第73课 答疑：基因被撕烂？
2019/1/23 19:27:57 杏林小草

     @augur提问：交叉互换怎么保证精准？不至于把基因撕烂？

     Good question!

     不过交叉互换的过程很复杂，想要搞清楚细节恐怕要把研究生的高级遗传学修完。

     当然，如果不搞精细研究，简化之后倒也容易理解。我们先把交叉互换的过程极度简化成三步——切断、交换、胶水粘：

    

     交叉互换过程示意图

     细胞通常找相似度高的基因区域下手，这招实在高?只要切开、对调的两段(几乎)一模一样就能保证随便哪里切都没问题：

    

     请与上图对比

     正常运作的交叉互换不会伤到基因，大家可以放心?

     然而，跟其它生理功能一样，交叉互换也有可能出错，比方说忘记粘回去了：

    

     交叉互换出错

     没有粘回去的DNA链就是孤魂野鬼，最终被无情销毁。在那段DNA链上的基因，以及那个被拦腰切断的基因，从此彻底凉凉。

     这种丢失了一段甚至全部的突变就叫缺失型突变。交叉互换时出错是缺失型突变的来源之一。

     “α基因”有大块相似度高的片段，容易发生交叉互换。

     常在河边走，难免不湿鞋，交叉互换多了之后难免碰上出差错，这就导致“α基因”故障。

     “α基因”坏掉的地贫类型就是α地中海贫血，所以α地贫患者做基因检查经常报告“α基因缺失”，这就是可能的机制。

     交叉互换出错是小概率事件，就算父母基因完全正常也有可能碰到。父母原本没有基因异常，不巧遇到新出现的突变，这叫新生突变(de novo mutation)。

     可见，遗传病既有可能来自“现成”的致病基因(父母已有)，也有可能来自“现造”的致病基因(新生突变)。“现成”的致病基因可以借助遗传规律进行预测，“现造”的致病基因就是随机事件。

     我们在第42课讲过，临床常用的地贫基因检查只锁定了最常见的几种“现成”致病基因。“现造”致病基因不一定能赶巧落在这个范围。所以，我做优生优育指导会特别强调：小朋友出生之后就算化验地贫基因阴性，也要按常规继续随访。

    

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