重磅学术期刊封面论文一周盘点（2.25）
2019/2/25 19:45:50学术经纬 学术经纬
▎学术经纬/报道
《Science Translational Medicine》：与食物过敏相关的皮肤特征
上皮屏障的破坏通常被认为在过敏性疾病的发生中起到重要作用，例如特应性皮炎。而特应性皮炎又通常与食物过敏相关。国立犹太人健康(National Jewish Health)医院的研究人员对儿童特应性皮炎患者的上皮组织进行了检测。这些儿童患者中有些同时患有食物过敏。通过对皮肤组织的脂类、蛋白、屏障完整性和微生物组等指标的测定。研究人员发现，特应性皮炎患者未受损的皮肤组织，根据患者是否患有食物过敏，呈现出不同的特征。基因表达分析同时发现食物过敏患者的样本表现出升高的2型免疫反应特征。这一发现表明，过敏性疾病患者的表皮具有独特的特征，它可能帮助开发食物过敏的生物标志物。
相关论文：Leung et al., (2019) The nonlesional skin surface distinguishes atopic dermatitis with food allergy as a unique endotype, Science Translational Medicine, https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aav2685
《Science Signaling》：调节神经突触信号传递的重要机制
神经突触释放神经递质时，包含神经递质的囊泡需要与细胞膜融合，而这一过程需要名为SNARE的蛋白复合体的帮助。而一种特别的G蛋白偶联受体的Gβγ亚基能够通过与SNARE复合体中的SNAP25蛋白相互作用来抑制这一过程。范德堡大学(Vanderbilt University)的研究人员通过基因工程手段，生成了一种表达SNAP25突变体的小鼠，这种SNAP25不能与Gβγ结合。研究人员发现这些小鼠在痛觉、应激反应、运动协调和空间学习等方面都出现缺陷。这一研究结果表明，Gβγ和SNAP蛋白在突触前的结合在抑制神经突触释放方面具有重要作用。
相关论文：Zurawski et al., (2019). Disabling the Gβγ-SNARE interaction disrupts GPCR-mediated presynaptic inhibition, leading to physiological and behavioral phenotypes. Science Signaling, https://doi.org/10.1126/scisignal.aat8595
《Nature Biomedical Engineering》：影响心肌病的遗传因素
图片来源：Image: Chao Chen, University of California San Diego. Cover design: Allen Beattie.
扩张型心肌病(DCM)是世界范围内发病率和致死率名列前茅的疾病之一，然而基因变异和环境因素如何影响DCM的遗传性仍然未能得到澄清。加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员通过对一个具有DCM家族病史的大家族的基因数据进行分析，发现在TPM1和VCL这两个基因上的变异与DCM患者相关。当研究人员使用CRISPR技术在体外培养的心肌细胞中引入与疾病相关的基因变异后，他们发现这些心肌细胞的收缩性减弱，而且肌肉的结构出现异常。而且，外来压力在携带这些基因变异的小鼠中可以影响DCM症状的产生。这项研究表明，多种基因变异可以相互作用，诱发DCM，而其它疾病导致的压力因素也对DCM的产生有重要影响。
相关论文：Deacon et al., (2019). Combinatorial interactions of genetic variants in human cardiomyopathy.Nature Biomedical Engineering. https://doi.org/10.1038/s41551-019-0348-9
《Cell》：人类高清视觉的秘密
封面图作者：Anna Hupalowska博士
灵长类(包括人类)具有的高清视觉是由于在视网膜中心存在中央凹。它虽然面积很小，但是对灵长类视力的清晰度非常重要。然而大多数其它动物没有中央凹，这让了解中央凹的功能和它们在眼科疾病中出现哪些功能异常变得非常困难。哈佛大学(Harvard University)的研究人员使用单细胞RNA测序技术，对一种猕猴的中央凹和视网膜外周区域的细胞进行了详细的研究，并且绘制出视网膜细胞形态分类图谱。他们的研究不但发现了中央凹细胞的独特特征，而且找出与人类失明相关的基因在细胞水平和视网膜不同区域的表达特征。
相关阅读：《细胞》封面雄文解开数十年之谜：科学家首次揭示人类特有高清视觉的基因秘密
相关论文：Peng et al., (2019). Molecular Classification and Comparative Taxonomics of Foveal and Peripheral Cells in Primate Retina. Cell, https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.01.004
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