高热 20 多天，检查全做了病因始终不明，科主任一语道破天机
2022/6/26 13:00:00 丁香园
感谢丁香达人 @米米兰妮分享的病例：
作者按：五岁小朋友住院半月多之后终于可以带药出院了，孩子父亲把床头摆放的一堆药戏说成小朋友的「零食」。看到孩子父亲发的朋友圈感慨万千，也把整段曲折的诊疗经历记录下来。
一般情况：
患儿：男性，5 岁。
主诉：皮疹 20 天，发现颈部肿块伴疼痛 10 天，发热 3 天。
患儿病史：
入院前 20 余天，无明显诱因出现全身散在风团样皮疹，部分融合成片，疹间皮肤正常，痒感明显。病初未重视，未诊治，皮疹无明显好转。两周前就诊，我院皮肤科给予富马酸氯马斯汀口服液治疗 1 周，皮疹明显消退。
入院前 10 天，发现患儿右颈部有一肿物，约鹌鹑蛋大小，局部皮肤红，触之皮温高，有压痛。再次就诊我院门诊，予阿奇霉素干混悬剂、蒲地蓝消炎口服液等药物治疗至今，颈部肿块大小无明显变化，但触痛缓解，局部皮肤不红，皮温下降。
入院前 3 天，患儿出现发热，热峰 2 次/日，38.9 ℃，口服布洛芬退热，体温可降至正常。
入院查体及辅助检查：
查体：颜面部水肿，神志清精神可，颈部可见散在红色斑疹，不突出皮面，压之不褪色，有抓痕。双侧颈部可触及多个肿大淋巴结，部分融合，右侧较大者约 3 × 3 cm，无压痛，局部皮肤不红，皮肤正常活动度可。心肺腹部查体未见异常，肝脾不大。
辅助检查：颈部淋巴结超声：颈部淋巴结肿大，急性淋巴结炎，建议抗炎治疗后复查。血常规白细胞计数正常，中性粒细胞百分比 73.4%，CRP 12.1 mg/L，SAA 29.32 mg/L。
初步诊断：3 种症状 3 个诊断
上呼吸道感染
颈部淋巴结炎(发热、淋巴结肿大、眼睑水肿)
荨麻疹
诊疗过程：发热的胡同里怎么出来？
抗感染：患儿既往头孢皮试阳性，现有皮疹，故予克林霉素、阿糖腺苷治疗 3 天，仍发热，复查血常规白细胞 14.11 x 10^9/L，中性粒细胞百分比 80.1%，HGB 107 g/L，CRP 24 mg/L，血沉 35 mm/h，胸片提示支气管炎，故联合氨曲南加强抗感染。
加用氨曲南后，热峰升高达 40 ℃，伴寒战，腹部皮疹发热时明显，用 1 天后停用氨曲南，换用头孢唑肟。
入院第 5 天，仍发热，热程已超过一周，PPD 阴性，送检血培养、疟原虫抗体谱腹部超声等相关检查，均阴性。复查血常规白细胞数 13.94 x 10^9/L，中性粒细胞百分比 85.9%，HGB 106 g/L，CRP 26.99 mg/L，网织红细胞计数 0.01。抗 O 正常，淋巴细胞亚群正常。
入院第 9 天，仍发热，热峰 39 ℃，无杨梅舌，无口唇皲裂，指趾末端无脱皮，卡疤无红肿。考虑不典型川崎病？心脏彩超及冠状动脉正常。
入院第 13 天，调整抗生素为派拉西林他唑巴坦治疗。考虑结缔组织病？抗体谱 15 项抗核抗体阴性，类风湿筛查阴性，ANCA 阴性。
发热原因未明，骨穿还是要做的：骨髓细胞学检查正常。铁蛋白显著升高，肌酶抗体谱筛查阴性，胸部 CT 未见异常。检查报告如下：
主任会诊：柳暗花明又一村
整理患者病情：患儿发热已 20 天，皮疹反复，发热时明显，热退后减轻，荨麻疹可能是结缔组织病的一个伴随症状，不是单纯的荨麻疹!
请风湿免疫科主任会诊，会诊意见：
男性幼儿，发热伴皮疹 20 余天，热起疹出，热退疹消，最高体温 40 ℃，伴颈部淋巴结肿大，查血白细胞血清铁蛋白明显升高，ENA、ENA 、ANCA、肌炎特异性抗体谱均阴性，骨髓细胞学、骨髓培养、血培养均阴性，抗感染治疗效果差，糖皮质激素反应好。
最终诊断：****** 可能性大。
治疗方案：
1. 给予 NSAIDs、MTX 治疗，糖皮质激素渐减量，注意药物副作用。
2. 定期儿科及风湿免疫科随诊。
治疗后体温稳定 5 天出院，出院前复查血清白蛋白 30.2 g/L，乳酸脱氢酶 526 u/L，肝肾功能正常，血常规白细胞 20.23 x 10^9/L，中性粒细胞百分比 77.6%，HGB 109 g/L，CRP 6.84 mg/L，外周血细胞形态正常。
出院时的方案：泼尼松片(早 10 mg 中 10 mg 晚 5 mg)+ 萘普生片(150 mg Q12h)+甲氨蝶呤片(2.5 mg × 4 片 QW)
小朋友总是那么一副乖乖的样子，说起话来也非常有礼貌。祝愿小朋友早日恢复到正常的生活状态，早日摆脱这些「零食」，回归校园。
病例讨论：假象太多指南才真
这是我们诊断 ****** 最早期的一例，没有出现关节症状。其他几例都是辗转多家医院，经历较长时间，才明确诊断。
发热时间长，中毒症状不重，抗感染治疗效果差，伴皮疹、淋巴结肿大，合并低蛋白血症、乳酸脱氢酶升高，血沉、血清铁蛋白等炎症指标高的病例，要考虑到风湿免疫系统疾病。
也查阅对照了相关指南共识，发现共识非常清楚地描述了相关诊断标准。
对于这位患儿，诊断到底是什么呢？你觉得你的思考准确吗？
点击「阅读原文」查看完整病例资料，更多指南及同行观点~题图及文内图片来源：丁香达人 @米米兰妮点击下方「阅读原文」查看完整病例分析↓↓↓
源网页 http://weixin.100md.com
返回 丁香园 返回首页 返回百拇医药