第187课 身边的地贫筛查
2020/8/3 22:32:08杏林小草 杏林小草

     这节课继续分享私聊小群的一些讨论片段，希望能帮助大家更好地认识地中海贫血。在此感谢学员允许我节选部分片段编辑分享。

    

     点评：上节课推送之后，有学员留言说“我们这里没有做过地贫筛查”。其实，血常规就是一种地贫筛查工具，不要因为血常规看起来普普通通，就不当它是一回事儿哦!

     如果还没转过弯来，请好好琢磨琢磨上节课的知识点——地中海贫血最常见的线索是血常规异常?

    

     点评：用血常规筛查儿童地中海贫血，需要注意年龄的影响：

     1. 如果年纪太小，MCV等指标的参考值并不太可靠。不巧，MCV又是血常规筛查地贫的重要参数。

     2. β地中海贫血在出生后才逐渐表现出来。1岁以前有可能因为表现不够充分造成漏诊，或者把重型误诊为轻型。

     对话提到的那位小朋友，他是在3岁多做的血常规，报告显示Hb、MCV等各种结果都正常。3岁多的血常规参考值可信度还不错，这是我敢说“很有把握”的原因之一。

     另外，各种地中海贫血(包括大家没怎么听说的少见类型)到了3岁已经充分表现出来，这是我敢说“很有把握”的另一个原因。

    

     点评：地中海贫血是一种遗传病，我们已经锁定了致病基因，也掌握了遗传规律。如果有基因型数据，就可以推算后代的风险水平，备孕更加有针对性。

     在没有基因检查的情况下，可以根据临床表现、血常规以及血红蛋白电泳检查推测基因型。对话里提到的那位爸爸就是靠血红蛋白电泳诊断出β地中海贫血。

     不过，上述方法仅仅是间接推测，准确度还达不到遗传咨询的要求。就拿β地贫来说吧，β⁰/β、β⁺/β⁺是两种不同的基因型，但是它们的临床表现、血常规变化、血红蛋白电泳模式几乎一模一样。

     β⁰/β这种类型只有50%的概率会遗传致病基因；β⁺/β⁺则100%遗传致病基因。

     可能有同学会问：知道了又能怎样，难道还能“改命”？

     基因编辑技术已经问世，虽然现在还不成熟，但是长远来看，“改命”还真不是梦想。

     就拿现在已有的医疗技术来说，我们也有了一些手段进行风险控制。详情可以查看上节课的评论区。

    

     感兴趣的同学还可以继续搜索地中海贫血方面的知识：

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