秦贵军教授：Turner综合征的三大诊治关键
2019/6/2 19:25:57 医学论坛网
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讲者简介
秦贵军教授
郑州大学第一附属医院 内分泌科 主任
○ 郑州大学第一附属医院内分泌科主任、河南省内分泌及代谢性疾病诊疗中心主任，主任医师、教授、医学博士、博士研究生导师。
○ 社会兼职：中华医学会内分泌学分会常委，全国性腺病学组组长，中国医师协会内分泌代谢科医师分会委员，中华医学会河南省糖尿病学会分会主任委员，河南省医学会常务理事，河南省内分泌博士后科研创新团队主任；《中华内分泌代谢杂志》、《中华糖尿病杂志》、《中华实用内科杂志》、《郑州大学学报(医学版)》等10余本杂志编委。
○ 主持国家自然科学基金项目3项，国家级项目5项，省厅级项目30余项，获河南省科技成果进步二等奖3项；发表学术论文200余篇，其中SCI论文40余篇，中华及其他核心期刊论文100余篇，参编人卫版第八版全国统编教材《内科学》、《内分泌学高级教程》、《内科学内分泌学》等8部著作。
○ 获河南省跨世纪学术和技术带头人，河南省医学科技领军人物，河南省科技创新人才计划获得者，郑州大学“三育人”先进个人，河南省职业道德先进个人等多项荣誉。
1Turner综合征的由来
Turner在1938年第一次报道该疾病，故称为Turner综合征。
Turner综合征是由于部分或全部体细胞的一条X染色体完全或者部分缺失所致，患者的卵巢被条束状纤维所取代，故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，身材矮小、畸形及内分泌异常等表现。
该病表型通常为女性，国外数据表明，活产女婴中的发病率约为1/2500，活产婴儿的犯病率约1/4000，国内暂无数据。秦教授认为X染色体不仅仅是性染色体还有部分常染色体的基因表达，该病中由于X染色体的缺失或结构异常导致性腺发育障碍、淋巴发育障碍、免疫系统障碍、增加了糖尿病风险，部分患者对生长激素的不敏感，为常见临床改变。
2Turner综合征的诊治关键
秦教授介绍Turner综合征在临床中目前的关键问题是早期发现不及时易造成误诊，随着患病女童年龄增高错过了最佳治疗阶段，治疗疗效会大打折扣，易造成患者的终身缺陷，我们临床的目标是早发现、早诊断、早治疗，为患者家庭及社会减轻负担。
早发现
产前诊断有重要意义，包括产前的B超筛查、特异性蛋白检测、基因监测等，但由于操作复杂及对胎儿有一定伤害，目前开展不佳。幼儿在出生后可以综合考量身长、体重、以及畸形情况等进行初步诊断。临床中往往在患儿12岁左右时发现、诊断该病，或是在体检时发现该病特殊外貌(例如身上蓝痣)进行诊断。
早诊断
通过病史询问、查体看是否有典型的临床表现，染色体核型分析是该病的金标准。
Turner综合征的4大典型临床表现：
01身材矮小
02性发育不全
03发育异常
04畸形
秦教授提到除一般检查(肝肾功能、血糖血脂)外，该病患儿往往在青春期前LH、FSH增高并不明显，此时肾上腺仍可产生少量性激素，年岁增长至11-12岁左右进入青春期时LH、FSH会剧烈增高，雌激素水平低下，可作为临床诊断要点。
由于很多患儿存在生长激素抵抗，需要行激发试验。建议每年复查一次甲状腺激素及抗体，注意心血管、胃肠道检查，超声排查泌尿系统及子宫等畸形，患儿18岁后需行骨密度检查。
早治疗
Turner综合征目前治疗以促生长治疗、诱导青春发育、含Y染色体物质的患者、心理及长期随访为主要方向。
促生长发育：生长激素是治疗矮小TS女童的常规治疗方案，可以有效改善终身身高。越早发现，越早启动生长激素治疗，以期能达到正常成年身高目标(150cm以上)。
生长激素起始剂量较大为0.15IU/kg.d，每晚皮下注射，剂量的调整主要取决于IGF-1的水平及生长速度。秦教授强调一般IGF-1不超过500为适宜剂量，超过900日后肿瘤风险加大。
患儿14岁以后或生长速度小于2cm/年，可停止注射生长激素。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。
诱导青春发育：主要目的是促进第二性征发育，促进子宫增大以期获得生育潜能。在患儿11-13岁时开始小剂量(成人1/10-1/8)雌激素替代治疗，2-4年间剂量逐渐增至成人量，此后可以加入孕激素治疗，以建立月经周期。依据我国目前患者的用药便利性及依从性，雌激素首选口服戊酸雌二醇。
性腺切除术：Y染色体物质的患者，有发展为性母细胞瘤的风险，通常建议这类患者行性腺切除术。
心理及长期随访：通常告知患者经治疗后可有生育可能性，是一种有效的心理治疗。
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