第94课 地贫竟能影响智商？
2019/3/18 19:18:32 杏林小草

     昨天助教转来一份病历资料，患儿是某位学员的远房亲戚，血红蛋白可以稳定在80g/L上下，但是体格发育不好，对外界刺激也很迟钝。

     起初家长还以为小朋友恬静呆萌，可是现在3岁多了，情况越来越糟，她想知道患儿是否需要输血。

     生长发育不良可以独立成为输注红细胞的理由(指征)，这是因为生长发育是一个耗氧的生理过程，血红蛋白不够用就能直接限制生长发育。

     除了直接限制之外，地贫对生长发育还有间接影响。我们知道，地贫的器官损害波及全身上上下下内内外外，这里头就有内分泌腺体。这些内分泌器官参与指挥(调控)生长发育过程，最为人熟悉的大概应该是甲状腺了。

     甲状腺的生理功能是分泌甲状腺激素，这种激素对儿童体格发育、神经系统发育都有促进作用。缺乏甲状腺激素的儿童神经系统发育、体格发育都会大幅落后，看起来又呆又小，民间俗称“呆小症”。

     从转述过来的情况看，这位地贫小朋友似乎同时存在这两大方面的发育问题，除了输注红细胞之外还要安排内分泌方面的检查。

     除了往地贫内部找原因之外，还要跳出地贫的框框，想想有没有可能是别的疾病，它可以同时引起地贫 + 体格发育不良 + 神经系统发育不良。

     别笑，还真有?它叫ATRX综合征。

     这是一类罕见病，致病基因位于X染色体上(“ATRX”中的“X”就是在X染色体上的意思)。

     决定性别的染色体叫性染色体，人类的性染色体有X和Y两种。

     正常情况下，男性为XY，女性为XX。

     在基因组成上，人类的X染色体跟Y染色体差异巨大。

     ATRX综合征的致病基因属于隐性基因，只要另外一条染色体携带正常版本的基因就不会发病。男性只有一条X染色体，Y染色体上没有对应的正常版本，一旦携带致病基因必定发病。

     致病基因只有一个，但是发病的后果却是多个重要基因失活，受到波及的基因包括：

     1. “α基因”，所以患儿出现了α地中海贫血；

     2. 控制神经系统发育的基因，因此患儿不会说话、运动能力差；

     3. 控制体格发育的基因，于是患儿出现个头矮小、骨骼发育不良。

     明明一个基因突变，怎么多个基因跟着失活？

     因为突变的基因其实是一位领导——跟人类社会一样，基因也有职员和领导的区别，“α基因”是职员，它要听从领导的指挥。领导请了病假，职员就跟着偷懒?

    

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