HAE规范诊疗再添新引擎 ——业内专家齐聚，助力中国遗传性血管性水肿（HAE）发展驶入快车道
2023/3/24 17:12:00 中国医学论坛报
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，已被纳入我国第一批罕见病目录，喉头水肿等急性症状可危及生命，患者及家庭疾病负担沉重。近年来通过国家及社会各界的不断努力，国内HAE诊疗水平正在逐步提升，但目前国内的HAE临床诊疗仍存在未被满足的需求。鉴于此，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会主办“HAE规范化诊疗能力建设项目”(以下简称“项目”)。由北京协和医院张抒扬院长、中国罕见病联盟李林康执行理事长携手北京协和医院支玉香教授、中华医学会皮肤性病学分会候任主任委员高兴华教授、中华医学会消化病学分会主任委员陈旻湖教授、中华医学会变态反应学分会候任主任委员程雷教授、中华医学会急诊医学分会主任委员吕传柱教授共同指导本项目工作，由点及面、逐步辐射全国，从而全面推动我国HAE规范化诊疗体系建设，推进罕见病防治事业发展，最终造福更多患者和家庭。
2023年3月11日，全国项目推进会在广州成功召开，此项工作正式扬帆起航。协和医院指导下，全国23家医院成为项目首批重点建设培养中心，在辐射区域起到规范化诊疗带头的作用。值此重要契机，本报特别采访了23家首批建设中心牵头专家，畅谈任务规划，展望项目意义，与业内同道共启新程。本文整理访谈精要如下。
访谈精要
程雷 教授
江苏省人民医院
立足新起点，共攀新高度
本中心的HAE诊治工作得益于院领导的高度重视、多学科交叉融合、多维度持续努力，前期已取得显著成效。立足于HAE诊疗能力规范化建设项目这一新起点，作为区域内先试先行的单位，我们要率先进一步提高HAE诊疗能力，并由点及面、带动周边地区发展，夯实医务人员知识储备、积累临床经验，提高全民认知，共建HAE综合防控立体网络，把HAE的诊断、治疗和预防水平提升至新的高度!
陈旻湖 教授
中山大学
附属第一医院
立足国情，循序渐进
重视罕见病诊治是国家整体医疗水平进步的重要标志。对于HAE，建立标准、制定流程是规范诊治实践的根本。本中心既往已成立了罕见病诊治多学科团队(MDT)，极大提升了对HAE等疾病的诊治效率。未来，主观上，我们需要普及医生、患者、公众认知；客观上，需要建设诊断、急救、预防方法学和平台，充分利用创新药物。建立C1-INH等诊断方法，对提高HAE检出率尤为重要。项目的实施高度契合我国国情，以中心带动周边，循序渐进，前景可期!
吕传柱 教授
四川省人民医院
救治生命，急诊先行
喉头水肿是急诊科最高等级优先处理的急症之一，其在HAE患者中发生率高达59%，死亡率达40%。要快速提高HAE的诊断率、抢救成功率和治疗有效率，最核心的办法就是加快业内、业外普及，尤其是各个层级医院的急诊科医生，推广HAE规范化诊治，从“知”到“行”、从专业性到普及性全面落地。各区域中心担当了能力建设的示范和“种子”，使命光荣而艰巨。战胜HAE，我们一起努力；救治生命，急诊先行，力争零死亡、零致残率!
曹乃清 教授
山东省立医院
项目势在必行，帮助患者少走弯路
HAE发病率很低，仅为1/100000~1/50000，不仅患者知晓率低，医生也普遍认知不足，容易漏诊和误诊。目前本院还无法开展C1-INH检测，诊断亟需可及。除了建立MDT合作、加强对医生的培训以外，通过各类媒体平台(如百度健康)广泛宣传HAE疾病知识、专家线上问诊答疑也是非常有效的途径。艾替班特和拉那利尤单抗是HAE针对性的急性期治疗和长期预防药物，应充分发挥创新成果价值。HAE诊疗能力规范化建设项目势在必行，能够帮助患者少走弯路、及早获得正确诊治!
曹倩 教授
浙江大学医学院
附属邵逸夫医院
侠之大者，为国为民
目前本院对于HAE的诊疗手段均较完备，无论是紧急治疗还是预防发作，都备有一线和二线药物，并设有家系筛查和随访管理机制。多数患者都储备了艾替班特用于居家紧急治疗，对频繁发作的患者均推荐使用拉那利尤单抗长期预防。鉴于HAE发作的不确定性和危险性，完善的院前急救通道亟待重视。本单位作为消化内科担任项目区域中心，将尽力推动省内同道对HAE诊疗的规范化，可依托各大学会，强渗透、广覆盖，造福更多患者和家庭!
耿松梅 教授
西安交通大学
第二附属医院
帮助更多HAE患者焕然新生
西北地区幅员辽阔、人口众多，潜在的HAE患者数量或许并不少，且整体医疗资源相对匮乏，本项目意义重大。医生培训、患者科普、政策支撑、检测可及、药物可及、建立转诊机制和绿色通道是提高HAE诊疗水平的重心。本中心将全力担负起区域中心的示范和引领作用，以点带面，为HAE诊疗网络建设和罕见病研究贡献力量。此外，通过多渠道的科普让更多患者意识到HAE的可能性并知晓去专业中心就诊尤为重要。希望更多HAE患者得到有效照护，焕然新生!
郭胤仕 教授
上海交通大学医学院
附属仁济医院西院
以行动抓落实，明天会更好
本中心是以变态反应科牵头组织MDT，提高了HAE诊断率。作为HAE规范化诊疗区域中心，我们需从三个层面着力建设：院内MDT、上海区域内合作转诊(包括基层单位)、辐射华东地区乃至全国，广泛建立HAE诊疗网络，提高疾病管理水平，使更多患者获益。同时，作为慢性病，HAE需要规范的长期随访和管理，最好有专人负责，以动态评估和调整防治方案。项目已经启航，行动最重要，只要大家努力，相信明天会更好!
纪超 教授
福建医科大学
附属第一医院
患之所急，国之所需
HAE尽管发病率不高，但部分急性症状(如喉头水肿、呼吸困难)可危及生命，临床应高度关注和重视。该项目意义重大，非常荣幸成为区域中心之一，我们定将全力投入与配合。相信项目会有力推动本科室及省内130多家医联体单位的建设与发展，广泛提升HAE诊治规范化、同质化。同时，新药带来了新的“武器”和希望，比如已纳入国家医保目录的拉那利尤单抗，可及性进一步提高，为HAE防治注入了积极动力。
刘光辉 教授
华中科技大学
协和深圳医院
(南山医院)
携手点亮生命之光
本中心作为深圳市目前唯一一家HAE规范化诊疗区域中心，倍感荣幸，深感使命和重任在肩。我们将不负国家所托，紧密联合院内相关科室(急诊科、呼吸科、消化内科、耳鼻喉科、普外科、儿科等)，积极携手区域内各单位，共同为HAE患者筑起健康防线、点亮生命之光。值得强调的是，HAE的急救和预防药物(艾替班特、拉那利尤单抗等)广泛可及至关重要，这是患者生命安全和健康生活的根本保障，应真正做到有药可治、有药可防、有药可用。
赖荷 教授
广州医科大学
附属第二医院
规范管理，造福生命
HAE的主要特点是水肿、缺乏特异性，医、患知晓率均较低，是漏诊、误诊和诊断延迟的重要原因。因此，首先需要普及所有医院、所有相关科室医生对HAE的认知，患者教育也非常关键。同时，C1-INH检测、应急治疗药物和手段(如艾替班特、新鲜血浆输注)可及性亟待提升，以提高诊断率和救治率。当C1-INH检测不可及时，可先行C4补体筛查，如果浓度很低，建议及时转诊至HAE诊疗中心。本项目的开展非常及时，将为更多患者带来获益希望!
林立航 教授
福建医科大学附属协和医院
HAE也许就在我们身边
HAE作为一种罕见病，公众和医生认知度、诊治规范化程度都亟待提升。当务之急是加强对相关学科医生的培训，建立MDT，推广C1-INH等特异性检测，提高初诊识别率；同时充分运用新药创新成果和国家医保政策，使更多患者受益。我们将以本项目为契机，从皮肤科到全院、从本院到全省、从上级医院到基层，层层推进，多模式、多平台的培训、宣教并用，加快能力建设步伐。罕见病并不罕见，只要临床医生心中有这根“弦”，HAE也许就在我们身边!
骆肖群 教授
复旦大学
附属华山医院
MDT精诚协作，HAE精准诊治
华山医院开设HAE诊治MDT两年多以来，收获了积极成效，极大推动了相关科室对HAE的认知。高效、精准的诊治也得益于C1-INH检测、特异性治疗药物的率先可及。随着针对性长期预防药物进入国家医保目录，MDT也将进一步加强HAE患者的长期管理。医生对HAE的了解是降低误诊误治率的根本；除了MDT模式以外，多渠道的学术讲座、公众和患者宣教也非常有效。基因检测有助于HAE更加精准的诊断，希望院内早日可及。
孟娟 教授
四川大学华西医院
关注罕见病，让爱不罕见
从HAE的发病率和目前全国确诊病例数来看，尚有不少患者游离在规范的诊断和治疗之外，或许仍在备受疾病的困扰。因此，本项目具有重要而深远的社会价值。加强HAE相关多学科医生的培训是提高诊断率的首要关口，也是本中心一直在做的工作，进而要拓展至整个西南地区，让更多医生知晓HAE，并促进转诊协作，同时完善各中心诊断平台建设(C1-INH等)，重视患者教育。本院开设有疑难病会诊中心，为HAE患者提供了绿色通道。
汪慧英 教授
浙江大学医学院
附属第二医院
星星之火，可以燎原
近几年，随着国家第一批罕见病目录公布和政策推动，以及我们过敏科和MDT医生的不断学习、诊治手段的可及，本院对HAE的诊疗能力长足进步，检出率快速增加。该项目是我们继续提升并带动区域发展的良好契机。社会层面，亟待解决的问题仍很多，最迫切的是使C1-INH检测广泛可及、常规开展，提高基层医生认知，加强公众科普、增加患者自我识别能力和主动就诊意识，提升早期、轻症诊断率。星星之火，可以燎原，当我们众志成城，一定能够帮助更多HAE患者重获新生!
魏庆宇 教授
中国医科大学
附属盛京医院
建设MDT平台，强化基层培训
本中心由变态反应科牵头成立了MDT，前期通过HAE讲座、会诊讨论等形式，成效显著。整体重视程度的提升得益于特异性治疗药物的问世和可及。确诊后的救治中，药剂科的配合不可或缺，以保障急救药物及时到位。急救后的系统管理不容忽视，长期预防、患者教育、家系筛查应全面跟进。医院层面要建立起常态化的MDT诊治平台，顺畅运行。相关学术组织也应积极推进公众科普、医生培训，尤其要加强对基层医生的继续教育。
王思勤 教授
河南省人民医院
助HAE患者重拾健康生活
HAE是一种常染色体显性遗传病，国内外平均诊断时间均在12年左右，延迟诊断现象严峻，尤其是无明确家族史的患者。要提高HAE诊治效率，需从以下几方面着力：普及医生认知、加强公众科普、组建MDT、重视C4补体初筛和C1-INH检测、提高诊治手段可及性。项目开展将对HAE规范化诊治起到巨大推动作用，从而及时诊断、有效救治、长期预防、减少发作、改善预后，实现世界卫生组织提出的HAE管理目标——让患者回归正常生活的，助力“健康中国”建设!
肖汀 教授
中国医科大学
附属第一医院
聚沙成塔，集腋成裘
由于HAE罕见，皮肤科和变态反应科以外的科室认知有限。本中心目前尚不能开展C1-INH检测，诊断可及性有待优化。基因检测对特殊亚型HAE诊断极具价值。既往急性发作病例使用艾替班特治疗后快速缓解。鉴于喉头水肿等症状的致命性，HAE急救绿色通道有待完善。未来，院内、省内以及全国的继续教育需持续开展，向相关学科普及HAE诊治规范。同时，罕见病的多中心临床研究至关重要，病例数的积累有助于深入认识疾病。项目开展正当其时，我辈定当努力!
杨斌 教授
南方医科大学
皮肤病医院
规范落地，精准防治
作为皮肤病专科医院从业人员，我们对HAE的诊疗现状深有体会，主要局限性包括医生认知不足、规范化诊疗流程亟待建立、特异性诊断(C1-INH、基因检测)和防治手段可及性不足。传统的急性期治疗药物疗效和安全性有限，艾替班特和拉那利尤单抗分别为急救、长期预防提供了精准选择，但可及性亟待提升。项目的开展正是业内的迫切需求所在，相信各项工作的落地，将切实惠及更多HAE患者!
杨钦泰 教授
中山大学
附属第三医院
健康中国，一个也不能少
对于HAE诊治，两个“普及”、两个“可及”、两个“S”很重要，即普及医生认知和公众知晓，检测和药物可及，建立“SOS”通道和诊疗“SOP”。相信随着项目的落地，这些需求将逐步得到满足。比如近年上市的艾替班特和拉那利尤单抗，目前仅少数医院可及，未尽之需显著，需要各方共同努力。希望每一例患者都有药可用、且及时可用。本中心面向HAE患者端开设了“SOS”一键求救平台，远程指导患者急性发作时正确处理，减少死亡事件。为罕见病患者保驾护航，一个也不能少!
余咏梅 教授
昆明医科大学
第一附属医院
疾病罕见，爱不罕见
本项目的启动，是全国患者之幸。本中心将以此为契机，积极组建MDT开展会诊、学术宣讲，并辐射至区域内更多中心、包括基层单位，让广大医生具备HAE鉴别诊断意识，推动全省HAE诊疗能力提升，让更多患者得到及时、规范诊治；同时希望加强省际交流，分享经验。艾替班特为HAE应急治疗提供了有力工具，拉那利尤单抗则填补了特异性预防的空白，两种创新药均已纳入国家医保目录，期待早日广泛可及。疾病罕见，我们应该让爱不罕见，让患者感受到，让家属看到!
阳玉萍 教授
新疆医科大学
第一附属医院
不忘初心，砥砺前行
新疆地区HAE诊疗的突出短板不仅在于医生认知不足，且地广人稀，患者就医困难、疾病负担重，经济能力、重视度和依从性低，急救条件差，仅有极少数医院能够开具HAE特药。因此，不仅要开展院内MDT和院际间的学习交流，更要提高频率、不断强化；公众科普需要深入广大基层，找出潜在的患者及家庭，减少急性发作致死事件；急救药物、长期预防药物可及性亟待提升，希望患者手中或就近的医疗机构常备急救药物、以免因救治不及时而失去生命。罕见病领域道阻且长，需要我们不忘初心、砥砺前行!
张焕萍 教授
山西白求恩医院
因为罕见，所以需要我们更努力
非常荣幸参与到全国HAE诊疗能力规范化建设这一伟大的、造福患者的事业中。此前本中心也已为此做出了诸多努力。以提高救治成功率为例，本院急救部常规备有艾替班特，使患者能够及时用上药物、避免气管切开等不必要的创伤。得益于艾替班特和拉那利尤单抗两款特异性药物，HAE已经可治可防，并且医保可及。未来工作的重中之重仍然是提高公众和医生认知度，让患者用得上、用得起这些药物，需要各方共同努力!
祝戎飞 教授
华中科技大学
同济医学院
附属同济医院
迫在眉睫，任重道远
近几年，本中心通过MDT协作、交流，对HAE的诊治能力明显提升，这一模式行之有效。未来，从医院层面，规范化诊疗路径和体系的建立是重要“抓手”，包括相关检测的常规化和流程化、其他接诊科室向皮肤科/变态反应科的转诊机制、其他单位向HAE诊疗中心的转诊机制等。从国家层面，最核心的需求是加强对HAE常见接诊科室医生的培训。从社会层面，希望各界提高关注度、传播HAE知识，增强公众意识。这些工作迫在眉睫，任重道远!
总结
“HAE规范化诊疗能力建设项目”的启动是我国罕见病事业发展的又一重要里程碑事件，开启了HAE领域新篇章；23家首批重点建设培养中心工作的推进，将为各地患者和家庭带来新希望。正如诸位专家所言，各项工作迫在眉睫，项目开展正当其时。期待随着项目的推进，更多患者和家庭从中受益，重拾美好生活，重获健康人生!
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