第189课 地贫基因也分强弱
2020/8/17 23:00:44杏林小草 杏林小草

     这节课分享私聊小群的一些讨论片段(感谢学员授权)，希望能帮助大家更好地认识地中海贫血和缺铁性贫血。

    

     点评：我们说的地贫基因其实是一个统称，这个大家族包括了很多成员。比如，我们学校遗传学实验室提供的临床检测服务就涵盖了150多种α地贫基因，300多种β地贫基因。

     这些地贫基因的致病能力并不相同，有些致病性很强，有些中等，有些则是弱鸡。体贴的实验室会在检测报告上附加说明；如果报告上没有，也可以到基因数据库里检索一下。

     另外，携带相同基因的亲属也能佐证该基因的致病性，这也是宝宝和父母一起做检查的好处。

     正常人有两个β基因，如果案例中的那位爸爸携带一个致病力很强的β地贫基因，那么他：

     (几乎一定有)MCV明显降低；

     (几乎一定有)β地贫的血红蛋白电泳模式；

     (很可能还有)Hb轻微降低。

     幸好，这位父亲携带的是弱致病力基因，于是，他的血常规、血红蛋白电泳相关指标还都在正常范围内。

     PS，国内外描述地贫病情轻重的术语并没有统一。这种仅携带β地贫基因却没有临床表现(包括血常规和电泳异常)的情况，有人叫它“轻型β地贫”，也有人叫它“轻微β地贫”，也可以通俗地称为“β地贫基因携带者”。

    

     点评：为了表示β地贫基因的残余正常功能，可以用“+”号半定量表示，国内大多分为三等：

     β⁰ - 完全没有正常功能(致病性最强)

     β⁺ - 剩余少量正常功能(致病性中等)

     β⁺⁺ - 剩余较多正常功能(致病性最弱)

     不过，这样的划分和定义仅仅是一种习惯，也有的实验室分为四等(β⁰～β⁺⁺⁺)甚至五等(β⁰～β⁺⁺⁺⁺)。

     于是，张三讲的“β⁺⁺”和李四说的“β⁺⁺”不一定是同一个等级。即使检查报告上注明了几个加号，最好还是自己查一下数据库，并且跟亲属的情况做交叉对比。

    

     点评：铁蛋白这个化验指标跟缺铁的关系可以总结为：

    

     如果我们功利一点，上面那幅图也可以概括为：

     如果化验发现铁蛋白降低，这种情况的诊断价值最高，可以确诊缺铁；

     如果化验发现铁蛋白正常，这种情况的诊断价值中等，虽然不能确诊缺铁，却可以肯定体内没有铁过剩，更没有铁过载。

     如果化验发现铁蛋白增高，这种情况的诊断价值最低。

     ※ 当然，这里说的诊断价值仅限于判断铁代谢情况，并不涉及其它疾病的诊断。

     案例中的小朋友，铁蛋白是42μg/L，根据上面的知识点我们可以确信他没有出现铁过剩，安排试验性补铁仍然是安全的(即使存在地贫)。

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