国家福利—无创产前基因检测（NIPT）全免费
2018/4/13 11:54:08 功能医学与荷尔蒙
优生优育，提高人口质量，一直是政府关心和投入的重点，随着中国经济的发展，医疗保健领域逐渐成为政府福利的重点，无创产前基因检测(NIPT)这一利国利民的项目在一些地方开始成为免费的民生措施：
重大好消息!
“孕妇外周血胎儿DNA检测(NIPT)”，即无创产前基因检测项目
4月13日起针对长沙准妈妈免费啦!
具体消息是这样的——
通知
根据《长沙市人民政府办公厅关于印发长沙市健康民生项目实施方案的通知》、《长沙市健康民生项目-免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作实施方案》的内容，长沙市为符合要求的长沙市孕妇提供免费“孕妇外周血胎儿游离DNA检测(NIPT)”项目。
2018年4月12日晚间，华大基因(300676)公告，控股子公司深圳临检近日中标“长沙市卫生和计划生育委员会的长沙市健康民生项目：出生缺陷基因检测和两癌筛查项目”，项目预算为1.4亿元/年，占公司2017年度营业收入的6.7%，合同期限三年。
什么是孕妇外周血胎儿游离DNA检测？
孕妇外周血胎儿游离DNA检测通过采集5ml孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。
检测优势
早期：孕12周即可检测，最佳12-22+6周，早做早安心
精准：检出率>99.9%，DNA水平检测
安全：仅抽取5mL静脉血，无需空腹，无穿刺流产风险
全面：一次性检测21、18、13三体等常见染色体异常
快速：7-10个工作日出具检测结果，实时查询检测进度与报告结果
那，享受免费，需要具备什么条件吗？
目前免费范围是这样的：
根据相关要求，无创产前基因检测项目免费范围为：具有长沙市户籍或取得长沙市居住证(居住证在有效期内，下同)、符合项目检测规范要求、自愿接受检测的孕妇。
其中，孕妇为长沙户籍，需提供女方身份证或户口本复印件；
孕妇非长沙市户籍，男方为长沙市户籍，应提供双方身份证或户口本复印件及结婚证复印件；
双方均非长沙户籍，应携带长沙市居住证复印件到户籍所在地或居住地所在地街道社区卫生服务中心(乡镇卫生院)建立孕妇健康档案并关注《长沙市健康民生项目》公众号进行网上验证。
小科普·大学问
什么是染色体疾病？
答：正常人体细胞有23对(46条)染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体(男性：XY；女性：XX)。
染色体数目的改变(多或少一条)或结构异常(缺失或重复)都可能导致染色体疾病。
染色体疾病危害：特殊面容、器官缺陷、智力低下、发育迟缓、肌肉无力、社交障碍。
染色体异常尚无有效治疗方法，通过产前筛查和诊断能有效避免患儿的出生。
孕妇35岁以后怀有唐氏综合征患儿几率显著上升。
60%-85%的唐氏综合征患儿由35岁以下孕妇所生。
通知
国家的福利政策也不仅仅体现在无创产前基因(NIPT)检测，还体现在另一项重大福利措施—新生儿耳聋基因筛查上：
目前有经济发达的城市已经开展免费耳聋基因筛查，例如北京、天津、广东佛山市等，以北京为例：
截至2016年11月1日，北京新生儿耳聋基因筛查项目筛查人数已突破100万，成为全球首个免费为新生儿筛查耳聋基因破百万的城市。
《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病，中国听力障碍人群数目庞大，且每年有3.5万先天性聋儿出生，加上迟发性、药物性耳聋患儿，每年新增聋儿超过6万。市卫计委相关负责人介绍，北京市的新生儿耳聋基因筛查工作，作为2012年北京市政府为民办实事工程，于2012年4月1日在北京启动，已经历时近5年，凡在本市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿(不分户籍)都可以自愿接受耳聋基因筛查服务。
新生儿耳聋基因筛查是在助产机构新生儿出生时或出生后3天后采集足跟血，使用耳聋基因芯片筛查与耳聋相关的GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。
截至目前，累计筛查人数已超过100万人次。已发现先天遗传性耳聋220余例，检出率为0.22‰;
药物性耳聋易感者2300余例，携带率达到2.5‰;耳聋基因突变携带者近5万例，携带率4.59%。
博奥生物和金域医学承担了诸多地区的耳聋基因筛查民生项目。
随着国家医疗福利水平的发展，会有更多的地区将无创产前基因检测等项目纳入免费民生措施，对于提高人口出生水平、减轻个人经济负担、推动基因检测的普及、促进相关企业的发展无疑具有极大作用，是一项多方共赢、利国利民、造福社会、促进科技发展的大好事。(来源：基因谷)
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