孕期“大排畸”检查到底能不能查出胎儿畸形？
2017/10/15 医学界妇产科频道
大家一定要了解胎儿大畸形超声筛查的重要性和必要性，全力配合医生的检查。
作者 | 谢梦
来源 | 复旦大学附属妇产科医院
怀胎十月，喜悦而漫长，产检之旅，繁琐而复杂。产检能够为胎宝宝的健康保驾护航，所以孕妇可千万不能因为怕麻烦而心存侥幸，还是要按时产检哦。
今天，复旦大学附属妇产科医院(以下简称“红房子”)谢梦副主任医师就来为大家介绍中孕期一项十分重要的检查——孕20-24周的胎儿大畸形超声筛查，简称“大排畸”检查。
谢梦｜副主任医师
大排畸，顾名思义，就是通过超声检查，看胎儿发育是不是有严重畸形，进而来排除畸形。胎儿畸形的种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。由于一些夸大的宣传，不少人误认为“大排畸”是万能的，通过了这项检查，基本就是万无一失了，其实这中间存在着误区。
事实上，由于超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，因此如果形态改变大，那么检出率也就高，如果形态改变小者，那么就不易查出。
下面，我们就来具体介绍一下。准爸妈们，一起来看下吧!
“大排畸”何时做？共做几次？
红房子的超声筛查安排在孕20-24周。
大排畸筛查需要在特定的孕周做，太早了胎儿太小不便于超声医生观察，做得太晚如若发现胎儿严重畸形，活产终止妊娠就会带来伦理问题。而孕20-24周时，胎儿结构发育较为完善，可观察到大多数的胎儿畸形。
目前，红房子胎儿超声大畸形筛查仅安排中孕期一次，晚孕期常规超声检查测量胎儿的生长径线的同时会观察：有无胎儿脑积水、胸腹水、肠管扩张、肾盂扩张等异常。
“大排畸”是万能的吗？
大多数孕妇来大医院为的就是做胎儿大畸形超声筛查，她们往往认为做了这个检查就等于宝宝一切正常，没有问题了，只等瓜熟蒂落。
殊不知，胎儿大畸形超声筛查不是万能的，但不做又是万万不能的!
红房子目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：
头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。
由于科学技术的局限性和孕妇的个体差异，如有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。
为何有些胎儿畸形检查不到？
主要原因有以下几个方面：
(1)胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。
举个例子，骨发育不良在孕中期就无法及时发现。如果孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周，做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，但股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引产终止妊娠。
有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。
(2)由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。
比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。
曾有新闻报道，一位孕妇按照常规的产检流程，顺利通过了所有产检该做的检查，其中包括胎儿大畸形超声筛查。然而当全家怀着喜悦的心情迎来宝宝后，却发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁，这下原本开心的一家人陷入了痛苦之中。
作为超声医生，对这样的情况也会感到十分无奈。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢？但是，胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示。耳廓偶尔可以显示，但耳朵的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力，这都是我们目前超声检查无法观察的内容。
另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
(3)很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
(4)约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。
“大排畸”筛查到底几次完成？
来过超声科的朋友经常可以看到有一些大肚子进进出出反复多次检查，面容焦虑、神色紧张，有的甚至在超声科的软皮靠背椅上做着怪异的高难度动作。
没错!这些就是来做大排畸的准妈妈们!
那么，为何有的大肚皮很快就能完成检查，而有些则需要反复多次检查呢？
这是因为宝宝在子宫里面位置的关系，有些运气好的孕妇，胎儿位置配合医生检查，所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到，那么恭喜这位孕妈，可以一遍通过筛查!
然而这样的幸运儿往往不多，仅占1/3左右，多数的孕妇都需要两次以上，有的甚至需要改天再来检查。这期间，就需要孕妇的配合，吃一些高热量的食物或者饮料，让宝宝有充分的能量在子宫里面动起来，换了位置再让超声医生检查，以保证所有的必查项目都能观察到为止，这就比较辛苦了。
有些臀位宝宝的孕妇就更加“痛苦”，臀位的宝宝，观察脊柱比较困难，往往需要孕妇保持胸膝卧位的姿势10-20分钟，让胎儿在宫内臀部抬高或者换成头位利于观察胎儿脊柱。这就是那些大肚子在椅子上凹造型的原因了。
“大排畸”的结果怎么看？
无论检查结果正常与否，检查报告单都需要给产科门诊的医生看，因为产科医生往往不光关注胎儿结构，还要关注胎儿大小、胎盘位置、羊水量等等。超声医生仅仅只会针对胎儿的问题给予一定的建议。
比如万一不幸发现胎儿的畸形或异常，有时会在出具超声报告的同时建议孕妇做进一步的胎儿高危超声检查、胎儿心脏超声检查或参加多科会诊咨询胎儿的预后问题。
作为医生，我们一定会尽最大努力，认真仔细为每一位胎儿检查，争取获得更多的信息、筛查出更多的胎儿疾病。
复旦大学影像医学与核医学专业博士毕业，复旦大学附属妇产科医院超声科副主任医师。2014年起担任上海医学会超声分会妇产学组秘书。主持并完成上海市科委医学引导项目一项；发表SCI多篇、参编《急诊超声医学》和《妇科与产科超声图谱》。擅长各类妇产科疾病的超声检查，开展弹性成像技术、超声造影等超声新技术应用于妇科肿瘤、子宫内膜异位症、盆底功能障碍疾病的诊断；擅长产科胎儿畸形筛查及早孕期NT和早孕期胎儿畸形筛查超声诊断。
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