皮肤色素改变、指甲营养不良、黏膜白斑三联征，预示哪种病？
2017/4/30 医学界消化频道

    

     这篇文章能够让你将该病的典型特征牢记于心，想忘记都有难度。不信就来看。

     作者丨轻舞飞扬

     来源丨医学界消化频道

     病例介绍

     患者52岁，因咳嗽、活动后呼吸困难2月余来诊。

     患者既往有全血细胞减少病史，曾因此行骨髓穿刺活检，但未能明确病因。

     家族史：其哥哥曾患再生障碍性贫血，骨髓移植治疗失败，已故。

     体格检查：身体矮小，头发灰白，牙齿有缺失。指甲营养不良(图A)，舌面可见黏膜白斑(图B)，颈背部皮肤色素减退，呈现为白色网格样外观(图C)。

    

    

     胸部CT检查示：肺下叶可见典型的肺纤维化表现。

     答案揭晓

     其实，以上所提供的信息中包含了该病的最典型特征，如果你对该病有所了解，做出正确答案将非常轻松。

     其最典型的临床特征是指：

     1.网格状皮肤色素改变

     2.指/趾甲营养不良

     3.口腔粘膜白斑

     本题的答案是：C，先天性角化不良症。

     先天性角化不良症(Dyskeratosis Congenita，DC)是一种少见的系统性疾病，由Zinsser首次描述，又称Zinssers综合征、Zinsser-Engman-Cole综合征。

     该病是一种遗传性疾病，有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。绝大多数患者均为男性。

     先天性角化不良发病年龄可早可晚，有研究称，其典型的皮肤黏膜表现(即色素改变、甲营养不良、黏膜白斑三联征)常发生于5-10岁。

     1.皮肤色素改变

     特性是灰褐色斑点状/网格状色素沉着/色素减退斑，这一点最具有诊断意义。

     受累皮肤为常暴露于日光的区域，如：局限于躯干上部、颈部、面部，也可累及四肢。

     2.甲营养不良

     约90%的患者存在指/趾甲变形、萎缩。

     轻者仅表现为甲变薄、变形、削尖；重者表现为全甲脱落、缺失。

     多数患者指甲较趾甲更易受累。

     3.黏膜白斑

     约80%的患者有黏膜白斑的表现。

     多位于颊粘膜、舌头、口咽部，可广泛累及并伴疣状增厚；肛门、阴道、结膜和尿道口也可累及。

     注：白斑出现的地方是癌变的高发区，需定期检测。

     4.其它系统受累

     至今已发现此病的许多种不同的临床表型，各种非皮肤性异常开始被视作是此病的特点，比如：伴随出现的牙齿、胃肠、生殖泌尿系、神经学、眼、肺和骨骼等的异常。

     可表现为骨髓造血功能障碍、智力障碍、身材矮小、牙齿脱落、脱发、肺部感染、消化系统疾病、脊柱侧凸等。

     该病的诊断主要依赖上述临床表现，而组织病理检查的诊断价值不大。

     该病患者预后不良，易患癌症(多于30余岁时发生)。据统计，导致其死亡的最主要原因是出现骨髓造血衰竭，另外肺部并发症(肺纤维化、卡氏肺囊虫肺炎等)也是其死亡的原因之一。

     治疗方面，目前尚无理想的方案，骨髓造血干细胞移植可能为目前治愈骨髓衰竭的唯一手段，但移植并不能改变患者其它系统的症状，也不能改变患者成年后易患恶性疾病的倾向。

     最后，再看三例先天性角化不良患者的图片来加深下印象。

     病例一：

    

     病例二：

    

     病例三：

    

     看了本文，如果今后你在临床上遇到类似临床表现的病人，不难考虑到该病吧？

     请牢记诊断该病的法宝：三联征+家族史+年龄+其它系统受累表现。

     参考文献

     1.Kelmenson DA, Hanley M.Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med. 2017 Apr 13;376(15):1460.

     2.Zinsser F. Atrophia Cutis Reticularis cum Pigmentations, Dystrophia Unguium et Leukoplakis oris (Poikioodermia atrophicans vascularis Jacobi) Ikonographia Dermatologica. 1910;5:219–223.

     3.马晓蕾,刘艳,蔡林,等.先天性角化不良伴骨髓造血衰竭1例.临床皮肤科杂志2012, 41(9):559-560

     4.袁姗姗,陆一丹,吴翠玲,等.先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析：附1例报告.南方医科大学学报2015,(4):553-556.

     5.Sharon A. Savage,Blanche P. Alter.Dyskeratosis Congenita.Hematol Oncol Clin North Am.2009 Apr; 23(2): 215–231.

     6.Michael Kirwan,Inderjeet Dokal.Dyskeratosis congenita, stem cells and telomeres.Biochim Biophys Acta. 2009 Apr; 1792(4): 371–379.

     7.Kalpana Gupta, Swati Tripathi, Nidheesh Agarwal,et al.Dyskeratosis congenita presenting with dysphagia.Indian Dermatol Online J. 2016 Jul-Aug;7(4):275-277.

    

    

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