第191课 和外国人结婚，地贫筛查要留神
2020/9/14 23:11:52杏林小草 杏林小草

     上次义诊遇到一个很有意义的案例，征得同意后分享给大家，请认真看截图的内容：

    

     点评：对话里讲到的HbE，它是一种β地贫。

     带有1个HbE基因，血常规不会出现异常；

     带有2个HbE基因，血常规可能表现为边缘血常规(Hb、MCV处于正常下限)，或者轻微异常。

     我们在189课讲过地贫基因的致病性也有高低之分。习惯上使用“+”号表示β地贫基因的残余正常功能：

     强致病性的β地贫基因，完全没有正常功能，符号是β⁰；

     中致病性的β地贫基因，剩余少量正常功能，符号是β⁺；

     弱致病性的β地贫基因，剩余较多正常功能，符号是β⁺⁺。

     带有2个HbE基因的患者并没有出现严重贫血，看来HbE属于弱致病性的β⁺⁺。

     到这里为止，似乎并没有什么离经叛道的事情。

     HbE基因一旦遇到别的弱致病性β⁺⁺基因，奇怪的事情就发生了：患者居然出现重度贫血，就像遇到了强致病性β地贫基因一样!

     看来，HbE基因能够放大其它β地贫基因的致病性，这就是它奇葩的地方。

     我们特地把HbE单独列出来，跟经典的β地贫区分开，就是想提醒每一位医生多加小心!

     HbE基因的放大能力存在明显的个体差异，同样的基因型，有的人几乎没怎么放大，还是轻型地贫；有些人放大很多倍，表现为重型地贫。

     目前还没有办法预测搭配之后的效果，决策时需要有底线思维，也就是考虑最糟糕的情况。

     可能有同学会问：我怎么没听说过HbE啊？

     因为国内的β地贫几乎全是中规中矩的，HbE这个奇葩在汉族人群中很少见，碰到它的概率可能只有“千分之几”。

     HbE在东南亚国家就非常普遍，至少一半人口携带着HbE基因，高发区的携带率甚至可以达到70%，相当于每3人就有2.x人携带它。

     如果配偶来自东南亚地区，一定要考虑HbE的影响。例如，做优生优育指导的时候，一定要主动告诉医生自己的配偶来自东南亚。

     中国人很少出现HbE，我们自己的筛查方案并没有专门针对它，沿用这套方案很可能漏诊HbE。

     最简单的地贫筛查方法就是血常规。前面已经说过，带有1个HbE基因的话，血常规表现完成正常，根本看不出来。

     就算带了2个HbE基因，仍有相当比例的人血常规还在正常范围内(处于正常下限，不一定能引起重视)。就算血常规表现为轻微异常，由于MCV下降不如经典β地贫那么明显，很有可能误诊为缺铁性贫血。

     好一点的地贫筛查方案还会加上血红蛋白电泳。电泳确实可以发现问题，可惜，HbE的血红蛋白电泳表现跟一般的β地贫类似，很可能当作普通的β地贫。

     就算请出地贫基因检查仍然会漏诊——因为HbE不是中国人的常见地贫类型，于是，高性价比的地贫基因检查并不包括HbE基因。

     如果医生事先知道特殊的遗传背景，就能升级筛查方案，减少漏诊风险。例如，用高效液相色谱(HPLC)分析血红蛋白的组成。通俗来讲，HPLC相当于高分辨率的血红蛋白电泳，它可以分辨出HbE与β地贫之间的微妙差别。

     如果当地没有HPLC，就要做不同版本的血红蛋白电泳，利用实验方法差异“放大”HbE与β地贫之间的差异。

     基因检查也需要专门去做覆盖面比较广的检查，才有机会涵盖HbE基因。

     国外的特殊地贫不止HbE一种，其它特殊类型就不再展开。防范特殊类型地贫的方法类似，首先要做全套：

     血常规

     HPLC，或者不同方法的血红蛋白电泳

     覆盖面广的地贫基因检查

     拿到结果之后，再看数据之间能不能互相印证。如果能找到父母亲的资料，还要按遗传规律演算一遍。

     只要资料扎实，又能彼此印证，就能减少漏诊特殊类型地贫的风险。

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