两项软指标异常,孩子到底留不留?
2017/9/30 医学界妇产科频道

     一位护士妈妈的诛心妊娠之路。

     作者 | 一枚小护

     来源 | 医学界儿科频道

     自知有孕以来就没有安心过,早孕试纸跟它那停育流产的哥哥或者姐姐一样,反应微弱;每次彩超总会发现新问题,从低到“快掉出来”的胎囊,到孕囊周围液性暗区;从胎儿过大到羊水过多,从单脐动脉到颅后窝增宽,并且后四个问题持续存在。

    

     确诊单脐动脉后做无创DNA,结果低风险,虽然羊水和胎儿持续过多过大,但空腹血糖,糖化血红蛋白,糖耐也都正常,产检医生一直支持我继续观察,如果胎儿不伴有其他结构异常,单脐动脉不增加染色体异常风险,就要动态观察,密切关注其他软指标情况,包括脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室增宽等。

     我查看资料羊水过多,胎儿过大不一定孩子有问题,可能是碰巧了,反正无创DNA没有问题,也没有查到其他异常,医生也说可以观察,我就安心继续妊娠吧。直到23周4天时发现颅后窝增宽,老医生也不淡定了,又一项软指标异常了,她建议我去北京产前诊断。

     北京有产前诊断资质的医院只有五家,打电话挂号专家号都排到两个月后了。费尽周折,才在北京人民医院挂了号,做了彩超,拿给医生看,需要产前诊断,做羊水穿刺,但是因为不是本院建档和合作单位转诊孕妇,医院是不给做的,其他四个诊断医院也是一样。

     问省级医院,24周胎儿羊水穿刺做不了了,要做脐带穿刺,风险比羊水穿刺大的多,有1%死胎风险,其中还有穿刺失败、感染、培养失败等风险。

     朋友们劝我趁孩子还小,抓紧时间做掉,毕竟孩子是人生大事,冒不起险;家人劝我孩子还是留下吧,毕竟没有明确它就有问题。我想北京人民医院彩超医生也没有发现孩子合并其他异常,而且婆婆说老公小时候就是个大头宝宝,会不会是遗传呢?

     可是有了一次不良产史,这次胎儿异常的风险比例会增大,怎么办呢?

     每当我跟爸爸商量怎么办时,它就安安静静的,可能想让我们忘记它的存在;每当我动摇了,想要放弃它的时候,它就在我肚子里拳打脚踢,宣誓它的生命权。聪明的宝宝啊,我该拿你怎么办!这些让我纠结的名词到底是些什么鬼,能把我的宝宝怎么样?

     单脐动脉(single umbilical artery,SUA)是在脐动脉的发育过程中,由于一条脐动脉发育不良,或原始胚芽体蒂内残存的尿囊动脉继发性萎缩,从而造成一条脐动脉缺,属于脐带发育和结构异常,是较常见的脐血管畸形,双胎中合并SUA比单胎中的要高,发生率0.8%~11%。

     单脐动脉的发生率文献报道不一,与医院的诊断水平、检查者的方法及经验均有关。国外胎盘病理学专家统计了35篇文献所报道的1000例以上病例,单脐动脉发生率0.2%~1.0%。赵蕾等报道单脐动脉的发生率为0.32%。单纯性单脐动脉的发生率为0.47%,复杂性单脐动脉的发生率为0.12%。

     SUA可能产生胎儿循环的严重障碍,导致胎盘部分面积萎缩,绒毛水肿而回流血量减少,进而引起胎儿缺氧而致发育不良,可导致胎儿宫内生长受限、早产、流产以及合并胎儿器官畸形。国内报道SUA胎儿合并其他畸形的发生率约30%~64%,而脐带正常胎儿畸形发生率仅约1.15%。SUA与很多先天性畸形有关,包括心血管系统、骨骼肌系统、泌尿生殖系统、消化系统等。

     有研究表明SUA胎儿并染色体异常风险较高,最常见为18一三体综合征,单纯单脐动脉是染色体异常的发生率为2.56%,但如为单脐动脉合并其他异常时,染色体异常的发生率高达41.6%。

     为了减少出生缺陷,孕期应常规行彩色多普勒超声筛查,一旦发现胎儿有单脐动脉后应再仔细检查是否合并其他超声软指标异常及胎儿先天畸形,若伴发超声软指标异常及胎儿畸形时,染色体异常发生率增高,建议产前诊断。而对于单纯性单脐动脉的胎儿,可在严密监测下继续妊娠,分娩过程中应加强监护,谨防脐带受压胎儿突然死亡。

    

     那么出生之后对孩子有什么影响呢?

     瑞典大样本随访出生后的单脐动脉婴儿的学习情况,发现约60%的病例出现义务教育阶段的学习障碍,尤其是数学、英语、瑞典语3 门核心课程,其中男孩的学习障碍大于女孩。我国学者研究随访的儿童年龄均为3 岁以内,体格发育异常发生率明显高于正常儿童,提示单脐动脉对儿童的体格发育存在影响,可导致儿童体格发育迟缓;单脐动脉儿童在智力发育方面与正常对照组儿童比较差异无统计学意义,提示单脐动脉可能不直接影响儿童的智力发育。但是受限于样本容量目前国内暂无单脐动脉儿童的大样本随访调查,应将其列为高危儿管理,定期到保健部门进行体格及智力监测,并进行跟踪随访。

     胎儿颅后窝池宽度(width of posterior cranial fossa,WPCF)增宽可见于颅后窝池畸形、小脑半球发育不良、颅后窝出血及部分正常变异。WPCF随孕周而变化,32周之前随孕周的增加而增宽,但33周之后随孕周的增加而变窄,29~32周最易检测。

     超声检查是诊断胎儿颅后窝池增宽的筛查方法,也是定期监测单纯性颅后窝池增宽的首选影像学检查,超声颅后窝积液测量应动态监测。部分染色体异常和/或某些先天畸形胎儿妊娠晚期WPCF明显增宽。中晚期妊娠时WPCF≥10mm时应密切随访,WPCF≥14 mm者应建议做产前诊断。还好,还好,虽然我持续增宽,但是最大值是12 mm,还有观察的机会。

     颅后窝池测量的准确与否与测量的平面是否标准有很重要的关系,要求超声专业人员有熟练的颅内解剖知识和娴熟的测量技能。

     当超声发现颅后窝池增宽及合并其他一些颅内结构异常时,有必要建议孕妇行胎儿颅脑MRI检查,以进一步明确诊断。MRI检查可弥补超声检查因胎儿体位、羊水少及孕妇自身原因造成的局限性,还可发现更多颅脑结构病变,提供更明确的产前诊断信息。

     尽管MRI在诊断胎儿颅后窝发育异常的价值已得到学者的普遍认可,但仍存在局限性。

     一、目前国内外的报道大多以引产胎儿为研究对象。尸检结果为“金标准”从而得出MRI诊断符合率的结论。由于存在选择偏倚(因引产胎儿往往是畸形较严重的),因而不能完全代表畸形程度较轻、产后能存活的胎儿。同时,由于MRI存在“过度诊断”现象,假阳性率能到百分之三十。

     二、胎儿颅后窝结构的MRI表现并不能完全代表其解剖学及组织学发展阶段,特别是孕龄较小的时候(早孕及中孕早期),MRI表现可滞后约5周。

     最重要的是,尽管胎儿小脑从胚胎第四周开始发育,但却是最晚成熟的器官之一,有的甚至持续到出生后数月。因此MRI显示的颅后窝异常可能仅仅是发育过程中暂时性的一个阶段或者解剖变异,并不能够明确态度颅内病变。

     综上所述,我放弃了MRI检查。虽然合并两项软指标异常,但是超声软指标并非病理性指标,只是用于评估染色体异常的风险,我无创DNA已经是低风险了,而且多次多院的超声主任详细检查都没有发现其他问题,又有他的大头爸爸和高大爷爷和叔叔在前,说不定孩子就是遗传了他们的大头和强壮,我决定赌一下。孕育之路本就艰辛异常,一本厚厚的《妇产科》里满满的并发症在等着准爸妈,有风险就放弃孩子并不是明智之举。

     此后我坚持每两周监测颅后窝宽度和胎儿状况,每次都是挂我院专门进修胎儿及婴儿颅脑超声检测的彩超医生的号,到三十三周的时候,他让我把心放回肚子里吧,颅后窝宽度没有增长,颅内结构一切正常,孩子就是强壮,就是聪明的大脑袋,没有其他异常。

    

     诛心的妊娠之旅终于步入尾声,为了他能有更好的身体素质迎接未知的未来,在医生的同意下我选择了顺产,在经过了十个小时的艰苦奋斗后我迎来了4.1公斤的宝宝,反应良好,发育达标。助产士和医生都在惊叹一个单脐动脉宝宝还能长成巨大儿,天知道我因为怕他生长受限吃了多少苦。

     如今八个月的宝宝,发育水平在同月龄小朋友里名列前茅,麻利地翻滚爬,吚吚哑哑自说自话,顽皮得不得了。真庆幸我是一个医务工作者,有机会查阅大量的论文,能理解其中意思,权衡利弊,做出正确的选择,保留了可爱的儿子。

     参考文献:

     1.中晚期妊娠超声测量胎儿后颅窝池的临床意义.谭金秀,(中南大学湘雅医院妇产科,长沙 410008)

     2.产前超声联合MRI诊断胎儿颅后窝异常.张波,杨太珠,罗红(四川大学华西第二医院超声科,四川,成都 610041)

     3.中国临床医学影像杂志2015年第26卷第2期 J Chin Chin Med Imaging,2015,Vol.26,No.2

     4.超声与MRI联合评估胎儿颅后窝池增宽的临床应用.周婷,曹荔,陆小燕,查文(南京市妇幼保健院1.超声科,2.放射科,江苏南京210004) 2017 Feb;36(1):62-66

     5.超声诊断双胎妊娠并单脐动脉胎儿异常分析 陈肖侠,解丽梅 .中国医科大学附属盛京医院超声科,沈阳110004;2.沈阳维康医院物理诊断科,沈阳110021

     6.胎儿单脐动脉与胎儿染色体异常疾病的产前诊断.常清贤,陈翠华,钟梅,裘毓雯,肖超群,黄启涛,余艳红

     7.南方医科大学南方医院妇产科,广东广州510515.J south Med univ,z013,33(3):451—453

     8.单脐动脉对儿童体格及智力发育的影响.许雅娟,罗晓华, 翟闪闪,彭娟.郑州大学第三附属医院妇产科郑州450052

    

    

    

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