第186课 健康父母也有地贫宝宝？
2020/7/29 22:35:10杏林小草 杏林小草

     精讲班转入学员一对一指导阶段，我会节选一些片段分享给大家，结合案例加深理解。

     在此特别感谢家长的许可!

    

     点评：家长提到“血常规单子一直有箭号”其实是地中海贫血最常见也是最广为人知的线索——血常规异常。地贫的线索多种多样，其它方面的异常也有参考价值，不要只顾血常规却忘记其它线索。

     另外，有一些疾病的“长相”(临床表现)酷似地贫，医生需要仔细甄别(鉴别诊断)。我特别强调了“沾不沾边”的资料都要看，以及“有多少就发多少过来”，就是希望帮患者做一个全面评估。

    

     点评：血常规异常是最常见的地贫线索，这个案例展现的“Hb正常、MCV降低”就是典型例子。

     血常规除了提供线索之外，对地贫轻重的判断也很有用。对话中的那位小朋友，Hb水平可以维持正常，说明病情很轻。

     轻型地中海贫血不会影响预期寿命，也不会降低生活质量。患者跟正常人相比，最大的不同在于优生优育——地中海贫血是一种遗传病，轻型地贫不影响结婚、生育，但是要先做遗传学咨询，控制好下一代的遗传风险。

     对话里说的“结婚要操心”就是这个意思。

    

     点评：地贫是一种基因异常造成的疾病。致病基因的来源主要是：

     1. 父母的一方或者双方带有异常基因。

     2. 父母的基因正常，但是遗传过程中发生了基因突变。

     从概率上讲，第1个来源的可能性最大。也就是说父母的一方或者双方带有地贫基因，只是碍于检查方法的局限性没有发现而已。

     不过，地贫筛查漏诊造成的后果并不严重——宝宝最差的情况是轻型地贫。前面说过，轻型地贫对患者本人的健康没有实质影响。轻型地贫对患者后代的遗传风险可以通过婚前指导加以控制。

     所以，地贫筛查还是很有意义的。

     招生启事：为全家健康保驾护航？欢迎报读精讲班，成为优质医疗资源的受益者!戳这里查看介绍，感兴趣的话回复【Q】获得入群方法。

     报名精讲班：保持长期健康，免受大检查、大处方祸害，回复【Q】了解详情。

     长按二维码：关注本公众号。

    

    

    http://weixin.100md.com
返回 杏林小草 返回首页 返回百拇医药