10年之内你会痴呆吗？使用年龄、性别和APOE基因型的算法预测10年痴呆风险

10年之内你会痴呆吗？使用年龄、性别和APOE基因型的算法预测10年痴呆风险
2018/9/10 16:56:19 医学论坛网

     导语

     值得关注的是，ApoE多态性与老年性痴呆病(AD)的关系

     作者：荷塘月影

     来源：医学论坛网心血管

     阿尔茨海默病(Alzheimer disease，AD)，是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病，临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。

     老年性痴呆起病隐袭，缺乏可预示为痴呆的任何一项有特色的临床症状，早期症状容易被忽略，从而加剧了早期识别的困难。

     近期一项使用丹麦注册数据的新研究显示，年龄、性别和载脂蛋白E(APOE)基因型可以准确预测10年之内罹患阿尔茨海默病(AD)和痴呆症的风险。

     “通过将年龄和性别等因素与算法中的一些常见基因相结合，找到那些风险最高的人，”哥本哈根大学主导该研究的Ruth Frikke-Schmidt博士说。 “然后将预防目标锁定那些可能受益最多的人。”

     APOE基因检测使老年痴呆症的早期识别诊断成为可能，以便尽早采取干预措施制止或推迟痴呆症的发生。

     APOE e4基因多态性与AD和痴呆明显相关，Frikke-Schmidt博士及其团队在9月4日在线发表的CMAJ报道。但e4变异与脑血管病之间的关联作为痴呆风险关键因素尚不明确。

     研究者使用哥本哈根总人口研究(2003-2014年)和哥本哈根城市心脏研究(1991-1994年，2001-2003年)的数据，对超过104,000名丹麦白人进行了研究，追踪他们的痴呆和脑血管疾病的诊断情况。其中3,017名携带APOE e44基因型。

     在APOE e44基因型携带者中，60-69岁的AD风险在男性中为6%，在女性中为7%。对于70-79岁人群的风险分别为19%和24%，对于80-89岁的人来说，风险分别为12%和16%。

     APOE e44携带者痴呆症的风险在男性中为8%，在60-69岁时女性为10%，在70-79岁时为19%和22%，在80-89岁时为33%和38%。

     e22到e44基因型痴呆症风险明显增加，与e33携带者相比，e44携带者的AD调整风险比为8.74，血管性痴呆为2.87，未特指的痴呆为4.68，所有痴呆为5.77。

     2017年，Frikke-Schmidt博士指出，《柳叶刀》杂志公布“生命不同阶段存在九种可以改变的健康和生活方式因素，改变这九种因素，可能会预防三分之一的痴呆症。”

     “我们有足够的证据表明，对心脏有益的东西对大脑也有好处，”她说。这方面的证据已经很多了。

     痴呆症的难题在于没有任何真正有效的药物，所以早期诊断、早期干预非常重要。在进行干预之前，要检查这种干预手段是否具备预期那样的效果，Frikke-Schmidt博士说。临床研究人员应将风险算法纳入预防性干预的临床试验中，如果它有效，就可以考虑在临床使用。

     来源：: https://bit.ly/2wPIhmb. CMAJ 2018.

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