最新指南：乳腺癌基因检测，哪些人需要做？哪些人不需要做？
2019/8/28 18:13:10e药环球 医学论坛网
药明康德/报道
著名影星安吉丽娜·朱莉前几年做了乳腺癌相关的基因检测，一下子把这种检测给带热了。但是几年过去了，可能很多人还是不知道自己是不是应该做这个检测，做了之后该怎么办。
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最近，美国预防服务工作组(USPSTF)发布了关于有关乳腺癌基因检测的最新指南，指明了该做还是不该做的问题。
这里指的乳腺癌基因检测，是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“癌症”这两个英文单词各取开头两个字母组成，可见这个基因突变跟乳腺癌关系非常密切。不过，这个基因还与其他一些癌症有关，例如卵巢癌等。其实每个人的体内都有BRCA基因，这个基因本身不但无害，而且对我们的人体来说非常重要，因为它的主要功能是抑制肿瘤。如果细胞分裂的速度开始变得太快，这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变，就会关闭这种保护因子，这可能会大大增加某些类型癌症的风险。
哪些人需要做BRCA基因检测？
最新的指南指出，对于女性来说，不管是自己曾经患有，还是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，又或者是祖辈携带BRCA1或BRCA2基因突变的，应与医生沟通，由医生使用家族风险评估表进行评估。如果评估结果显示危险因素总分偏高，那么应考虑向专业的遗传咨询师进行咨询，根据咨询结果决定是否做基因检测。
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与2013年发布的老指南相比，新指南增加了两类需要进行评估的人，一类是自己过去患过其中一种癌症的人，一类是祖辈携带有害基因突变的人(这主要是指某些特殊的族群)。
举个例子
美国罗切斯特大学威尔莫特癌症研究所用一位患者的例子进行了说明。
邦妮·斯莫罗尔(Bonnie Smorol)女士的一位姨妈几年前被诊断患有乳腺癌；去年她的另一位姨妈得知自己患有卵巢癌，而且这位姨妈还发现自己有BRCA2基因突变。
邦妮的全科医生对她进行初步评估以后，将她转诊到威尔莫特癌症研究所的遗传性癌症筛查和风险降低项目组。
项目组的一位护士帮助邦妮详细整理了她的癌症家族史，并分享了有关基因检测的重要信息，包括是否携带BRCA基因突变对于她的意义。
护士告诉邦妮：到70岁时，BRCA1或BRCA2基因突变可使人患乳腺癌的风险增加45%至65%；如果携带BRCA1突变，那么患卵巢癌的风险增加39%，如果携带BRCA2突变，则增加10%到17%。
接下来，邦妮见到了遗传学专家和乳腺肿瘤专家。他们讨论了各种选择，包括针对个人情况的筛查方案、药物治疗或手术。最后，邦妮在知道自己的检测结果是阳性后，选择了旨在降低癌症风险的手术。
哪些人不需要做BRCA基因检测？
最新指南指出，如果自己没有患过没有上面所说的这些癌症，家里也没有人患过，祖辈也不携带BRCA1或BRCA2基因突变(主要是指不属于某些高风险族群)，那么就不需要做BRCA基因检测。
结语
即使在乳腺癌等癌症患者中，BRCA突变的比例也并不高，只有大约5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突变。不过，对于高风险病史或家族史的人来说，知道自己是否有这种突变，可以有助于提前采取措施，以减少患这些类型癌症的风险。
参考资料
[1]
US Preventive Services Task Force. (2019). JAMA, https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2748515
[2] USPSTF Releases Recommendations on Genetic Testing for BRCA-Related Cancers. Retrieved August 23, 2019, from https://www.urmc.rochester.edu/cancer-institute/newsroom/dialogue-blog/august-2019/uspstf-releases-recommendations-on-genetic-testing.aspx
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