第75课 答疑：血常规正常的重症地贫
2019/1/25 17:49:24 杏林小草

     这节课讲完我们就开心准备春节，大概在2月中旬(春节假期结束之后)恢复报名，2月下旬(元宵节之后)复课。

     这节课我们来解答作业：有没有地贫基因检查阳性却没有发现性状？

     不少同学提到轻症地贫。没错，病情轻的患者确实带有基因却没有贫血，最轻的一组甚至连MCV和血红蛋白电泳也是正常的。

     除了轻症以外，大家想想重症地贫有没有可能不贫血，甚至MCV、血红蛋白电泳也正常？

     这种情况我们讲过：1岁以前的β地中海贫血。

     我们知道，血红蛋白有很多版本，胎儿用的主力是HbF，它能够把氧分子从母体的血液里搬到宝宝这边。

     出生之后直接呼吸空气，这时候的主力是HbA。HbF和HbA交接班(血红蛋白切换)大概要持续一年。

    

     血红蛋白切换

     血红蛋白是个组装货，不同版本的血红蛋白用不同的零部件：

     HbF = α + γ

     HbA = α + β

     β地中海贫血是“β基因”出故障，但是胎儿用的主力(HbF)不含“β”。

     哪怕“β基因”全部坏掉，胎儿阶段依然可以安然无恙，出生之后β地中海贫血的性状才慢慢显现。

     即使重症β地贫，早期做血常规、血红蛋白电泳完全有可能得到正常结果。

     那么，要不要把血常规做得更频密呢？

     其实现在的防治方案已经考虑到这种情况，基本上做到了疏而不漏：

     首先，法律禁止近亲结婚。“近亲”说明夫妻双方很可能携带相同的致病基因，近亲结婚很容易导致宝宝同时遗传相同的致病基因。

     接下来，政府在地贫高流行区提供免费夫妻地贫筛查。最低档次的免费方案起码可以识别携带多个地贫基因的父母，足够开展产前重症地贫干预。

     宝宝出生之后还要定期做儿童保健，除了血常规以外医生可以通过生长发育、皮肤黏膜颜色等等线索评估要不要额外加做血常规——地中海贫血是溶血性贫血，溶血导致黄疸可以出现皮肤黏膜黄染；贫血可以导致生长发育慢、皮肤黏膜苍白。

     有家长可能会担心：出现体征才去诊断，是不是迟了点？

     诊断的及时性因病而异，有些疾病发展迅速、越早治疗越有可能挽救生命，比如急性心肌梗死。发展没那么快的疾病，早两个月发现跟晚两个月发现没有本质区别。

     1岁以内的儿保已经做得很密了，最差的情况是“到点”的血常规正常，后来发现可疑线索临时加做血常规，哪怕报告显示血红蛋白浓度降低，往往还是地中海贫血病情的早期阶段。

     当然，出生前精心规划才是更好的方法，群里的学员又多了一项社群福利：免费地中海贫血优生优育咨询，详情留意课堂群的通知。

    

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