癌症的突变检测靠不靠谱？！
2018/3/30 17:05:48 功能医学与荷尔蒙

     两名约翰·霍普金斯大学前列腺癌研究者将同一份患者的样本送至两家商业液体活检公司进行DNA突变检测后，收到了不同的检测结果。两位研究人员将结果发表在12月14日的 JAMA Oncology.对于这样的结果，两位研究人员称，不同的商业检测公司提供的检测结果会增加癌症患者接受不同的治疗方案的可能性。

     两家公司的检测结果对比如下：

    

     40名患者的检测结果，16例(红)为两家检测到的突变完全不重合，6例(橙)为部分重合但不完全相同，3例(绿)为突变谱完全重合，9例(灰)为经两家检测均没有发现突变，6例(蓝)为检测结果无效

    

     绿：两家检测都发现的重合的突变位点，灰：没有检测到突变的位点，红：两家重合的检测位点中只被其中一家检测到的，蓝：其中一家特有的检测位点被检测到突变的；P代表Personal Genome Diagnostics，G代表Guardant Health

     Personal Genome Diagnostics的创始人是约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的肿瘤学教授Luis Diaz，拥有25年的癌症研究经验，在2010年成立了Personal Genome Diagnostics。而GuardantHealth则在成立的4年中，共获得了5.5亿美元的投资。两家公司都是业内顶尖，均获得了CLIA和CAP认证。

     液体活检都有哪些种类呢，都会出现这样的情况吗？

     液体活检(liquid biopsy)根据检测内容不同主要分为CTC(循环肿瘤细胞)检测和ctDNA(循环肿瘤DNA)检测。

     CTC(循环肿瘤细胞)检测是通过抓取脱离病灶、在血液中乱跑的闲散肿瘤细胞，对这些细胞中的DNA进行分析，从而了解肿瘤本身的情况。

     ctDNA(循环肿瘤DNA)是怎么来的呢？其实肿瘤就像一个器官，不断有细胞生长，也不断有细胞死亡。肿瘤细胞死亡过程中，会释放出自身的DNA，进入血液循环，形成ctDNA。

     ctDNA检测可分为ctDNA突变检测，另一种为ctDNA甲基化印记检测。突变(mutation)检测可用于癌症风险评估、靶向用药指导，缺点则是不能反馈基因突变的全景，组织中可以检测到的突变并不一定全部在ctDNA中检测到。

     那ctDNA的甲基化检测也会存在这样的问题吗？答案是NO。

     2017年10月发表在Nature子刊的Circulating Tumour DNA Methylation Markers for Diagnosis and Prognosis of Hepatocellular Carcinoma中针对这一疑问专门做了组织和ctDNA中甲基化印记的对比。该研究选取了28位肝癌患者的组织DNA和血浆ctDNA进行1，000个甲基化探针的检测，发现两者的甲基化检测结果一致，也充分证明ctDNA甲基化模式与组织的甲基化模式是一

     来源：基因谷

    

    

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