第188课 基因检查并非万能
2020/8/10 23:01:25杏林小草 杏林小草

     这节课分享私聊小群的一些讨论片段(感谢学员授权)，希望能帮助大家更好地认识地中海贫血。

    

     点评：地贫是遗传病，按理说单靠基因检查就能彻底解决诊断问题。不过，“大而全”的基因检查价格非常感人...

     想要降低检查费，目前只有缩小检测范围这种方法比较奏效。只要把检查目标限定在若干个致病基因，那么检查费可以大幅下降，普通人都能轻松承受。

     缩小检测范围会不会影响检查效果呢？幸好，地贫的致病基因虽然种类繁多，但是分布非常不均匀。就拿β地贫来说吧，≥90%患者携带的致病基因是：CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C>T)、–28(A>G)或CD17(A>T)。

     也就是说，只要测4种致病基因就能覆盖≥90%的潜在β地贫患者，可以满足大部分诊断需要。当然，不在检测范围内的少见基因型仍有可能漏诊。为了堵上这个漏洞，还需要血常规、血红蛋白电泳等其它检查。

     也就是说，假如基因检查没有发现问题，但是其它检查提示地贫，需要警惕少见基因型。

    

     点评：地贫的南北方分布差异明显，传统上南方是高发区。这个分布特点可能跟南方气候潮湿，长期流行疟疾有关。

     在那个没有抗疟药的远古时代，得了疟疾只能靠自己苦熬。地贫患者的红细胞跟正常人不一样，使得寄生在红细胞里的疟原虫过得很苦逼，于是，携带地贫基因的人对疟疾不那么易感，更有可能活下去，把地贫基因传递给下一代。

     北方的气候不利于疟疾传播，因此，传统上北方是地贫的罕见区。

     当然，改革开放之后中国的交通建设取得巨大进步，使得南北方通婚也变得常见起来，拉升了北方的地贫发生率。北京协和医院做过北方地区汉族人群地贫基因分布的研究，他们发现北方人的地贫基因分布跟南方基本一致，佐证了通婚带来的基因迁移。

     住在北方的同学，如果担心当地医生对地贫经验不够、认识不足，可以通过互联网请其他医生把把关。

    

     点评：从概率上讲，地贫宝宝的致病基因最有可能来自父母遗传。可见，请父母做检查有利于宝宝的诊断，这件事并不奇怪。

     甚至，由于成年人做检查更容易配合，某些情况下医生还会推迟患儿的检查，让父母先做检查。

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