病例读片：Maffucci氏综合征一例
2016/1/22 医学界骨科频道

    

     Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。本病病因不明。临床症状常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨。病人智力发育正常，但身材较短小，部分患者为侏儒，并且常有下肢不等长。

     来源：医学影像服务中心

     病史：

     女，40岁。发现双手足多处隆起、左手包块二十余年，质硬，无压痛，生长缓慢。三年前采摘棉花时，左手包块被刺破，甩手可见无色透明液体流出。近三月来，该包块明显增大而就诊。

    

     诊断：马夫西综合征

     讨论：

     Maffucci氏综合征又称软骨发育不良并发血管瘤，系先天性疾患，一般认为属于中胚层的发育异常，其特征是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时存在 。本病甚少见，男多于女，出生时常正常，儿童期或青春期前、后发现有骨和软骨的畸形，多从四肢远端开始出现，呈偏侧性分布。少数亦可大体对称性分布。

     主要病理改变是在骨与皮肤、皮下组织及肌肉，骨改变主要为多发的软骨瘤。皮肤、肌肉的病变为血管畸形和血管瘤,可见较多的静脉石。

     初起趾(指)部出现无痛性硬结。以后其他骨逐渐出现肿块。严重时呈小球状，手、足畸形，相应或不相应的表浅皮下见浅蓝色或紫红色结节状血管瘤，柔软、无压痛，无搏动及波动，亦无血管杂音，肿物发生部位多不对称，骨发育异常者肢体缩短。

     X线表现：

     1、骨骼改变

     (1)凡是软骨内成骨的骨骼均可累及。病变常从四肢远端开始出现。长骨则好发于干骺端，骨端变宽，关节变形，骨发育障碍。关节面很少累及。

     (2)呈类圆形囊状透亮区，内有骨间隔或砂砾样钙化，偶有蛋壳样硬化圈

     (3)受累骨膨胀或呈短粗畸形

     (4)骨皮质变薄，病变可穿过骨皮质进入软组织

     (5)可见骨膜反应及骨旁软骨钙化

     2、软组织改变

     (1)软组织病变分布不均匀，或单独存在，或与骨内软骨瘤共同发生在一个肢体上。

     (2)软组织内大小不等的静脉石，此为特征性表现。

     3、约20%恶变为软骨肉瘤

     表现为疼痛，肿胀迅速发展，在良性软骨瘤表现的背影上出现恶性征象：溶骨性破坏，边缘变模糊，瘤软骨钙化变模糊等。

     鉴别诊断：

     1、首先应排除骨血管瘤与软组织血管瘤并存，短骨血管瘤呈膨胀改变，骨内呈细网格,丝瓜络样。

     2、痛风：累及小关节破坏.穿凿样骨缺损，肿块及钙化位于关节周围，痛风结节形成。

     投稿邮箱：yxjguke@yxj.org.cn

     稿费：100—1000

     小编微信：huanbala

    

    

    http://weixin.100md.com
返回 医学界骨科频道 返回首页 返回百拇医药