当基因君遇上世界杯
2018/7/16 9:57:53 中国科学院北京基因组研究所

     “Here we go!啊累啊累啊累~ Go Go Go!啊勒啊勒啊勒~”，在这个姹紫嫣红的盛夏时节，我们终于又迎来送走了四年一度的“炸鸡啤酒世界杯”。话说本届世界杯实在精彩而又充满意外：从“昔日霸主”意大利与“无冕之王”荷兰队的无缘参赛，到卫冕冠军德国队的提前出局；从C罗&梅西的双双提前把家还、到“桑巴军团”的止步八强，永不放弃的克罗地亚和最后赢得大力神杯的法国，可谓精彩纷呈。

    

     (图片来源于网络)

     不过，大家在回味那些令人心情跌宕起伏、猝不及防的精彩瞬间时可曾想过，其实足球比赛不仅仅是场上运动员们的竞技，其背后也有基因之间的较量呢？

     来自西班牙马德里欧洲大学等机构的科研人员，在2017年的一项研究表明，人类基因组中一个叫做ACTN3的基因与足球运动密切相关。科学家们通过基因分型技术发现，在足球运动员群体中携带ACTN3基因 RR型位点的频率要显著高于正常人群；与此同时ACTN3基因RX型位点出现的频率在足球运动员中又显著低于正常人群。相关研究以“ACTN3 genotype in professional soccer players”为题，发表在运动科学研究领域中的知名期刊《英国运动医学杂志》上。

    

     (ACTN3基因频率比较，Santiago C et. al, 2017)

     人类的ACTN3(Alpha-actinin-3)基因，全称“alpha-actinin skeletal muscle isoform 3”，是由波士顿儿童医院的科学家Alan Hendrie Beggs等人于1992年首次发现的。它位于人类第11号染色体长臂11q13.2区，中文名可直观地翻译成“阿尔法型肌动蛋白-骨骼肌基因-异构体-3”(吃瓜群众表示这个名有点长……)。

     ACTN3基因所编码的肌动蛋白，是构成人体肌肉中的“II型-快肌纤维”(fast twitch fiber)的组成部分，而快肌纤维不但是影响人类肌肉力量与速度的重要因素之一，也可以帮助肌肉产生爆发性的收缩。作为人体中第一个被发现的可控制运动能力的基因，ACTN3与力量维持、速度爆发以及能量代谢的调控等有着重要的关系。

    

     科学家们根据ACTN3基因是否发生突变，将其细分成三种基因型，即 RR、RX与 XX。在通常情况下，该基因16号外显子的第1747个核苷酸是胞嘧啶(C)，可编码正常的肌动蛋白，此为RR基因型；然而当该位点变成成胸腺嘧啶(T)时，则促使ACTN3所编码的第577个氨基酸的密码子发生终止突变，并导致其表达失活，此为XX基因型。

     不过小伙伴们也没有必要为XX基因型而过分担心。因为在人体中，当ACTN3基因发生终止突变时，其功基本功能可由ACTN2基因进行补偿，所以并不会导致严重肌肉疾病的发生。据统计，目前世界上因携带XX基因型，而导致ACTN3功能缺失的人群大约占总人口的18%(不用担心，你不是一个人)。

     一些研究表明，携带ACTN3基因R型位点的人在短跑、举重等需要瞬时爆发力的运动项目上可能会更有优势，而携带X型位点的人则可能会更擅长中、长跑等耐力型项目。近年来一些研究暗示了557RR基因型有更大的机会被足球精英们所携带；而具有577XX基因型的职业足球运动员在比赛时发生肌肉拉伤、踝关节损伤风险会偏高。这是否提示我们对于有577XX的孩纸们，应该少一些身体接触、多一份呵护呢？

    

     (图片来源于网络)

     当然需要强调的是，上述这些发现还得等科学家们在样本量极大的“百/千万级运动员人群队列”中，进行大数据生物信息学分析后，才能得到最终印证。

     其实目前为止被科学家们发现的运动基因有上百个，而有可能与足球这项运动相关的基因决不只ACTN3一个。并且即使一个人有优势型运动基因，如果想成为一名优秀的运动员也需要不断的努力；相反如果其基因型没有优势，也可以通过后天的加倍努力进行弥补。与此同时，足球是一项团队运动，个人技术能力只是基础，想取得好的成绩，还要依赖于场上11名队员的默契配合与团队作战。这些都不是单单某个基因能够决定哒。

     参考文献

     1. Santiago C, González-Freire M, Serratosa L, Morate FJ, Meyer T, Gómez-Gallego F, Lucia A. ACTN3 genotype in professional soccer players. Br J Sports Med. 2008 Jan;42(1):71-3. Epub 2007 Jun 5. PubMed PMID: 17550918.

     2. Beggs AH, Byers TJ, Knoll JH, Boyce FM, Bruns GA, Kunkel LM. Cloning and

     characterization of two human skeletal muscle alpha-actinin genes located on chromosomes 1 and 11. J Biol Chem. 1992 May 5;267(13):9281-8. PubMed PMID: 1339456.

     3. Massidda M, Voisin S, Culigioni C, Piras F, Cugia P, Yan X, Eynon N, Calò CM. ACTN3 R577X Polymorphism Is Associated With the Incidence and Severity of Injuries in Professional Football Players. Clin J Sport Med. 2017 Aug 24. doi: 10.1097/JSM.0000000000000487. PubMed PMID: 28817413.

    

    

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