第74课 答疑：基因也查不出地贫？
2019/1/24 17:22:39 杏林小草

     VIP群的陈浩淼@通讯界提问：基因检查这么高级手段竟然也不能发现地贫啊？好怕怕!

     这个问题透露出的一些误解值得花时间说说。

     1.在大家的常识里“高级检查”可能是这个样子：

    

     大众眼里的“高级检查”

     好像检查越高级可以看到更多、效果更全面，然而，真实的情况却是这样：

    

     真实的“高级检查”

     其实，医患沟通时说“高级检查”只是为了通俗易懂，医学上并没有这种术语，大家一定要记得高级检查应该是进一步检查的意思，不是“更大更全更好”。

     2.如果觉得刚刚的介绍有点抽象，那么我们看回地中海贫血这个具体例子。

     血常规、血红蛋白电泳都是廉价的检查方法，通常先请这两位上场。这两种检查可以发现地中海贫血的外在表现(性状)。

     发现了地贫性状之后再做更贵的地贫基因检查，如果能人赃并获(性状、基因全都有)相当于铁证如山(确诊)。

     有没有可能存在性状却找不到基因呢？

     有啊，第42课就介绍过临床使用的地贫基因检测只涵盖了常见突变，肯定有漏网之鱼。

     思考题：有没有可能发现地贫基因阳性却没有发现性状？

     3.检查的价值不只“明确诊断”一种，有些时候安排检查不是冲着诊断去的。

     还是拿地贫举例，刚刚说了，血常规只能发现地贫的线索，就算性状典型也只能说“很可能是”地贫。

     听起来感觉血常规没什么卵用？

     在明确诊断上血常规确实力不从心，但是，在判断病情轻重上血常规却价值连城。

     还记得怎么判断地贫轻重吗？血红蛋白浓度!这个指标就在血常规报告里。

    

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