地区性遗传病患者健康权益报告出炉！行业呼吁：建立健全国内地区遗传病临床能力和保障体系
2022/8/29 20:50:16 E药经理人
自2016年，中共中央国务院发布《“健康中国2030”规划纲要》，提出“共建共享、全民健康”的健康中国战略主题后，在建设健康中国行动和全民医保制度建设的大框架下，一些地区聚发的遗传病正在受到社会更广泛的关注。此类疾病患者大多数为弱势群体，往往成为社会上的沉默人群，也是我国消除贫困和共同富裕国家战略下需要重点关注的人群。作为中国医药行业专业智库，E药经理人研究院发挥其行业政策研究优势，在中国医药企业管理协会的指导下，自2021年下半年开始开展针对地中海贫血为主的“关于保障和提升地区性遗传病患者健康权益的研究报告”的调研活动，通过文献研究、专家深访、召开座谈会等方式，探讨地区性遗传病的特征与其主要的社会问题，并从临床发展，新药研发，医疗保障等多个角度来保障和提升地区性遗传病患者的健康权益提出政策建议，最终形成《关于保障和提升地区性遗传病患者健康权益的研究报告》(以下简称：《报告》)的完整内容。《报告》旨在推动公众对于地区性遗传病的关注和意识；探索各地进一步加大公共卫生和临床服务能力服务患者，倡议促进地方病的早期筛查和后续疾病诊治和管理提升，提高患者的生活质量；探索创新支付模式，提高地区性遗传病患者的负担能力，倡议各地医保部门进一步健全医疗保障制度，为患者的疾病诊治和管理保驾护航，进一步促进社会和谐稳定发展。
01
关注：缺乏制度性保障的地区性遗传病
《报告》明确了地区性遗传病的定义。遗传病是指由细胞内遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起的疾病，在部分区域内发病率较高的遗传病被称为地区性遗传病。地区性遗传病和罕见病具有类似特点，如实际患病人数少、疾病严重程度、同属遗传基因疾病、缺乏有效的治疗手段等。但地区性遗传病缺乏如罕见病的制度性保障，在部分区域内对当地社会经济的发展造成很大伤害。在各类地区性遗传病中，以最为典型的地中海贫血综合征为例，它在我国广东、广西、海南各省多见，虽然全国范围发病率并不显著，但对人类危害较大，而且目前缺少有效的治疗方法。其中，β-地中海贫血(以下简称：“β-地贫”)的症状严重，且大幅降低患者生活质量。当前我国整体人群的地贫患病率仅为0.67%，但在我国南方聚发地区(广东，广西，福建，湖南，云南，贵州，四川等地)，β-地贫的平均患病率高达2%。β-地贫患者因长期贫血，导致生长发育迟缓、铁过载及多脏器损伤。以β-地贫为代表的地区性遗传病不仅是青少年儿童早夭的主要原因，也会影响患者终身的生活质量。特别是遗传病患者，患者从小患病且为终身疾病，长期持续就医导致家庭医疗支出巨大。同时，由于患者幼年发病，无法正常学习生活，成人后难以正常工作，经济收入受限，进一步加剧了家庭经济负担，进而形成恶性循环，导致很多患者家庭因病返贫、因病致贫。地区性遗传病成为了影响民族的整体健康素质和国家可持续发展的一个负面因素。复旦大学公共卫生学院卫生经济系胡善联教授指出，重视以β-地贫为代表的地区性遗传病的诊疗具有非常重要的社会意义，为实现健康中国2030，应将地区性遗传病的诊疗提到更高的高度。《报告》指出，当社会保障水平相对偏低之时，地区性遗传病就可能在局部区域内造成一些区域性的社会问题和危害，特别是此类患者需要长期的治疗和照护，不仅意味着相当高昂的花费，而且对当地医疗系统造成长期持续增长的负担，为国家战略医疗资源带来持续的压力，也造成了当地经济发展和人民健康生活的一系列困扰。与此同时，在地区高发的遗传病导致我国老少边穷地区的因病返贫、因病致贫现象尤为突出，带来了当地经济发展和健康生活的一系列问题。因此，在以人民为中心，以健康为根本的今天，以地贫为代表的地区性遗传病在我国的诊治环境和相关政策仍有进一步提升的空间和必要。
02
改善：解决以β-地贫为代表地区性遗传病的多重困境
2022年1月，国家工信部等九部委发布《“十四五”医药工业发展规划》，提出“坚持生命至上”和“坚持创新引领”的基本原则，要求企业围绕尚未满足的临床需求，加大投入力度，开展创新产品的开发，并加快新产品产业化进程和促进创新产品推广应用，为其注册上市、市场准入、临床使用、医保报销和多方共付等提供配套的便利政策。因此，提高地区性遗传病患者对具有高临床价值的创新治疗手段和创新药物的可及性与可负担性，符合“坚持生命至上”和“坚持创新引领”的基本原则。《报告》指出，当前地中海贫血症的患者仍存在巨大的未满足治疗需要。中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组在2020年发布《β-地中海贫血的临床实践指南》，代表了当前国内地中海贫血症的主要预防和治疗方式需要治疗的患者以重型β地中海贫血和中间型地中海贫血为主，尤其是β-地贫患者主要采用：规范性长期输血结合铁螯合治疗的基础疗法；造血干细胞移植的根治治疗以及基因编辑疗法这三类治疗方式。目前，我国治疗重症地中海贫血的主要方式是输血结合铁螯合疗法。常规的治疗方式要求地贫患者终生进行规律的输血，但血资源紧张一直是地贫输血治疗中棘手的问题，在部分地区还会出现季节性、区域性缺血，严重威胁重症地贫患者的生命。除了血资源紧张的问题，很大一部分地贫患者生活在老少边远地区，由于身体基础差，个人与家庭的经济收入和生活水平较低，更加无法负担定期输血带来的经济压力。番禺中心医院血液科主任程淑琴认为，如果能够通过具有突破性意义疗法让患者减少输血频次，一方面缓解用血需求，另一方面减轻患者及家庭的经济负担，便能够改变、突破现有治疗方式，改善如β-地贫这样的地区性遗传病患者的治疗结局，为他们带来重新回归社会的希望。
张新华 教授
中国人民解放军联勤保障部队第923医院血液科主任医师
从病患调研和反馈结果来看，中国人民解放军联勤保障部队第923医院血液科主任医师张新华教授表示，虽然大多数地区为地中海贫血患者的输血提供了医保报销，但在具体实践中仍存在用血紧张问题、祛铁药物配备少以及患者在治疗之外的花费高等问题，因此，积极引入创新产品和创新疗法改进规范化治疗也成为了一个有益的应对策略，用以提升当前患者的治疗效果并改善病患的生活质量和家庭负担。
马军
哈尔滨血液肿瘤研究所所长
在创新药物治疗方面，近几年来我国对创新药的鼓励支持政策在地中海贫血症的治疗中发挥了关键性的作用。哈尔滨血液肿瘤研究所所长马军指出，近十余年来国内上市的唯一一款用于地贫治疗的创新药利布罗泽可以有效改善血源紧张的诊疗困境。利布罗泽能够有效减少β-地贫患者就诊、输血、祛铁治疗的频次和时间，降低患者的输血负担和对祛铁治疗的依赖，提高治疗依从性，同时降低反复输血引起的潜在风险。张新华指出，对于那些受到客观条件限制，无法及时输血的患者，通过利布罗泽可有效降低输血频次。创新药物的上市，为国内β-地贫患者带来了热切盼望的治疗新选择。《报告》认为，地中海贫血的医疗保障水平的提升是我国致力于“防范和化解因病致贫返贫长效机制”的缩影和实践案例。输血是β-地贫治疗过程中必不可少的环节，同时也是治疗费用中的主要负担。在我国，医疗服务的待遇清单尚未建立完整的国家目录，但在地中海贫血症的主要高发地区，部分治疗项目已经纳入到医保的报销范围之中。如从2015年开始，广州市将重型β地中海贫血症患者的门诊治疗纳入门诊特定项目，使得统筹基金可以为病人的日常输血支付费用。2017年开始，长沙市将地中海贫血症也纳入到特种门诊之中；同一年，广西壮族自治区为患者的门诊年度支付限额提高到每人每年3万元。这一系列的地方性医保政策举措对于缓解当地病人看病难看病贵起到了有意义的示范作用。《报告》指出，近年来国家和地方医保局各司其职，在保障患者获得必须药品方面发挥了积极角色：如2019年祛铁药物地拉罗司通过医保准入谈判进入国家基本医疗保险药品目录，如今已经成为地中海贫血祛铁治疗的主流药物，提升了地中海贫血患者的生命质量。同时，各地医保局也在陆续为祛铁药物制定了支付标准，从一定程度上减轻了患者的经济负担，为进一步追求更佳的治疗效果奠定了基础。除了将常规治疗药物纳入医保，部分地区也尝试着将造血干细胞移植的部分费用纳入到了基本医疗保险支付范围，为患者解决小部分费用。某些地区将造血干细胞的治疗纳入到大病医保范畴之中，这对于促进消除疾病，推动地中海贫血症的治疗起了积极的作用。
03
未来：健全地区遗传病的临床能力和医疗保障体系
自2009年起，国家就开始逐步搭建并完善我国地中海贫血症的防控政策体系。在各地政府的主导下，广东、广西和海南等疾病高发地区已经探索出一套特色防控机制，获得了明显的成效，并积累了丰富的经验。作为地中海贫血症的重灾区，广西启动了严重类型地贫胎儿“零出生计划”项目，发布《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》，旨在建立健全“政府主导、部门配合、医学干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低广西地贫出生缺陷发生率、重型地贫出生率，重型地中海贫血胎儿发生率从2008年到2017年下降了87.83%。在疾病治疗方面，规范性长期输血结合铁螯合治疗的基础疗法逐步完善，通过造血干细胞移植实现根治的治疗手段也更加成熟，针对地中海贫血症的诊疗逐步实现规范化，加强了对患者的保护，减少患者感染的概率，为更多地中海贫血症患者和家庭带来了新的希望。总体来看，尽管过去10多年我国在防治地中海贫血症工作中取得了不俗的成绩，地中海贫血症的诊治工作有了完整的指南和疾病研究蓝皮书，但地中海贫血治疗仍存在大量未被满足需求，在疾病预防、新药研发、疾病诊疗和医疗保障方面都有着一定的改进机会。在疾病预防方面，《报告》展现了当前我国防治地中海贫血症的主要进展。在重症地中海贫血患儿预防出生方面，我国部分地区已经取得了明显的经验和成就。广西、海南等地已经建立了多部门联合工作机制，县(区)免费婚检、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导的一站式婚育综合服务平台全覆盖，确保地中海贫血症防控工作的顺利开展，在当地取得了显著的效果。我国地中海贫血症高发的10个省市，针对本地具体情况各自出台政策，在各自区域内落实国务院宏观指导精神，进行了一轮自上而下的地中海贫血症防控模式探索和经验积累。在新药研发方面，近年来国家从《“十四五”医药工业发展规划》等相关政策层面提出针对未满足临床需求，鼓励倡导研发具有创新性的产品。《报告》指出，地区性遗传病患者存在大量未满足的临床需求，创新药物的面世，可有效突破地区性遗传病患者当前的诊疗困境。以地中海贫血为例，其重症患者当前的规范化治疗仍以输血结合祛铁疗法为主，降低输血依赖、缓解用血紧张、提升用血安全等就是当前亟待解决的临床需求。针对这些问题开发相关新药，也将能积极解决当前患者各类临床困境，从而在疾病诊治方面形成重大突破。在疾病诊疗方面，《报告》提出以地贫为突破口，通过在这一疾病高发的十省市建立相关的国家和区域医学中心，在这个基础之上推动必要的流行病学研究和临床重点专科建设，以点带面，推动区域、市级和县级针对地区性遗传病的高水平诊疗网络建设，积极引入数字化技术有效管理病人的治疗，做到对病人的“应治尽治”，进一步提升地区性遗传病的诊疗水平，解决更多地区性遗传病诊疗中的突出问题。在建立医疗保障体系方面，《报告》认为，建立多层次保障体系以及创新支付方式对地区性遗传病患者意义重大。专家呼吁将地贫治疗的创新药物通过纳入医保实现降价，提升创新药物可负担性，满足患者诊疗需求。同时，未来在进行医保准入评估和谈判时，可以考虑应适当对如地贫这样的地区性遗传病的创新药物给予相应的医保准入政策倾斜。马军指出，比如可以改善血源紧张诊疗困境的利布洛泽，是临床急需的医疗药品，未来应考虑纳入医保。医疗保障体系的完善在减轻患者家庭经济负担、打破因病返贫至贫的负面循环，提升地区性遗传病患者和家庭的获得感和幸福感等方面，都有望做出明显的贡献。同时，多位行业专家建议，地区性遗传病患者的用药保障体系，可以参考国内部分地区在罕见病病人用药保障中的实践探索。在待遇保障机制、筹资运行机制、医保支付机制以及基金监管机制等各个方面形成有力的制度突破，进一步为地区性遗传病患者提供更强有力的保障手段。对地区性遗传病而言，各地可以探索适合本地区聚发地区性遗传病的试点模式。以β-地贫为例，粤港澳大湾区、深圳先行示范区、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等医药优先政策试点区域均已开展探索。通过“先行先试”政策加速引进地区性遗传病相关药品和新技术，提升病人生命质量。《报告》指出，地区遗传病的临床能力建设和医疗保障体制不断发展健全，既体现了社会对人民群众生命安全底线的保护，也体现了国家在人民群众关键的健康问题上的担当，诠释了社会的进步、彰显了大国的自信。
特别致谢
在中国医药企业管理协会的指导下，自2021年下半年开始开展针对地中海贫血为主的“关于保障和提升地区性遗传病患者健康权益的研究报告”的调研活动，通过文献研究、专家深访、召开座谈会等方式，探讨地区性遗传病的特征与其主要的社会问题，并从临床发展，新药研发，医疗保障等多个角度来保障和提升地区性遗传病患者的健康权益提出政策建议，最终形成《关于保障和提升地区性遗传病患者健康权益的研究报告》。
此次研究期间，E药经理人研究院得到了地方流行病专家和临床专家、医保专家与医药行业协会众多专家的悉心指导。在此，E药经理人研究院衷心感谢他们在《关于保障和提升地区性遗传病患者健康权益的研究报告》形成中的支持、帮助与贡献。
以下为支持此次研究的专家名单(以姓氏首字母拼音排序)：
陈 昊华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心主任
程淑琴 番禺中心医院 血液科主任
郭云沛中国医药企业管理协会名誉会长
黄如方 蔻德罕见病中心(CORD) 创始人及主任 瑞鸥公益基金会联合创始人、秘书长
胡善联 复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授
马 军 哈尔滨血液肿瘤研究所所长
吴学东 广东省地中海贫血防治协会会长 南方医院儿科教研室主任
徐雅靖 中南大学湘雅医院血液科主任
张新华 中国人民解放军联勤保障部队第923医院血液科主任医师
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