国际罕见病日 | 我国第一部罕见病诊疗指南发布，涵盖121种罕见病
2019/2/28 23:38:01 妇幼健康服务
2月27日，受国家卫生健康委员会医政医管局委托，由中国罕见病联盟和北京协和医院牵头编写的《罕见病诊疗指南(2019 年版)》在京发布。中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长赵玉沛，国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久，医政医管局医疗处处长李大川，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬等参加发布会。
今天天是第12个国际罕见病日，由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院)牵头编写的《中国罕见病诊疗指南(2019版)》今天下午正式发布。该指南是国内首次系统地发布国家罕见病目录中121种罕见病的诊疗指南，标志着我国对罕见病的预防、诊断、治疗走上了一个正规化、标准化、规范化的一个轨道。
我国有罕见病患者近2000万
罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，80%为遗传疾病，普遍缺乏有效的治疗方法。中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院副院长张抒扬表示，在我国，有近2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照每一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6到7人，包括患者的父母、祖父母、外祖父母，包括他的子女在内，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。因此在人口基数较大的中国，罕见病并不罕见。
为了规范罕见病的临床诊疗，切实提高罕见病诊治的临床水平，《中国罕见病诊疗指南(2019版)》集全国80多名知名专家编写，用90多万字对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。
中国罕见病诊疗推进堪比中国高铁发展之迅速
张抒扬表示，上周在联合国召开的罕见病非政府组织委员会的第二次全体会议上，与会代表高度赞扬在中国在罕见病诊疗和保障体系等方面取得的成果，并称中国在罕见病推进这方面就像中国的高铁发展之快速，并惊人。
国家卫健委医政医管局局长张宗久表示，国家卫生健康委也高度重视罕见病的管理，为维护罕见病患者的健康权益开展了一系列的工作，取得了初步的成效。去年5月，第一批罕见病目录发表于，共收录了121种罕见病，为各部门开展罕见病管理相关工作提供了有益的参考。2月11日，在国务院常务会议上提出了对21种罕见病药品和4种原料药给予减免税的优惠，充分体现了党和国家对罕见病防治工作的重视和对罕见病患者的关爱。
张宗久指出，由于经济、人口、社会保障水平等条件制约，我国在防治罕见病工作中仍存在一些问题或困难，例如罕见病诊疗能力不足，治疗用药缺乏，部分孤儿药价格昂贵，研发创新能力欠缺等，这也是新时代我国社会主要矛盾在罕见病诊疗方面的具体体现。国家卫生健康委将继续做好罕见病的管理工作，进一步促进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布，逐步缩小地区差异，努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务，维护好罕见病患者的健康权益。
罕见病将列入研究生教材的首选的品种
“治疗罕见病的医生，比罕见病还罕见，要改变罕见病诊治难的现状，最重要的是加快罕见病防治人才、队伍、科研体系的培养和建设。”人民卫生出版社总编辑杜贤表示，在国家卫生健康委和教育部医教协同指导下，我国第三轮医学专业研究生国家级规划教材已把《罕见病学》列入到系列研究生教材的首选的品种，全国首部《罕见病学》研究生教材将由北京协和医院院长赵玉沛担任主编，副院长张抒扬担当副主编，全国专家教授共同参加编写，对我们国家已颁布的121种罕见病，以及未来可能发生的，以及现在研究中可能将列入的罕见病进行科学研究、系统总结，研究其病因、流行病学、临床表现、诊断和鉴别诊断、预防治疗及新药研发等。《罕见病学》研究生教材会将在今年年底出版。
因你珍稀，所以珍惜
国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”； 其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。“因你珍稀，所以珍惜”(Show your rare,show you care)继续作为今年的口号被广泛宣传。
疾病罕见，关爱不罕至——我国破解罕见病难题迈出关键步伐
那曾是噩梦般的劫难。从1岁到16岁，王奕鸥6次骨折。
已经37岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这是有“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一：蓝色巩膜。
“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后，是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在我国，包括奕鸥在内的2000多万罕见病患者越来越受到社会各界关注。
疾病虽然罕见，但社会关爱不罕至。继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程。成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。
病患有多少：没有冰桶行动，你会知道渐冻症吗？
去年病逝的著名物理学家霍金，与渐冻症抗争了55年。一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化的罕见病。目前，我国约有20万渐冻症患者。
全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁近年来一直致力于罕见病研究、诊治。从2013年开始，其团队调研采集北京市30余家三甲医院5年来罕见病住院病历40余万份，发现罕见病患者的发病率逐年增高。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。
高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同的“病症”。中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。
没有对症药、有药价太高、医保难覆盖，让一些罕见病患者“望药兴叹”。
中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，全世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗。无药可用，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。
丁洁援引一份针对20余种罕见病的2133个患者的调查显示，78%的患者用药只能报销10%以下或者全自费，其中超过六成因无法负担费用支出而放弃治疗。
“我国人口基数大，即使发病率不高，但各病种发病人数汇总起来也不是一个小数字。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏介绍，10年前，罕见病在我国几乎无人知晓、少人问津。如今，在政府、社会组织、医生、医疗研究机构和制药企业的共同努力下，罕见病开始越来越多地“站到了聚光灯下”。
治疗有多难？10年救治130名戈谢病患者，累计投入13亿元
种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难，是罕见病诊断和治疗的另一难题。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊。
作为罕见病的一种，多发性硬化是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病。3万多患者饱受折磨，许多人一开始却并不知道自己患上了这个“相伴终身”的顽疾。
一种罕见病新药的研发周期通常在10年以上。截至2016年，我国上市的诊疗罕见病的“孤儿药”为189种，相较于多达6000种至8000种罕见病，远远不能满足治疗需求。
“肚大如鼓”、造成中枢神经系统受损的戈谢病，其治疗一年需要动辄上百万元的药费，对于一个普通家庭来说，无疑是天文数字。“帮助134名戈谢病患者接受治疗，使他们可以正常地工作、生活，有的已经结婚生子，这是一个奇迹。”中华慈善总会常务副会长王树峰介绍，针对戈谢病的思而赞援助项目在中华慈善总会2009年开展以来，共发放援助药品5.7万多支，价值13亿余元。
专家指出，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。
“不可能要求所有医生都能治罕见病，但至少要让他们有这种意识。”丁洁说，遇到某些症状时，只要能想到罕见病的可能性，及时将患者推荐到有诊治能力的医疗机构，就是一种进步。
举措有多实：为2000多万罕见病患者用药带来福音
最近召开的国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”。
国家卫生健康委医政医管局负责人表示，我国将进一步推动罕见病管理工作制度化和规范化，研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗和新药研发水平，努力为罕见病患者提供及时、高效的医疗服务。
“应探索多学科联合，推进罕见病早诊早治，努力降低死亡率。”张抒扬透露，我国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究。
加快“孤儿药”上市。目前，罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。
优选临床需求迫切且已有明确治疗方案、能大幅降低致残率和死亡率的罕见病进入目录。专家呼吁建立多方救助模式，破解罕见病患者诊治和用药困局。
国家卫生健康委办公厅关于印发
罕见病诊疗指南(2019年版)的通知
国卫办医函〔2019〕198号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委(卫生计生委)：
为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据我委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，我委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(中国医学科学院北京协和医院)牵头制定了《罕见病诊疗指南(2019年版)》(可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载)。现印发给你们，供各地参考使用。
国家卫生健康委办公厅
2019年2月27日
附件：罕见病诊疗指南(2019年版)
附罕见病诊疗指南(2019年版)目录
目录
1.21-羟化酶缺乏................................................ 1
2.白化病....................................................... 8
3.奥尔波特综合................................................ 13
4.肌萎缩侧索硬................................................ 19
5.天使综合征.................................................. 26
6.精氨酸酶缺乏症.............................................. 32
7.窒息性胸腔失养症(热纳综合征)............................... 37
8.非典型溶血性尿毒症综合征.................................... 43
9.自身免疫性脑炎.............................................. 48
10.自身免疫性垂体炎........................................... 58
11.自身免疫性胰岛素受体病..................................... 65
12.β-酮硫解酶缺乏症.......................................... 71
13.生物素酶缺乏症............................................. 76
14.心脏离子通道病............................................. 81
15.原发性肉碱缺乏症........................................... 90
16.Castleman病................................................ 94
17.腓骨肌萎缩症............................................... 99
18.瓜氨酸血症................................................ 104
19.先天性肾上腺发育不良.......................................... 109
20.先天性高胰岛素性低血糖血症.................................... 114
21.先天性肌无力综合征............................................ 120
22.先天性肌强直.................................................. 127
23.先天性脊柱侧凸................................................ 131
24.冠状动脉扩张.................................................. 137
25.先天性纯红细胞再生障碍性贫血.................................. 142
26.Erdheim-Chester病............................................. 149
27.法布里病...................................................... 155
28.家族性地中海热................................................ 162
29.范科尼贫血.................................................... 169
30.半乳糖血症.................................................... 174
31.戈谢病........................................................ 179
32.全身型重症肌无力.............................................. 186
33.Gitelman综合征................................................ 192
34.戊二酸血症Ⅰ型................................................ 198
35.糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)...................................... 204
36.血友病........................................................ 213
37.肝豆状核变性.................................................. 220
38.遗传性血管性水肿.............................................. 226
39.遗传性大疱性表皮松解症........................................ 233
40.遗传性果糖不耐受症............................................ 239
41.遗传性低镁血症................................................ 244
42.遗传性多发脑梗死性痴呆........................................ 251
43.遗传性痉挛性截瘫.............................................. 259
44.全羧化酶合成酶缺乏症.......................................... 265
45.高同型半胱氨酸血症............................................ 269
46.纯合子家族性高胆固醇血症...................................... 276
47.亨廷顿病...................................................... 284
48.HHH综合征(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症)............. 291
49.高苯丙氨酸血症................................................ 296
50.低磷酸酯酶症.................................................. 306
51.低血磷性佝偻病................................................ 312
52.特发性心肌病.................................................. 318
53.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症............................ 327
54.特发性肺动脉高压.............................................. 334
55.特发性肺纤维化................................................ 343
56.IgG4相关性疾病................................................ 351
57.先天性胆汁酸合成障碍.......................................... 356
58.异戊酸血症.................................................... 361
59.卡尔曼综合征.................................................. 367
60.朗格汉斯细胞组织细胞增生症.................................... 371
61.莱伦综合征.................................................... 377
62.Leber遗传性视神经病变......................................... 385
63.长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症............................... 391
64.淋巴管肌瘤病.................................................. 395
65.赖氨酸尿蛋白不耐受症.......................................... 402
66.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症........................................ 409
67.枫糖尿症...................................................... 414
68.马方综合征.................................................... 421
69.McCune-Albright综合征......................................... 427
70.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.................................... 433
71.甲基丙二酸血症................................................ 437
72.线粒体脑肌病.................................................. 444
73.黏多糖贮积症.................................................. 454
74.多灶性运动神经病.............................................. 463
75.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.................................... 469
76.多发性硬化.................................................... 474
77.多系统萎缩.................................................... 483
78.强直性肌营养不良.............................................. 489
79.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症...................................... 495
80.新生儿糖尿病.................................................. 501
81.视神经脊髓炎.................................................. 508
82.尼曼匹克病.................................................... 517
83.非综合征型耳聋................................................ 524
84.努南综合征.................................................... 530
85.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症.................................... 536
86.成骨不全症.................................................... 541
87.帕金森病(青年型、早发型).................................... 546
88.阵发性睡眠性血红蛋白尿症...................................... 553
89.波伊茨-耶格综合征............................................. 561
90.苯丙酮尿症.................................................... 568
91.POEMS综合征................................................... 577
92.卟啉病........................................................ 583
93.普拉德-威利综合征............................................. 589
94.原发性联合免疫缺陷病.......................................... 594
95.原发性遗传性肌张力不全........................................ 604
96.原发性轻链型淀粉样变.......................................... 614
97.进行性家族性肝内胆汁淤积症.................................... 621
98.进行性肌营养不良.............................................. 627
99.丙酸血症...................................................... 634
100.肺泡蛋白沉积症............................................... 640
101.囊性纤维化................................................... 646
102.视网膜色素变性............................................... 654
103.视网膜母细胞瘤............................................... 659
104.重症先天性粒细胞缺乏症....................................... 667
105.婴儿严重肌阵挛性癫痫......................................... 671
106.镰刀型细胞贫血病............................................. 679
107.拉塞尔-西尔弗综合征Silver-Russell syndrome................... 687
108.谷固醇血症................................................... 694
109.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)................................... 699
110.脊髓性肌萎缩症............................................... 704
111.脊髓小脑性共济失调........................................... 710
112.系统性硬化症................................................. 717
113.四氢生物喋呤缺乏症........................................... 723
114.结节性硬化症................................................. 731
115.酪氨酸血症................................................... 738
116.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症................................. 745
117.威廉姆斯综合征............................................... 752
118.湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征............................... 758
119.X连锁肾上腺脑白质营养不良.................................... 766
120.X连锁无丙种球蛋白血症........................................ 772
121.X连锁淋巴增生症.............................................. 778
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信息来源：综合健康中国、新华社、基因谷等公众号相关新闻报道。转载为了分享，分享积淀美德。觉得好，就快快转载吧!转载请注明来源。点击“写留言”可参与讨论交流。
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