第90课 怎样判断地贫轻重2
2019/3/12 19:55:49 杏林小草

     李国源@能源业提问：“不是说地贫基因多少决定地贫轻重吗？怎么又冒出来血红蛋白浓度？”

     看一段设计对白就能理解了。

     Q：怎样判断地贫患者病情轻重？

     A：通过长期观察确定血红蛋白浓度的基础水平。

     Q：谁决定这个基础水平？

     A：影响因素虽多，但分量最重的决定因素是地贫基因。

    

     地贫病情的决定因素

     搞清楚这个知识点之后我们可以顺理成章猜到治疗方法：

     修复患者的基因是最根本的治疗方案，可惜现有的基因治疗技术非常原始，还没到临床实用的地步。

     退而求其次的方案是让患者体内的造血组织用上正常基因，这就是造血干细胞移植。

     造血干细胞移植并不改变患者的生殖细胞，所以，生育前仍然要讨论子女罹患地中海贫血的风险。

     造血干细胞移植已经是成熟技术，但是价格高昂，而且供体紧缺。没有条件进行移植或者等待移植的过程中可以定期输注红细胞。只要把血红蛋白浓度维持在合理水平，还是可以舒缓输血依赖型地中海贫血(TDT)患者的病情(虽然地贫基因没有变，造血组织用的仍然是异常基因)。

     反过来，非输血依赖型地中海贫血患者(NTDT)携带的地贫基因相对较少，不用定期输红细胞。可是，当其它因素导致血红蛋白浓度短期波动，只要“踩线”(符合指征)就要果断输注红细胞维持血红蛋白浓度。

     @孖吉：长期观察血红蛋白浓度，这个“长期”需要多久？

     我先贴一段指南原文：

    

     国际地贫联合会TDT指南

     如果一切顺利，“查2次，间隔>2周”那就是半个月的事情。

     看起来很简单，其实真正的难点全在括号里面——excluding all other contributory causes such as infections。其它干扰因素都要排除，这样才算数?

     小朋友三天两头就会生一次病，所以，儿科患者确定病情程度往往需要较长时间跟踪。至于要多“长”嘛，恕我无法描述?

     为了加深大家的印象，留一道思考题：广东是地贫高发区，这里盛产自吹能治愈地贫的“民间高人”。

     有一家的祖传秘方是这么介绍的：本品能让地贫痊愈，再不济也能把指标提高1～3“挡”(一“挡”相当于血红蛋白浓度10g/L)。只是本品药效温和，只有从小开始服药持之以恒直到青春期才能见效。

     来，请你拆穿这个骗局。

    

    http://weixin.100md.com
返回 杏林小草 返回首页 返回百拇医药