真实世界中 一生难见到一次的病例
2016/11/14 医师报

    

    

    

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     原标题：指南与实践：心血管疑难危重病例研讨会病例精粹

     真实世界中 一生难见到一次的病例

     ▲ 北京协和医院心内科 郭潇潇

     一位21岁的年轻女性因“头晕2年，活动后胸闷”住院。患者12岁开始出现双手指尖遇冷变色(先变白后变紫)；近半年出现脱发。1年前出现活动后(慢跑500 m、上5层楼)胸闷、气短。入院前1个月爬2层楼气短明显并出现腹胀、恶心、食欲缺乏、少尿、双下肢可凹性水肿及夜间阵发性呼吸困难伴咳嗽、咳白色泡沫痰。心电图提示交界区逸搏心律，多导联ST-T改变。

     患者身高155 cm，体重30 kg，体质指数12.49 kg/m2，血压100/50 mmHg，体型削瘦，斜肩；四肢皮下脂肪明显减少；皮肤干燥；头发稀疏无光泽，小下颌，尖鼻，高颚弓。全身散在咖啡色斑。四肢瘦，关节突出，双下肢轻度凹陷性水肿；扁平足，双侧外翻畸形。

     超声心动图示心肌病变、右心增大，室壁运动普遍减低、左心室射血分数39%，重度三尖瓣关闭不全、中度二尖瓣关闭不全。心肌磁共振示右心明显增大，右室肌小梁增多，左、右室壁收缩功能减弱，左心室射血分数40.4%，延迟强化示室间隔及左室前壁、前侧壁和下壁外膜下多发片状高信号(图1)。

    

     性激素检查示卵泡刺激素、雌二醇、促黄体生成素提示处于绝经期。

     讨论

     本例为青年女性，慢性病程，多系统受累。心脏方面表现为右心增大，左、右室收缩功能减低的心肌病变伴持续交界区心律。从心血管系统外表现分析，患者身材、面貌、皮下脂肪、四肢骨骼的表型特征与一种罕见疾病——早老性疾病的临床表现类似。本例患者的心脏外表现与儿童早老症的多种系统症状相吻合。

     但儿童早老症病程多从婴儿期开始，平均寿命仅13岁，心血管病变特征为多发动脉粥样硬化，伴高血压、高血脂及糖代谢异常，心肌梗死和卒中是常见死亡原因。本例患者病情发生略晚，进展较慢，不伴动脉粥样硬化及血压、血脂、血糖异常。这种表型符合不典型早老症，其临床多系统受累表现与儿童早老症类似，但发病较迟(幼儿期发病)，寿命可达20岁或更长，心血管系统异常以心肌病变、瓣膜病多见。

     根据患者表型特征、对患者及父母LMNA基因12个外显子进行测序及比对。LMNA第1外显子发现杂合突变c.175C > CG(p.Leu59Val)，其父母未发现类似突变。McPherson E等曾报道2例高加索女性病例，其临床表现与本例类似，基因突变位点略有差异(c.176T>G)，但均导致第59位氨基酸改变，故本例携带突变基因的致病性得以确认。

     目前尚无针对病因的有效治疗手段。据文献报道，建议预防性置入埋藏式心律转复除颤器(ICD)。根据患者经济状况，置入心室按需型(VVI)起搏器、给予抗心衰药物治疗。妇产科建议补充激素替代治疗，患者拒绝。

     讨论

     此例患者14岁即发生大面积心肌梗死，针对此类年轻且无明确冠心病危险因素的患者，要考虑到冠脉先天异常的可能，需结合多种影像学技术进行鉴别，才能最终做出正确诊断并进行及时治疗。

     左主干开口于右冠窦并走行于主动脉壁内是一类非常罕见的冠脉起源及走行异常，并非所有冠脉异常开口于主动脉的患者均不会发生不良心血管事件，这主要决定于其后的冠脉走行。常见的冠脉走行异常可分为五类：肺动脉前走行、主动脉后走行、主肺动脉之间走行、间隔内和主动脉壁内走行，其中后三类可引起明确的缺血事件。

     主肺动脉间走行在剧烈运动或肺动脉压力增高时，会导致冠脉受压引起缺血，室间隔内走行造影可见类似严重肌桥样改变，可在室壁张力或心肌收缩加强时导致管壁受压引发缺血，而主动脉壁内走行最为罕见，也更易导致缺血、心肌梗死甚至猝死等不良事件。这主要是因为左主干开口即为狭缝样改变，同时发出后即大角度弯曲并走行于升主动脉管壁之内，主动脉管壁结构构成左主干的近段，所有导致主动脉张力增高的因素均会诱发缺血，这也解释了为何此例患者症状发作均与活动相关。在此类患者无法进行常规经皮冠状动脉介入治疗，只能选择外科手术进行纠正。

     讨论

     患者为中年男性，既往无心肌缺血、心肌病、服用影响房室传导阻滞药物及高钾血症等病史，高度房室传导阻滞突然出现，需考虑有无潜在感染性心内膜可能。

     然而，患者第一次就诊时无发热等感染表现，与此同时，外院未进行系统筛查高度房室传导阻滞病因也可能导致感染性心内膜炎的漏诊。其次，患者起搏器置入后出现瓣膜关闭不全和急性左心衰，经胸和经食管彩超提示患者为先天性二叶主动脉瓣，右冠窦和无冠窦异常，先天性心脏病为感染性心内膜炎常见高危因素。

     因此，患者第一次在外院就诊时可能已经存在感染性心内膜炎，当时主要临床表现为高度房室传导阻滞而非感染表现；而患者起搏器置入后出现“上呼吸道感染”等表现可能为感染性心内膜炎病程的延续。

     经足量、联合抗生素治疗后行外科手术治疗，患者感染得到控制、心力衰竭症状缓解，心电监护也提示患者恢复窦性心律，这个征象间接反映患者第一次在外院就诊时可能为心肌炎症水肿房室结和传导束受压、功能异常，继而出现高度房室传导阻滞。

     总之，对于突发高度房室传导阻滞患者, 在决定是否置入永久性起搏器前，需筛查潜在可纠正病因，从而有利于避免做出错误决策。

     (原文刊载于11月10日《医师报》)

    

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     编辑、排版：《医师报》张璐

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