【知识】带你了解Alport综合征
2017/6/9 医在指尖

    

     Alport综合征

     Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传，致病基因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。X连锁显性遗传型Alport综合征最多见，约占85%，10%~15%的患者为新发突变或从头突变。约15%的Alport综合征为常染色体隐性遗传型，常染色体显性遗传型Alport综合征非常罕见。

    

     Alport综合征多在10岁前发病，血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。本病尚无特效治疗，对于Alport综合征出现终末期肾病的患者，有效治疗措施之一是肾移植。避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。一旦肾功能不全，应限制蛋白及磷入量，并积极控制高血压，防止后天因素加速病变进展。

    

     Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征，因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点，也要注意"肾外"表现，还要通过家族史尽量推断遗传型，因为不同遗传型的Alport综合征临床表现特征以及预后不尽相同。

     1、肾脏表现以血尿最常见，大多为肾小球性血尿。x连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿;镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。

    

     2.、听力障碍。常伴高频性神经性耳聋。耳聋为进行性，两侧不完全对称，初为高频区听力下降，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。尚无先天性耳聋的报道。x连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。

     3、眼部病变。10%-20%的患者有眼部病变，包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。

    

     4、弥漫性平滑肌瘤。某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，并出现相应症状，如吞咽困难、呼吸困难等。Alport综合征伴弥漫性平滑肌瘤者均为x连锁显性遗传型，但杂合子的女性很早即已表现平滑肌肥大，此现象的具体发生机制尚不明确。

    

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