第89课 怎样判断地贫轻重1
2019/3/11 18:26:40 杏林小草

     我们继续接回地中海贫血的话题，先前介绍过的检查方法包括血常规(血红蛋白浓度、MCV)、血红蛋白电泳、地贫基因。

     在地贫的诊断流程当中，血常规通常起线索的作用——发现血常规异常不足以确诊，但是值得深挖，这就“线索”的意思。

     血常规发现线索之后怎么深挖呢？血红蛋白电泳、地贫基因检查。

     地贫是遗传病，理论上基因检查最直接，可惜完整的基因分析价格感人。合理价格的基因检查只能覆盖常见情况，时常需要跟血红蛋白电泳互相印证。

     插一句：特别提醒祖籍在北方的同学注意这个知识点，那里的地贫并不多见，一旦出现的地贫要警惕新生突变(de novo mutation)——父母原本基因正常，遗传给子女的异常基因是全新出现的突变。

     南方地区地贫常见的可能原因是我们祖先指望着地贫基因对抗疟疾。抗疟能力是好处，导致地贫是缺憾，只有少数几种基因能平衡利弊得失，显然，它们属于基因当中的“战斗?”。经过漫长自然选择、优胜劣汰之后，它们成为优势品种，也成就了只覆盖常见地贫基因的廉价检测方法。

     换句话说，临床常用的基因检测不一定能发现新生突变?

     插播完毕，说回血常规。

     血常规不能作为确诊的依据，但是在判断病情轻重方面很有分量——判断地贫病情轻重主要看血红蛋白浓度够不够用：

     如果血红蛋白浓度正常，患者跟正常人几乎没有区别；

     假如血红蛋白浓度低于正常，但还能满足基本需要，这种程度的地贫不需要长期输血维系生命，因此取名非输血依赖型地中海贫血(non-transfusion dependent thalassaemia, NTDT)；

     要是血红蛋白浓度低到不能满足基本需要，必须定期输血才能维系生命，这种程度的地贫就是输血依赖型地中海贫血(transfusion dependent thalassaemia，TDT)。

     这里讨论的分类方法是依据病情轻重，大家熟悉的“α”、“β”则是地贫的病因分类。

     α地贫里既有NTDT，也有TDT；同样，β地贫患者可能是NTDT，也可能是TDT。

     “勉强维持基本需要”到底是多少呢？

     如果地贫患者血红蛋白浓度长期<70g/L，仅凭这一条就可以认定患者属于输血依赖型地中海贫血，需要定期输血补充，或者直接接受改造(造血干细胞移植)。

     70g/L不难掌握，真正容易忽视的是“长期”。这是因为影响血红蛋白浓度的因素非常多，很容易出现短期波动，比如大家非常熟悉的感染。对了，某些特殊的感染还有戏剧性效果。

     @花花在知贝包厢里问到的怀孕也算一种影响因素。如果你在2019年2月份就参加了知贝包厢，那肯定听过我的答复，这里就不再展开。

    

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