4.17世界血友病日 | 关爱“玻璃人”从了解他们开始
2019/4/21 13:03:02 妇幼健康服务
在我们身边生活着这样一群人，一不小心摔倒或被物体砸到，便会流血不止，还有一些人甚至出现自发性出血，他们生怕磕着、碰着，整日过着小心翼翼的生活，这些人就是血友病患者。
这种疾病会给患者造成巨大的身体伤害，甚至威胁到其生命。
它是一种终生性疾病，有人形象地称血友病患者为“玻璃人”。
世界血友病日
每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大的法兰克?舒纳波先生对于血友病的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，唤起全社会对血友病的关注，并积极为血友病患者提供支持和帮助，自1989年起，特别以他的生日作为“世界血友病日”。
今年的主题是：伸出援手——关心的第一步。
你该了解这些
关于血友病，你了解多少呢？让我们一起来看看!
一张图认识什么是血友病
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，通俗地讲，就是体内缺乏凝血因子。如果不及时向患者体内输入凝血因子，血就会流个不停，从而引发残疾甚至危及生命。
预防为关键
在我国，血友病患者的登记制度并不完善，当前登记在册的仅占一成左右，导致很多患者不能得到及时有效的治疗和帮助。
在发达国家，很多年前就已经开展了预防治疗。有些治疗效果好的孩子甚至能够奔跑，打球，跟健康的孩子没有明显区别。
所以，血友病治疗应重视“预防治疗”，相比按需治疗，它能更有效地防止残疾，提高生存质量。
“隔代遗传”是特点
特别强调的是，儿童时期是治疗血友病的关键时期，如果在儿童期积极治疗、有效控制出血，血友病的孩子们也可以像其他孩子一样健康成长，成为社会的栋梁之才!
什么是血友病?
血友病是一种X染色体连锁的先天性出血性疾病，由凝血因子缺乏所致。血友病患者还分为A、B两类，我国血友病患病率约为2.73人/10万人口，其中血友病A约占八成。该病的特点是出血率高、致残率高、死亡率高，且以遗传为主。
典型的血友病患者在1-2岁时就会出现自发或轻度外伤后出血，反复出血会造成血友病性关节炎、关节变形，甚至危及生命，给患者及其家庭带来了极大的身心痛苦和经济负担。
血友病的遗传规律
血友病遗传规律是：女传男，男发病;男传女，女携带。几乎所有的血友病患者都为男性，女性罕见发病，多为携带者如果家族里有人患有血友病，应在产检时检查基因。
产前筛查可防止血友病发生
武汉同济医院血友病专家介绍，由于女性携带致病染色体但并不发病，很多妈妈根本不知道自己有血友病，“有的妈妈缺乏知识或抱着侥幸心理，一连生育了三个血友病儿子。”专家表示，如果做好产前筛查，这种情况是可以避免的。若产前羊膜穿刺确诊为血友病要终止妊娠，以减少血友病的发生。
小孩反复关节痛要注意
小孩关节疼痛可能是血友病的表现之一，但容易因认识不足被误诊。重型血友病的致残率达60%以上，轻型的致残率较低，但容易将早期关节疼痛当作风湿病，后面疼到致残才确诊为血友病。
血友病患者应避免大喜大悲
血友病这一遗传性疾病一旦发病就会伴随终身，需要定期注射凝血因子。血友病患者的精神不能承受大喜大悲刺激，因为一旦刺激过大就可能造成出血，由外伤或其他原因引起出血就要及时做好处理，需防止患者身体受到更多的伤害。很多患者因没预防造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪。
专家呼吁，从小预防和治疗能有效防止残疾，必要的产前筛查可避免再次生育“玻璃人”。
2019年4月17日是第31个世界血友病日，今年的主题是“伸出援手——关心的第一步”。血友病是遗传性出血性疾病。临床发现，绝大部分患者均为遗传；如果家族并无血友病史，却不幸患病，那么主要是基因突变所致。研究揭示，基因突变的诱因有很多，其中包括环境污染、怀孕时的病毒感染等。血友病患者最大的症状是反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。另外，还可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症，这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。
血友病的遗传关系很复杂
01
男性患者与健康女性
儿子一定不患该病；女儿100%为血友病基因携带者——即只携带血友病基因，但不一定会发病。
02
男性患者与携带血友病基因的女性
儿子女儿患病与否的概率都是 50%；且女儿一定会是血友病基因携带者。
03
健康男性与女性患者
儿子一定患病，女儿一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。
04
健康男性与携带血友病基因的女性
儿子患血友病的可能性为50%；女儿一定不会发病，但有50%的可能性是血友病基因携带者。
05
男性患者与女性患者
下一代一定会患血友病。
血友病患者要注意防止磕碰
血友病
是一种由于凝血因子异常(缺乏)导致无法快速止血的一种出血性疾病。简单来说最突出的特征就是身体各个部位很容易出血，并且很难止血。
无意中一个小小的伤口都有可能致命，生活中必须小心翼翼不要使自己身体出现伤口，更不要说接受手术治疗等。
严重血友病患者不只止血难的问题，还会身体无任何诱因、自发性的出血，如牙龈出血，关节红肿等。
血友病不是白血病
区别
血友病是先天性凝血功能障碍的疾病，大多是通过遗传发病的，主要表现为凝血时间长，一直伴随，无法根治；而白血病是一种后天才有的疾病，主要表现为白细胞异常增生，产生出血贫血的症状，相对来说白血病比血友病病情轻一些。
2019年4月17日是第31个“世界血友病日(World Haemophilia Day)”，主题是
“伸出援手——关心的第一步”。
什么是血友病？
血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。由于英国维多利亚女王是血友病致病基因的携带者，导致其子嗣中有大量血友病患者，因此血友病又称王室病。
由于血液中缺乏凝血因子，因此血友病的临床主要特征是反复性自发性出血，目前还没有根治办法，最有效的治疗方法是替代治疗，补充缺乏的凝血因子是终止出血的主要措施。
世界血友病日的由来
身患严重A型血友病的加拿大蒙特利尔商人法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel )为了改善世界各地众多血友病患的治疗，增加大众对血友病患的关爱，于1963年在丹麦哥本哈根创立了世界血友病联盟(The World Federation of Hemophilia)。此后数十年，世界血友病联盟不断壮大，成为了一个由医务人员、血友病协会、血友病患者及家人组成的网络联盟，不断为世界血友病患者提供帮助。为了纪念法兰克·舒纳波先生对于世界血友病患的卓越贡献，并唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，将每年的4月17日，即法兰克·舒纳波先生的生日定为“世界血友病日”。
血友病分型
血友病为伴性遗传病，分A型、B型和C型三种类型，详见下表。
血友病的遗传方式
A型血友病和B型血友病均为X连锁隐性遗传病，男性发病，女性传递。遗传方式有如下三种：
1.男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为携带者。
2.女性携带者与正常男性婚配，所生男孩50%概率为血友病患者；所生女孩50%概率为携带者。
3.患病男性与携带者女性婚配，所生男孩50%概率为血友病患者；所生女孩50%概率为携带者，50%概率患病。
C型血友病的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。
血友病临床症状
1.出血，根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平分为：
a) 重型 血浆中FⅧ活性<1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。
b) 中间型 FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。
c) 轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
d) 亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。
2.出血形成血肿后所导致的压迫症及并发症
a) 周围神经受累 发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
b) 上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血十分危险，可引起窒息。
c) 压迫附近血管 可发生组织坏死。
血友病的诊断与治疗
临床诊断：血小板计数、活化部分凝血活酶时间测定、凝血因子Ⅷ活性及FⅨ等检测。
遗传学检测：即基因检测，通过先证者确定致病基因，并检测家族成员携带及患病情况。对于先证者没有获得遗传诊断但临床诊断明确的家系，可选择连锁分析方法进行产前诊断。
目前有效的治疗途径是定期注射凝血因子Ⅷ/Ⅸ制剂或者基因重组凝血因子。
如何避免血友病发生？
遗传咨询和携带者筛查：如果家族中有血友病患者，建议进行遗传咨询、基因检测以明确血友病病因。对于明确诊断的患者，对家族成员进行扩大的基因检测，以明确携带者。
对于明确的女性携带者，可选择PGD或产前诊断。
血友病患者是一个特殊的群体，同其他罕见病患者如脆骨病、瓷娃娃等患者一样，因先天体质的原因，容易频繁受伤，而伤愈后又很容易旧伤复发，生活中因轻微的碰撞也可造成严重的出血或骨折，甚至危及生命，他们都被称为“玻璃人”。让我们共同学习、分享罕见病知识，伸出援手，关心血友病患者，关爱罕见病群体。
信息来源：综合央广网、新华社、河南日报、连云港市妇幼保健院等媒体相关报道。转载为了分享，分享积淀美德。觉得好，就快快转载吧!转载请注明来源。点击“写留言”可参与讨论交流。
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