第71课 推算遗传风险的简单方法
2019/1/21 18:45:50 杏林小草

     今天开始回来聊地中海贫血，咱们这周把大家原来发的笔记拿出来点评一下，温故知新。

     我们知道地中海贫血是遗传病，而且基因怎么出现异常的，至少α地中海贫血已经讲过(57课)。

     @健忘先生把中学生物课学到的知识跟精讲班学到的α地中海贫血基因型结合在一起，将各种能预见到的组合全都推演了一遍：

    

     @健忘先生 的笔记

     推演的方法有很多，其中一种叫棋盘法，特别形象好懂，已经是中学生物课讲遗传学的标配，你肯定学得会。

     首先，我们知道正常人有两套染色体——爸爸是两套，妈妈是两套，宝宝也是两套。有时候开玩笑讲，我们都很2?

    

     人类是二倍体生物

     这意味着爸爸要遗传自己的祖传染色体啊，只能忍痛割爱二选一，妈妈也一样：

    

     人类的配子是单倍体

     染色体减半的过程发生在形成精子、卵子的时候，叫减数分裂。

     减数分裂的时候到底选哪一套给宝宝呢？看起来是听天由命机会均等的随机分配。

     精子和卵子合体?形成受精卵，这时候1 + 1 = 2(恢复成两套染色体)。

     到底哪条精子和哪个卵子合体呢？应该是看缘分机会均等的随机组合。

     接下来我们要把所有可能的组合都罗列出来。

     怎么保证不遗漏呢？可以先画一个正方形，倾斜45°，一边写上爸爸那边的减数分裂结果，另一边写上妈妈的。

     这样就能把各种组合都拼写出来：

    

     棋盘法

     是不是跟国际象棋的棋盘有一分神似？这就是“棋盘法”名字的由来。

     现在，我们来实操一下?假设爸爸是 – α / – α，妈妈是 α α / – – 。虽然基因组合不一样，不过得到的结果都是标准型α地中海贫血(详见57课)。

     接下来发生减数分裂：

    

     标准型α地贫遗传风险推演1

     宝宝可能的情况有：

    

     标准型α地贫遗传风险推演2

     因为祖传染色体是机会均等随机分配的，受精卵形成又是机会均等随机组合的，于是，理论上讲棋盘里每一个格子的机会都一样。

     现在有4个格子，每个就是1/4 = 25%的几率。

     把相同情况合并就能得到最后结果：

    

     标准型α地贫遗传风险推演3

     怎么样，是不是so easy!

     既然标准型α地中海贫血的基因型可能是 – α / – α，也可能是 α α / – – ，因此，双方都是标准型α地中海贫血的父母可能有三种情况：

     – α / – α 与 – α / – α

     – α / – α 与 α α / – –

     α α / – – 与 α α / – –

     剩下没讲的2种大家可以自己练习推演。

     这是我推演的结果：

    

     标准型α地贫遗传风险

     我拿标准型来举例还想告诉大家两点：

     1. “生物特征”(性状)由父母传递给子女，这是我们认识遗传现象的起点。但是遗传学发展到现在已经认识到性状传递只是表象，基因的传递才是更本质的过程。

     普通人看到“子女像父母”，不会大惊小怪。

    

     大众认为的遗传

     要是“孩子不像父母”，普通人可能就开始怀疑起隔壁老王。中山医的法医专业也非常强，是全国司法鉴定中心里最早开展亲子鉴定业务的机构(之一)。

     老百姓误解遗传学原理，造成不必要的鉴定，这种故事太多了。

     现在大家知道“子女的性状跟父母截然不同”也有可能完全符合遗传学，别急着打隔壁老王主意?

    

     真实的遗传

     2. 同样的性状可能对应不同的基因组合(基因型)，带来的遗传风险也不一样。

     有些性状只有一种可能的基因型，不做基因检测直接进行推演，得到的结论可信度也很高。

     如果某个性状对应多种基因型(这才是常态)，要保证推演的可信度就得做基因检查，尤其像标准型α地中海贫血这种存在严重后果可能性的情况。

    

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