一觉醒来，红细胞破了……｜Nature 视频
2020/5/22 22:00:27 大象公会

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     Nature Video

     阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者的免疫系统错误地把红细胞认作危险的入侵者并加以攻击。体内造血机制的缺陷触发了这一威胁生命的疾病，尽管现在已经可以治疗，不过研究者们仍在寻找更好的治疗方法。

     以下是视频文字记录：

     红细胞是维持生命的关键。红细胞一旦破裂，可能危及生命。——这种情况，说的正是阵发性睡眠性血红蛋白尿症，或称PNH。

     这是一种罕见的血液病，发病原因是身体的造血生产线出了问题。这种疾病多见于成年人，该病有一系列症状，包括贫血、血凝块、无意识肌肉收缩、乏力，其中一些症状可能会突然出现。但最明显的迹象是血液本身：红细胞破裂后会释放血红蛋白，并通过尿液从身体排出。尿液因此呈深色，提醒病人出现了问题。出于尚不明确的原因，这种症状通常在一觉睡醒后最明显，这也是PNH中N的由来。

     大部分PNH病人的症状并不多，但是有一些会有生命危险。红细胞的破裂是由病人体内的免疫系统导致的，但究竟为什么身体要攻击自己的血液呢？问题的根源出在身体的血液制造机器——骨髓。

     骨髓中含有造血干细胞，造血干细胞是所有类型血细胞的模板。和所有细胞一样，这些干细胞也含有PIGA基因，这种基因是它们生产模板的关键部分。PIGA基因编码细胞中的一部分，这部分会在细胞表面盖一个认证戳。补体系统是免疫系统的一部分，它会派检验员检查细胞上的这个戳，有了这个戳，免疫系统就知道这个细胞是身体的一部分，而不是危险的入侵者如细菌或病毒。

     当检验员看到血细胞上有这个戳时，一切便井然有序，但有时候造血机器也会出错。在PNH中，造血干细胞模板的某个突变可以扰乱整个过程，有缺陷的PIGA基因会导致生产线不完整，血细胞也盖不了认证戳，检验员会把这些细胞误当成入侵者拉响警报，免疫系统会立即采取行动，最终摧毁细胞。

     不过，只有是有缺陷的干细胞形成的红细胞才会发生这种情况。只要大部分生产红细胞的干细胞生产线运转正常，就没什么大问题，但是如果大量干细胞都出现了这种突变，身体里就会有大量红细胞缺少认证戳，这会造成很可怕的后果。

     那么，怎样做才能保护病人，不让他们的免疫系统攻击自身的血细胞呢？

     有两种治疗途径：一种需要彻底替换病人的所有干细胞，不管是有缺陷的还是健康的。这需要进行一次骨髓移植，但这种方法风险很高。如果成功，这种疾病就能被治愈；如果失败，就会造成严重后果。

     更好的选择是不去管那些没有戳的血细胞，而去干扰免疫系统：医生可以通过药物阻止免疫系统攻击有缺陷的细胞。这种方式可以提高病人的生活质量和预期寿命，但也会让免疫系统受累，使检验员无法识别和对付真正的入侵者。此外，病人还需要定期输液，不仅费用高昂，也不易获取。因此，研究人员正在寻找更好的选择。但目前已经有能让患者保持健康的疗法了。

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