第145课 血色病的启示1
2019/6/19 19:26:25 杏林小草

     遗传性血色病很少见，为什么我们要投入精力研究它呢？

     因为它像一扇窗户，能让我们窥探铁代谢的老底?

     比如，遗传性血色病的发病机制相当于猛踩油门——让消化道上皮细胞敞开大门使劲儿吸收铁。

     奇怪的是，明明消化道开足了马力，患者怎么到30岁以后才可能发病：

    

     遗传性血色病的自然史

     想想看，猛踩油门30年还能不翻车，从这个侧面可以看出生长发育对铁的需求量是多么旺盛!卯足劲猛吸收也没剩多少余粮?

     生长发育对铁的强烈消耗，运用到现实生活就是：

     1. 第99课讲过的儿童试验性补铁很安全，就算“吃错”(试验结束发现不是缺铁)，多吃的铁剂也很难造成毒害。

     2. 第121课讲过给宝宝喂铁剂需要谨慎，但是不必“强迫症”(一滴也不能多、一滴也不能少)。

     进入成年期，生长发育明显放缓，但是患者也要几年时间才出现组织损伤。从这里我们可以看出食物供应铁的能力非常有限，就算消化道油门踩到底全力吸收，累积到毒害剂量还需要漫长时间。

     这个发现促成了食品铁强化——人为添加一些含铁物质弥补天然食材的不足。@筱箬同学在第133课分享过笔记，感兴趣的同学可以围观一下。

     我觉得值得一看的亮点是酱油也不放过?

     遗传性血色病的致病基因在常染色体上，意思是男、女携带致病基因的机会相等。

     然而，翻车(发病)的多数是男性，男性不仅翻车频率高、时间也更早，翻车翻得更厉害(病情更重)。

     这应该跟成年女性对铁的消耗高于男性有关。我们在第130课计算过月经、妊娠和哺乳的影响。

     妊娠的影响最明显——怀孕期间需要增加母体红细胞产量，而铁是生产红细胞的重要原料；另外，妈妈还要向胎儿转移铁元素。

     像孕妇这样需要“巨量”铁的群体，饮食强化已经没办法满足，这时候就要果断吃药(预防性服用铁剂)。感兴趣的同学可以复习第131课，对比一下世界卫生组织和美国疾控中心提供的剂量建议。

     遗传性血色病怎么治疗呢？

     从根本上解决问题的方法应该是修复基因，不过，基因治疗还不成熟。

     现实的方法是放血，整个操作跟献血一样，区别在于患者的血液直接销毁，并不入血库。

     我们在第120课学过，进入人体的铁大部分转变成血红蛋白，放血就意味着：

     1. 损失一部分血红蛋白，相当于排泄一部分铁；

     2. 刺激血红蛋白生产，又消耗了一部分铁。

     放血既增加排泄，也消耗库存，真是一箭双雕!如果能早发现、早诊断，赶在器官衰竭期之前开始放血治疗，不仅能把铁含量降回正常水平，还能逆转器官损伤(至少部分逆转)，最终，患者的寿命跟健康人几乎一样。

     按照我们在第138课学过的方法论知识，“放血意味着一箭双雕”其实是“研究下面”的结论，“患者的寿命跟健康人几乎一样”讲的是“研究上面”的结论。

     回答“有没有疗效”这种问题，通过“研究上面”得出的结论更可信，因此，各大指南推荐的首选治疗就是放血：

    

     遗传性血色病首选放血治疗

     思考题：放血治疗非常有效，但是终归没有解决根本问题，所以，患者隔一段时间就要放一次血，感觉白白浪费好可惜。遗传性血色病患者能不能献血代替放血实现双赢呢？

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