细胞激活的自然过程。
新生儿或婴幼儿易发病，其表现为全身散在性皮疹、红斑和结节，少数似血管瘤，可出现破溃，形成火山口样溃疡，约25%表现为孤立性结节。经数月后，皮疹陆续消退，在1年内痊愈。
病理表现：组织学上经典的 CSHLCH 可见聚集成堆的组织细胞, 有丰富的嗜酸性胞质 ,有时胞质呈毛玻璃状,混杂有中等量的泡沫细胞,有的组织细胞比较大,形成巨核细胞,直径可达 50μm。另可见数量不等的炎细胞。
免疫组化：CD1a、S-100蛋白、CD4和HLA-DR阳性；而CD68和溶酶菌通常阴性。电镜下胞浆内有Birbeck颗粒。
CSHLCH的特点是：
① 朗格汉斯组织细胞；
② 先天性；
③累及皮肤；
④ 病程是良性。
临床工作中若碰到类似病例，上述特点可帮助大家予以明确诊断。在治疗方面依照文献病例报道以对症支持治疗为主。此外，即便CSHLCH预后良好，仍需密切观察与随访，谨防多器官累及，病情加重。
参考文献
1.www.thelancet.comPublished online May 4, 2017
http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(17)30564-0
2. 谭兴友,田中华,成志明,孙心君,卢彬,徐心坦,张仁亚. 先天性自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生病1例[J]. 中国麻风皮肤病杂志,2009,(03):180-182.
3. 张艳华,郝冀洪,郭欣,李彦会. 先天性自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例[J]. 临床荟萃,2014,(09):1064-1066+956.
4. 林梅绥. 先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症临床病理分析[J]. 诊断病理学杂志,2006,(01):63-65+95.
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