第193课 相同的地贫基因，不同的贫血表现
2020/9/28 22:36:07杏林小草 杏林小草

     这节课分享一段私聊小群的讨论，希望能帮助大家理解年龄对贫血病因判断的影响，地贫基因检查的选择，以及基因型相同时贫血表现出现差异的原因。

    

     点评：对于儿童缺铁性贫血，3岁是一条分界线：

     6月龄～3岁 - 缺铁性贫血的高发年龄段，而且缺铁的原因比较单纯，大多是吃不够、吃不对造成的(营养性缺铁性贫血)。

     3岁～青春期之前 - 缺铁性贫血的发病率明显下降，而且缺铁的原因不太单纯，不仅要考虑营养方面的缺陷，还要警惕有没有炎症性肠病等潜在疾病。

     3岁以后实施试验性补铁需要慎重一些，一方面贫血的原因变得复杂，盲猜缺铁犯错的可能性变大；另一方面，生长发育速度开始放缓，对铁营养的需求也没有先前那么强烈，试验性补铁犯错的缓冲空间有限。

     案例中的小朋友已经3岁半了，处于试验性补铁要慎重的阶段，这时候见到血常规出现酷似地贫的模式，当然要喊停。

     另外，试验性补铁还要限制在1个月内，诊断未明的情况下竟然开出三个月的铁剂，我无力吐槽...

    

     点评：南方是地贫高发区，所以国内用的地贫基因检测主要参照南方的情况进行设计。北方土著很少有地贫，一旦碰到常常是少见类型。

     地贫基因检测覆盖面越广，总价越贵；不过，折算成单项来看，单价反而变得更便宜。当我们预见到有可能遭遇少见基因型，需要撒大网时，直接选覆盖面广的检测其实更能省钱(还省事)。

    

     点评：人体的生理指标是波动的，并不会死死固定在某个数值上。案例中的父子都是β⁺/β，他们的Hb应该在参考值边缘，波动起来有时跑到贫血诊断线以下也是可以理解的。

     另外，雄激素能够促进红系造血，帮助爸爸克服地贫基因的不利影响。这也是父子俩基因型相同，但在贫血表现上出现一定差异的另一个原因。

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