【重发】怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查的纠结+唐氏筛查的Q&A
2017/4/12 16:51:54 妇幼健康服务
怀孕是一件喜事，但是这种喜悦不会持续很久，在接受了一圈的祝福之后，接下来要面对的是很多的纠结。纠结在哪家医院建卡定期产检，纠结看哪位医生，纠结是自己生还是剖宫产，纠结是生男孩好还是女孩好，纠结会不会被会阴侧切。但是这些纠结与唐氏筛查和羊膜腔穿刺的纠结相比，简直是小巫见大巫。
不做唐氏筛查纠结：万一孩子生出来是个唐氏综合征宝宝(唐宝宝)怎么办？
做了唐氏筛查也纠结：高风险需要做羊水穿刺很纠结，低风险并不是没有风险也纠结。
羊水穿刺纠结：不做怕真的生出个“唐宝宝”，做了又怕手术导致的流产。
这种令人两难的Dilemma让我想到了普陀山的一句够狠的广告语：“想到了就去普陀山”。这句话的意思是：想到了就得去，如果不去的话，后果XXX。所以只要想到了，就会纠结，除非你不去想。
其实，做唐氏筛查就是一种赌博，赌的是唐氏综合征的概率，35岁以下正常孕妇中胎儿是唐氏综合征的发生概率为1/800左右，做了唐氏筛查就会得到一个数字，这个数字理论上就是这个胎儿为“唐宝宝”的概率，当然这个概率越低越好。不过同样一个风险概率在不同人的眼里是完全不一样的理解，在有些人眼里，1/1000的风险也很高，而在有些人眼里，1/100的风险也很低。
在看门诊时，两种极端的病人都会遇到。有些人一点也不纠结，有些人就非常纠结，我曾经有过一个唐氏筛查风险1/250的患者，早上八点多就开始和我谈，期间为了和丈夫和婆婆妈妈商量究竟要不要做羊穿三进三出，直到中午十二点多所有病人都看完了，她还没有打定主意。我估计这种人不仅仅是遇到唐氏筛查会纠结，遇到其他的事情肯定也很纠结，哪位星座高手可以指点一下哪些星座平时是很纠结的，这样我看门诊时就可以有思想准备了。
看到这里也许会有人不耐烦地说，你说了半天都是没有意义的话，能否给点实在的，可以帮助我们做决定的建议。好吧，下面就是我的建议，既然唐氏筛查本质上就是赌博，就是赌概率，那就要按照赌博的规矩来。
赌博的最主要原则是“愿赌服输”：
要输得起才可以去赌，比如面对1/250的唐氏风险，不要有侥幸心理，说我不做羊穿，因为我不会这么倒霉吧，一旦赌输了，孩子真的生出来是个“唐宝宝”，你就得坦然地去面对。赌的时候不是看赢面有多大，而是要看自己能否输得起，输不起千万不要去赌，哪怕是比较低的概率。如果是输得起，即使是1/50的概率也可以很坦然地去面对。
两害相权取其轻
如果选择不做羊穿，赌输了的结果是生出来一个“唐宝宝”；如果选择做羊穿，赌输了，最坏结局是流产，然后下次重新再来。羊穿流产的理论概率大概在1/300左右，实际流产概率在每个产前诊断(胎儿医学)中心是不一样的，在我们一妇婴胎儿医学中心，羊穿后流产的概率大约在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相应孕周的自然流产率相差无几。了解了赌输的后果和概率，究竟是做还是不做，相权之后做个决定没那么困难吧？
越简单越快乐
其实怀孕是个试错的过程，整个孕期会有很多的对母亲和胎儿不利的概率出现，只要进行正规的产检，多数风险是可控的。这些问题还是让医生帮你操心吧，你瞎操心也没有用。千万不要自己在网上请教“百度医生”，无端地增加自己的烦恼，越简单越快乐，好好享受整个孕期吧!
附：怀孕生孩子那些事 之 唐氏筛查的Q&A
1. 早唐和中唐哪个更准确？
作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。
2. 既然早唐更准确为什么很多地方不做？
早唐必须加做NT，NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了，一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。
3. 做了早唐还需要做中唐吗？
早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果进行单次筛查，做了早唐就不需要做中唐了；如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险。
4. 唐氏筛查的结果是高风险，既然假阳性不低，我想再复查一次可以吗？
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，你究竟该相信哪一个呢？
5. 既然中唐检出率不高，只有65%左右，为什么还要做呢？
虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，但是如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以something is better than nothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。
6. 双胎是不是没法做唐筛？
不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT，三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。
7. 唐筛低风险，出现心室强光点等超声软指标该怎么办？
超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物，若为孤立的超声标记物，需根据不同的超声软标记物的似然比(即增加唐氏综合征的风险)及背景风险，重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。
8. 唐氏筛查提示临界风险怎么办？
不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺)，某些筛查策略结果有临界风险，需根据具体情况考虑联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。
9. 糖筛没过关需要做羊水穿刺吗？
“糖筛”和“唐筛”是不同的，“糖筛”是糖尿病筛查，“唐筛”是唐氏综合征筛查，后者高风险需要做羊膜腔穿刺，前者没过关是妊娠期糖尿病，根本不需要做养穿。你可别笑，临床上真的遇到过“糖筛”没过关的准妈妈来要求做羊膜腔穿刺，真是晕倒!
10. 35岁就不能做唐筛了，一定要做羊膜腔穿刺吗？
35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险。)之后，仍然可以做唐筛。
11. 我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要让 我做唐氏筛查？
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。
12. 既然唐氏筛查不准确，无创胎儿DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛？
1) 目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；
2) 唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值；
3) 从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。
13. 无创胎儿DNA检查与羊穿的区别？
无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。
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